Formas raras de diabetes

Leprechaunismo Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja, narinas ensanchadas y labios gruesos. Otros rasgos serían: alteraciones genitales, pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente. El leprechaunismo es una enfermedad genética y endocrinológica. La mutación responsable del leprechaunismo se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2) dentro de la secuencia codificante del gen del receptor de la insulina (INSR), lo cual produce moléculas inactivas del receptor. El leprechaunismo fue identificado por primera vez en 1948 por el Dr. W.L. Donohue, denominándola al principio disendocrinia y publicando posteriormente, en 1954, dos nuevos casos bajo el nombre de leprechaunismo.

Síndrome de Rabson-Mendenhall Se trata de un trastorno extremadamente raro, de prevalencia desconocida. De aparición temprana, se caracteriza por un retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, hipotrofia de los tejidos muscular y adiposo, acantosis nigricans (lesión cutánea asociada con resistencia extrema a la insulina), displasia dental, anomalías de pelo y uñas, hirsutismo y facies acromegaloide. En algunos casos se ha descrito una hipertrofia de la glándula pineal. Biológicamente, se observa durante los primeros meses de vida una hipoglucemia de ayuno, hiperglucemia postprandial e hiperinsulinemia. Estas anomalías evolucionan hacia una hiperglucemia permanente y a una cetoacidosis diabética recurrente. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y afecta principalmente a niños de padres consanguíneos

Lipodistrofia congénita Trastorno hereditario poco común de herencia autosómico recesiva, caracterizado por ausencia casi total de tejido adiposo desde el nacimiento. Se asocia a aparición precoz de anomalías metabólicas, esteatosis hepática, resistencia a la insulina. Hay ateroesclerosis precoz, diabetes lipoatrófica, cirrosis hepática

Síndrome de “persona rígida” (Stiff-man) Se caracteriza por un cuadro de rigidez dolorosa y espasmos musculares de predominio axial. Las alteraciones musculares y psiquiátricas asociadas provocan una grave limitación física para realizar actividades laborales y de la vida diaria. Tienen anticuerpos circulantes contra la glutamato descarboxilasa