Marta Carrillo Palau MIR-2 Aparato Digestivo, HUC Caso Clínico Marta Carrillo Palau MIR-2 Aparato Digestivo, HUC

Caso Clínico Pruebas complementarias: TACAR

Caso Clínico Pruebas complementarias: Test de electrolitos en sudor: Cl- >60 mEq Estudio genético para Fibrosis Quística: HETEROZIGOTO ΔF508

Fibrosis Quística y Páncreas Pancreatitis Aguda Recurrente Pancreatitis idiopática Pancreatitis crónica Insuficiencia pancreática

Fibrosis Quística AR, mutación del gen CFTR (canal de cloro), presente en múltiples órganos. Alteración de las secreciones. Pulmón y páncreas. ↑Supervivencia  ↑afectación gastrointestinal Existen más de 900 mutaciones descritas. Los síntomas clínicos van en relación con la fx residual CFTR.

“Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis” Cohn et al, NEJM, 1998 Factores genéticos implicados en pancreatitis idiopática: mutaciones de CFTR. Asociación entre pancreatitis – mutación CFTR: la mutación es 11 veces + frec en PI. Sólo se testaron 17 mutaciones. Relación genotipo-fenotipo. Mutaciones del CFTR como factores predisponentes para pancreatitis.

Asociación genotipo CFTR y pancreatitis crónica. “ Mutations of the cystic fibrosis gene in patients with crhonic pancreatitis” Sharer, NEJM, 1998 Asociación genotipo CFTR y pancreatitis crónica. Estudian el genotipo CFTR en 134 px afectos de PC de diversas etiologías. La frec de mut CFTR es 2.5 veces más frec de lo esperado. Mayor asociación en PI. ΔF508 +frec, +jóvenes. En algunos casos puede ser forma de presentación de FQ atípica. La mut CFTR es un factor de riesgo para desarrollar PC.

“Risk of pancreatitis with mutation of the Cystic Fibrosis Gene” Choudary, AJG 2004 Casos y controles para evaluar la mutación CFTR como FR para pancreatitis idiopática. Existe una estrecha asociación entre PI y CFTR. OR: 7 Estudios previos avalan la relación entre el tipo de mutación y grado de afectación pancreática. Influye en la evolución? Debería realizarse estudio genético en PI?

“Natural history of pancreatitis associated with cystic fibrosis mutation” Frulloni, DigLivDis 2003 Estudio prospectivo sobre la incidencia de la mutación CFTR en px con PAR y PCI y diferencias clínicas en PC con/sin mutación. Los resultados de este estudio confirman resultados anteriores: existe asociación entre mut CFTR y pancreatitis > población general. 14% mut CFTR, 3%FQ. Sólo se investigaron 18 mutaciones. La mayoría de las mut simples encontradas pertenecen al grupo +severo. Historia natural de la enfermedad: PAR  PC Ins P. Debe sospecharse en px con PAR/PCI.

Discusión 10% pancreatitis idiopáticas. FQ enfermedad genética q más frec afecta páncreas. Clara relación entre mutación CFTR y PC. Afectación pancreática en la FQ: Insuficiencia pancreática. Pancreatitis aguda recurrente. Pancreatitis crónica.

Discusión ¿Debería emplearse el test genético para dx de Pancreatitis Idiopática? ¿Cuál es el futuro de estos pacientes? ¿Existe tratamiento? Enz pancreáticas. Terapia génica. Antioxidantes: curcumina Estudios experimentales: gentamicina…