Dra. Adriana Chávez Carreño Hemofilia Dra. Adriana Chávez Carreño

Definición La hemofilia es una coagulopatía hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII o IX de la coagulación, debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X. Por lo tanto enfermedad ligada al X.

Incidencia Incidencia Mundial Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres. Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres. Hemofilia A se presenta en 80% de todos los casos. Hemofilia B se presenta en 25% de todos los casos.

Etiología Genética. Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al factor VIII. Hemofilia B o enfermedad de Christmas: alteraciones que afectan factor IX. El gen que codifica ambos defectos se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma X.

Etiología Los hombres afectados. Mujeres portadoras. Esto significa que los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidades de tener el gen anormal.

Etiología Por lo tanto: Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas. Todos los hijos de un hemofílico son normales. Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras. Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos. Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.

Etiología ¿Las mujeres pueden presentar la enfermedad? Solo y únicamente en los siguientes casos: Lyonización extrema al azar. Hija de padre hemofílico y madre portadora. Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.

Clasificación Según el factor afectado: Hemofilia A: Factor VIII. Hemofilia B : Factor IX.

Clasificación Según la gravedad de la enfermedad Grave < 1% Moderado 1-5% Leve >5% Valores normales 50-150%

Fisiopatología La deficiencia de los factores VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de activación de la coagulación. El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un complejo de activación del Factor X. Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina HEMORRAGIAS

Cuadro clínico Se manifiesta principalmente por hemorragias en músculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante de factor deficiente.

Cuadro clínico Valor del factor VIII o IX Intensidad Síntomas 0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con incapacidad -Hemorragia espontánea intensa (HIC, Intramuscular) 1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión. -Hemorragias espontáneas infrecuentes en articulaciones y tejidos. -Hemorragia profusa después de cirugía o traumatismo. -Hemorragia intensa con lesiones menores. >5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas. -Hemorragia intensa que pone en peligro la vida después de cirugía o traumatismo.

Cuadro clínico Hemorragias Hemartrosis: Hemorragia intraarticular es la manifestación clínica mas frecuente. La articulación afectada está aumentada de tamaño, caliente, dolorosa, posición antiálgica. Mas afectados: rodillas, tobillos y codos. Hematomas musculares: Psoas, iliacos, glúteos, gemelos, cuadríceps, bíceps. Posterior a traumatismos. Hematuria: Se acompaña de dolor lumbar irradiado a la pelvis. Hemorragias gastrointestinales: Relacionadas a alteraciones orgánicas. Hemorragia SNC: Manifestación más grave de la enfermedad. Hemorragia postoperatoria: Hemorragias bucales.

Cuadro clínico

Cuadro clínico Estudios de laboratorio: Biometría hemática : Normal / Anemia. Tiempo de protrombina (TP): Normal. Tiempo de Trombina (TT): Normal. Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa): Alargado. Cuantificación de factor VIII o IX: Bajos.

Tratamiento El objetivo del tratamiento en pacientes con hemofilia es incrementar el nivel plasmático del factor deficiente mediante la administración de concentrados que contengan el factor. ¡Toda hemorragia en el paciente con hemofilia es considerada una urgencia!

Tratamiento Medidas locales: Aplicación del factor deficiente. Taponamiento. Inmovilización. Aplicación de compresas frías . Analgésicos, anti inflamatorios. Aplicación del factor deficiente.

Tratamiento Recordar que : La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal incrementa la concentración de FVIII en plasma a 2UI/dl. Vida media del FVIII: 8-12 hrs. La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal incrementa la concentración de FIX a 1 UI/dl. Vida media de 18-24 hrs.

Corrección de factor VIII : Peso (kg) x % de aumento deseado 2 Ej: Peso del enfermo: 50 Kg. % aumento deseado: 40% N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI 2 administración c/12 hrs.

Corrección de factor IX: Peso (Kg) x % aumento deseado. Ej: Peso del enfermo 50kg. % del aumento deseado 40% N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI. administración c/24 hrs.

Tratamiento

Complicaciones Inhibidores: Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que se transfunde. Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5% Artropatia hemofílica: Discapacidad física del paciente. Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva. Pseudotumor hemofílico: Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma muscular. Contaminación viral: HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.