Mujer de 35 años que consulta por amenorrea de dos meses de evolución con prueba de embarazo negativa. No otros síntomas. Niega consumo de fármacos. Exploración:

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Transcripción de la presentación:

Mujer de 35 años que consulta por amenorrea de dos meses de evolución con prueba de embarazo negativa. No otros síntomas. Niega consumo de fármacos. Exploración: Sin hallazgos de interés. Analítica especial: Prolactina sérica 160 ng/mL (en tres determinaciones). ¿Qué prueba pedirías a continuación?

Test de supresión con dopamina. Test de estimulación con TRH. Test de supresión con bromocriptina. Resonancia magnética. Estudio de función hepática y renal y, si son normales, no hacer más pruebas.

TUMOR HIPOFISARIO NO FUNCIONANTE PROLACTINOMA HIPOPITUITARISMO ACROMEGALIA TUMOR HIPOFISARIO NO FUNCIONANTE CRANEOFARINGIOMA DIAGNÓSTICO

HASTA 200 ng/mL DE 200 A 1.000 ng/mL MÁS DE 1000 ng/mL MENORES DE 1 cm ENTRE 1 y 2 cm DE 200 A 1.000 ng/mL MAYORES DE 2 cm MÁS DE 1000 ng/mL Lo importante en este caso es saber que las cifras de prolactinemia tienen una relación directa con el tamaño tumoral. Así, un tumor tan grande como el observado en la imagen no debe ser un prolactinoma, pues las cifras encontradas serían superiores. En este caso, lo más probable es que se trate de un tumor no funcionante que comprime el tallo hipofisario y provoca una hiperprolactinemia por desconexión con el hipotálamo. De confirmarse la sospecha el tratamiento sería quirúrgico, a diferencia del indicado en casos de prolactinoma, que suele ser médico.

Paciente de 32 años que ha sido diagnosticado de Diabetes Mellitus tras presentar unas cifras repetidamente elevadas de glucemia basal. Presenta ocasionales cefaleas, dolores nocturnos en las manos y su pareja asegura que ronca «como una morsa» a pesar de no ser obeso ni fumador. Exploración: Discreto bocio. La imagen de la piel que se observa en la siguiente fotografía. TA 150/95 Analítica: Glucemia de 145 mg/dL, elevación de colesterol y triglicéridos. Resto dentro de la normalidad. ¿Qué prueba pedirías a continuación?

Determinación de TSH y hormonas tiroideas totales. Determinación de los niveles de IGF-1. Test de supresión con somatostatina. Resonancia magnética. Test de supresión con glucosa oral.

Y DE CONFIRMARSE TU SOSPECHA, EL TRATAMIENTO DE ELECCIÓN LO HARÍAS CON….

CIRUGÍA TRANSESFENOIDAL CABERGOLINA BROMOCRIPTINA CIRUGÍA TRANSESFENOIDAL LANREÓTIDE PEGVISOMANT DIAGNÓSTICO

IGF 1 ALTA SUPRESIÓN CON GLUCOSA NO SUPRIME (MÁS DE 1 ng/mL) RMN TUMOR O SILLA VACÍA ADENOMA NORMAL TC TÓRAX TC ABDOMEN MEDICIÓN GHRH NADA

ADENOMA PRODUCTOR DE ACROMEGALIA CIRUGÍA TRANSESFENOIDAL ANÁLOGOS DE SOMATOSTATINA AÑADIR CABERGOLINA PEGVISOMANT ANÁLOGOS SOMATOSTATINA + PEGVISOMANT RADIOTERAPIA O RE-INTERVENCIÓN

Las lesiones cutáneas son acrocordones y el paciente seguramente tiene una acromegalia. Como prueba diagnóstica inicial podríamos indicar una determinación basal de IGF-1 que, de ser positiva, nos indicaría la siguiente prueba, una supresión de GH con glucosa. Como vemos en los esquemas previos, una RMN que muestre un tumor o una silla turca vacía sería compatible con un tumor hipofisario productor de GH. En caso contrario deberíamos buscar el origen de una producción ectópica de GH o GRH. Loa análogos de la somatostatina, la cabergolina o el pegvisomant con opciones terapéuticas que ayudan al control del cuadro después de la resección del tumor, pero ésta sigue siendo el tratamiento de elección.

Paciente de 53 años que ha consultado previamente con varios médicos por cuadro general de debilidad, cansancio, apatía y tristeza. Tras consultar con el último facultativo, es enviada a consulta de Endocrinología. En la anamnesis apuntamos estreñimiento, falta de apetito, ronquera persistente y ronquidos nocturnos que dificultan el sueño de su marido. A la exploración hay un discreto bocio. La tensión arterial es de 130/95 y el pulso es rítmico a 60 lpm. De las siguientes determinaciones de laboratorio, ¿cuál sería la menos útil en el momento actual?

Determinación de TSH y hormonas tiroideas totales. Respuesta de TSH a la estimulación con TRH Natremia y glucemia. Determinación de anticuerpos anti tiroideos. Hemograma.

SI LOS ANTICUERPOS FUERAN POSITIVOS Y LA TSH ELEVADA, LA CONDUCTA SERÍA…

PAAF Y TRATAMIENTO CON T4 PAAF Y ABSTENCIÓN TERAPÉUTICA TRATAMIENTO CON T4 SIN MÁS PRUEBAS GAMMAGRAFÍA TIROIDEA Y OBSERVACIÓN EVOLUTIVA TIROIDECTOMÍA SUBTOTAL DIAGNÓSTICO

La decisión de instaurar tratamiento en una tiroiditis crónica con hipotiroidismo dependerá de la clínica y de la presencia de anticuerpos TPO. Esta paciente reúne ambos criterios, por lo que debe ser tratada con hormona tiroidea. Como se trata de una enfermedad crónica y el tratamiento es a largo plazo, es prudente hacer una PAAF para confirmar el diagnóstico y descartar un cáncer bien diferenciado o un linfoma tiroideo, cuya posible aparición habrá que vigilar periódicamente. La prueba de estimulación con TRH sólo serviría en el caso de que la TSH estuviera inicialmente descendida, hallazgo poco habitual.

Paciente de 49 años que consulta por nerviosismo, inquietud, temblor, palpitaciones, diarrea y pérdida de peso. También dice notar algo raro en la vista y que los demás le han notado los ojos «más grandes» Anamnesis: Debilidad muscular, pérdida de líbido, cefalea, nicturia. Arrítmico a 98 lpm, exoftalmos, bocio, piel caliente y sudorosa. Analítica: TSH, T3 y T4 elevadas. ¿Cómo continuarías el proceso diagnóstico?

Con una determinación de anticuerpos TSI y TPO. Haría una PAAF y en funcion de sus resultados decidiría si indicar una captación de yodo radiactivo. Indicando directamente tratamiento con radioyodo sin hacer más pruebas. Con un test de respuesta de TSH a la estimulación con TRH y, en caso de no haber respuesta, una RMN de la silla turca. Con un test de respuesta de TSH a la estimulación con TRH y, en caso de haber respuesta, una RMN de la silla turca.

En un hipertiroidismo con TSH baja y captación reducida de yodo radiactivo por el tiroides, la causa MENOS PROBABLE es:

TIROTOXICOSIS FACTICIA TIROIDITIS TIROTOXICOSIS FACTICIA HIPERTIROIDISMO DE JOD BASEDOW TERATOMA OVÁRICO CORIOCARCINOMA DIAGNÓSTICO

BOCIO MULTINODULAR TÓXICO

En un paciente con hipertiroidismo, lo más probable es que la TSH esté muy baja. En este caso deberíamos pedir anticuerpos TSI para confirmar una Enfermedad de Graves Basedow. SI los anticuerpos fueran negativos, el siguiente paso en el diagnóstico diferencial sería la captación de yodo radiactivo: SI fuera baja, estamos ante una tiroiditis o un cuadro facticio (se diferencian por la tiroglobulina). SI fuera alta, podría ser un bocio multinodular tóxico, un coriocarcinoma o un adenoma tóxico (captación limitada al nódulo) Los casos con TSH alta son escasos, pudiendo obedecer a un tumor hipofisario productor de TSH (no responde a la TRH) o un síndrome de resistencia hipofisaria a la supresión por T3 (sí responde). Aunque la mayoría de los hipertiroidismos se tratan con radioyodo, el TSH-oma debe intervenirse.

La decisión de instaurar tratamiento en una tiroiditis crónica con hipotiroidismo dependerá de la clínica y de la presencia de anticuerpos TPO. Esta paciente reúne ambos criterios, por lo que debe ser tratada con hormona tiroidea. Como se trata de una enfermedad crónica y el tratamiento es a largo plazo, es prudente hacer una PAAF para confirmar el diagnóstico y descartar un cáncer bien diferenciado o un linfoma tiroideo, cuya posible aparición habrá que vigilar periódicamente. La prueba de estimulación con TRH sólo serviría en el caso de que la TSH estuviera inicialmente descendida, hallazgo poco habitual.

Paciente de 31 años con amenorrea de cuatro meses de evolución, motivo por el cual fue diagnosticada de prolactinoma y tratada con cabergolina. Acude a revisión quejándose de frecuentes dolores dispépticos, poliuria y polidipsia. Analítica: Calcio sérico 11,8 mg/dL, creatinina 1,2 mg/dL, resto dentro de la normalidad. ¿Qué prueba de las siguientes debe ayudarte más en el diagnóstico de esta paciente?

Repetir la RMN hipofisaria y, si el tumor ha crecido, indicar cirugía. Pedir niveles de PTH y estudio genético. Solicitar una PET y una gammagrafía ósea por la posible existencia de metástasis diseminadas. Solicitar determinación de catecolaminas y sus metabolitos en sangre y orina. PAAF de tiroides y medición de calcitonina plasmática.

Y en cuanto a la actitud posterior sobre diagnóstico y tratamiento una de las siguientes es FALSA:

Indicaremos paratiroidectomía previa gammagrafía con SESTAMIBI Deberíamos plantearnos una determinación de gastrina tras perfusión de secretina Habrá que extirpar el prolactinoma, ya que el tratamiento médico no es eficaz en estos casos. Como cribado a los familiares, lo primero será medir el calcio sérico. Exploraremos la piel, ya que son frecuentes los angiofibromas. DIAGNÓSTICO

Es probable que nos hallemos ante una MEN tipo I, con asociación de tumor paratiroideo (el más frecuente), tumor hipofisario (sobre todo prolactinomas) y tumor pancreático (gastrinomas y otros). También puede acompañarse de angiofibromas, lipomas y colagenomas cutáneos, tumores carcinoides (por ejemplo, del timo), e incluso tumores suprarrenales. El tratamiento es el de cada proceso individual y el cribado a familiares se hace con la determinación del calcio sérico, más eficiente que el estudio genético en un primer paso.

Paciente de 42 años que viene padeciendo mareos desde hace dos meses Paciente de 42 años que viene padeciendo mareos desde hace dos meses. Se nota cansada, pálida, con dolores difusos y con ocasionales dolores abdominales y vómitos. La exploración física es normal. La tensión arterial es de 100/60 mm.Hg. Analítica: Anemia normocítica, sodio 146 mEq/L, potasio 3 mEq/L, pH 7,35. Resto sin alteraciones. ¿Cuál podría ser el siguiente paso en el proceso diagnóstico de esta mujer?

Citarla al día siguiente con una muestra de saliva obtenida a las 8 de la mañana. Solicitar una PET. Ingresarla al día siguiente y realizar una prueba de dos días de estimulación con tetracosáctido. Pedir autoanticuerpos anti 21 hidroxilasa. Realizar PPD y, según sus resultados, continuar el protocolo diagnóstico.

La cifra de cortisol en saliva a las 8 de la mañana es de 3,8 ng/mL La cifra de cortisol en saliva a las 8 de la mañana es de 3,8 ng/mL. Las cifras de ACTH están en el límite alto de la normalidad. ¿Qué harías a continuación?:

Determinación de corticol y aldosterona tras tetracosáctido Diagnosticar Enfermedad de Addison e iniciar tratamiento. Descartar el diagnóstico de fallo suprarrenal. Diagnosticar Addison y pedir autoanticuerpos y PPD. Repetir la determinación del cortisol salivar. DIAGNÓSTICO

El cuadro es sugerente de Enfermedad de Addison El cuadro es sugerente de Enfermedad de Addison. Las cifras de cortisol salivar superiores a 5,8 prácticamente descartan este proceso, pero las cifras inferiores no lo confirman. Debemos indicar una estimulación con ACTH y determinar la respuesta del cortisol. Si éste no se eleva y tampoco lo hace la aldosterona, estamos casi seguro ante una Enfermedad de Addison. Podría también realizarse la prueba larga de dos días de estimulación, pero hay que ingresar al paciente y, por tanto, es menos eficiente. El siguiente paso sería buscar la causa autoinmune determinando anticuerpos anti 21 hidroxilasa. De ser negativos, habría que buscar otras etiologías, empezando por la tuberculosa.

Paciente de 51 años con hipertensión arterial en tratamiento desde hace un año. Ha sido diagnosticado también de Diabetes tipo II y de hipercolesterolemia. Tiene obesidad central, y según él antes era más delgado, «ha ganado peso en el último año» En una consulta de control nos muestra unas manchas de color violáceo en la piel del abdomen. Con la sospecha clínica actual, ¿cuál de las siguientes actitudes NO es correcta como prueba inicial para el diagnóstico?

Determinación en dos ocasiones de cortisol salivar. Prueba de supresión débil con 2 mg de dexametasona durante dos días. Estimulación de ACTH y cortisol con CRH. Prueba de supresión rápida nocturna con 1 mg de dexametasona. Determinación en dos ocasiones de cortisoluria en 24 horas.

Una vez confirmado el Síndrome de Cushing, ¿cuál de las siguientes te haría pensar en un tumor hipofisario productor de ACTH?:

DIAGNÓSTICO Falta de gradiente de ACTH entre seno petroso y periferia Ausencia de elevación de cortisol tras CRH. Cifras de ACTH de 4 pg/mL. Cortisol de 2 mcg/dL tras supresión con 8 mg. Ausencia de hiperplasia suprarrenal en las pruebas de imagen. DIAGNÓSTICO

Los tumores hipofisarios productores de ACTH se sospechan si: La ACTH es alta (como mínimo, mayor de 5 p/mL) Hay supresión de cortisol tras 8 mg de dexametasona durante dos días. Hay subida de cortisol tras administrar CRH. El cateterismo del seno petroso demuestra gradiente de ACTH en relación a sangre periférica. Si no se cumplen los puntos 2, 3 y 4 podríamos estar ante un tumor ectópico productor de ACTH. Si no se cumplen los puntos 2 y 3, ante un tumor ectópico productor de CRH. Si no se cumple ninguno de los 4 puntos, ante un cuadro de origen suprarrenal.