Transplante Hepático y Cardiaco en paciente con Polineuropatía Amiloidotica Familiar C. Rodríguez, J.C Alvisa, E. Martín, A. Pérez, J. Ruiz, A. Fonseca, F. Santolaria

Antecedentes Mujer de 60 años (nacida en Italia). A personales: sin interés. A. Familiares: hermana diagnosticada de polineuropatía amiloidea familiar.

Cuadro Clinico Comienza en enero de 2002 con tos irritativa, palpitaciones, disnea progresiva, hasta hacerse de pequeños esfuerzos, y edemas maleolares. Al examen físico destaca: ingurgitación yugular +++, RsCsRs con algún extrasístole aislado, auscultación pulmonar m.v. consevado con crepitantes bibasales, hepatomegalia de 3 cm. Extremidades: fuerza conservada, ROT apagados y simétricos; sensibilidad vibratoria y artrocinética conservada; red venosa superficial marcada, no edemas.

Pruebas complementarias I 2002: Hemograma dln.VSG 17 mm/h, BUN 42, creatinina 1.2 mg/dl, GOT 55, GPT 79,, troponina 0,046. Orina, anormales y sedimento, sin hallazgos patológicos. EAB: ph:7.46; pO2:62; pCO2:39;HCO3:28 RX de tórax: derrame pleural bilateral, redistribución vascular,

Pruebas Complementarias II ECG: normal Ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda, disfunción diastólica intensa de ventrículo izquierdo, FE 64%. Cateterismo: coronarias normales Espirometria: Normal

Pruebas Complementarias III 2003 Ecocardiografía: Hipertrofia ventricular izquierda.Disfuncion sistolica global ligera-moderada (FE 43%). Disfunción diastólica intensa con patrón restrictivo de llenado.

La presencia de una miocardiopatia restrictiva en una paciente con A La presencia de una miocardiopatia restrictiva en una paciente con A.F de polineuropatia amiloidea familiar obliga a descartar esta como causa de la afectación cardiaca.

Pruebas Complementarias IV Neurofisiología: estudio compatible con polineuropatía sensitivo motora de carácter axonal, intensidad leve y afectación predominante en MMII, sin signos de actividad denervativa aguda. Biopsia de grasa abdominal: Rojo Congo negativa, con ausencia de birrefringencia. Proteinograma e inmunofijación negativos

Pruebas Complementarias VI Estudio molecular de proteínas anormales relacionadas con amiloidois (Dra MJ Saraiva, Universidad de Oporto, febrero 2004) Depósito de amiloide en piel tipo ATTR; Mutación Glu 89 de la transtirretina.

Juicio Diagnostico Amiloidosis familiar por depósito de transtirretina anormal (Glu 89) Polineuropatía sensitivo motora leve (subclínica) Miocardiopatía restrictiva. Insuficiencia cardiaca congestiva avanzada Se plantea la posibilidad de un doble transplante cardiaco y hepático.

Tratamiento La paciente recibió un doble transplante hepático-cardiaco hace 2 meses en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Actualmente tiene una buena función miocárdica y hepática, y está en seguimiento en dicho hospital.

PAF Autosomica dominante. Mutacion de la TTR (sintetizada en higado). Variante GLU89 (típica de Italia). Clínica tardía (40 años) por deposito de la TTR anómala en los tejidos. Polineuropatia sensitivo-motora y autonómica, miocardiopatía, opacidad vitrea, sintomas gastrointestinales.

PAF DX: Rojo congo( frec negativo). Dx molecular. TTO: Transplante hepático para eliminar la fuente de la proteina anomala.