Síndrome de Peutz-Jeghers Ariel Amigo Dr. Claudio Molina Rafael Baena

Introducción: Peutz en 1921 y Jeghers en 1949 describieron este síndrome que lleva su nombre. Síndrome que pertenece a la familia de síndromes familiares de poliposis hamartomatosa Dentro de la cual están: neurofibromatosis. poliposis juvenil. síndrome de Cowden. SNBC.

Definición Enfermedad congénita Autosómica dominante Múltiples pólipos hamartomatosos Pigmentación melánica 1 de cada 120.000 Individuos

Etiología Enfermedad congénita Único gen pleiotrópico Penetración variable e incompleta El gen todavía no ha sido identificado ni mapeado

Mutación en la línea germinal del gen STK 11 ubicado en el brazo corto del cromosoma 19 13.3

Carácterísticas Clinicas: Pigmentación muco-cutánea característica de este síndrome. Pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal.

Pigmentación mucocutánea: Lesión que se observa a edad temprana (lactancia). Ubicación periorificial (boca, nariz, ano, genitales), palmas de las manos y pies. Lesiones de color marrón a negro verdoso. Tienden a desaparecer durante la pubertad, con excepción de la bucal.

Diferencia con la pecas: Dx.dif. Están presentes desde el nacimiento. No cambian de coloración frente a la exposicíon solar. Las pecas son escasas cerca de las fosas nasales. Las pecas no afectan mucosa bucal.

Pólipos hamartomatosos: Pólipo: masa tumoral que protruye hacia el lumen intestinal. Hamartoma: nuevo crecimiento tisular qur se parece a un tumor. Pueden encontrarse únicos o múltiples. Tienden a ser largos y pediculados, con un contorno lobulado y firme. Pueden hallarse en el estómago, intestino delgado (yeyuno- íleon) y colon. 2 a 3% se malignizan a adenocarcinoma.

Pólipos hamartomatosos: Problema: obtrucción intestinal, por su crecimiento progresivo, que se manifiesta en la tercera década principalmente, pero puede observarse durante a lactancia.

Otros tumores: Los paciente con este síndrome tienen mayor probabilidad de presentar: Ca. de mama. Tumores de células de Sertoli (testículos). Tumores de los cordones sexuales (ovarios). Ca de Pancreas, arbol biliar y vesícula

Características Histológicas de los pólipos Masa tumoral Surge del epitelio de la mucosa Tejido conjuntivo que rodea abundantes glandulas normales Epitelio normal Rico en células caliciformes Mayor riesgo a desarrollar carcinoma

Características Histológicas de la pigmentación melánica Pigmentación cutánea Con acantosis del epitelio Sin aparente incremento de los melanocitos El pigmento melánico es retenido por los melanocitos que los transfieren a los queratinocitos adyacentes

Tratamiento: Adecuado para cada paciente. Extirpación quirúrgica de pólipos. (peritonitis) Seguimiento de por vida por el riesgo de desarrollar distintos tipos de cánceres. (monitoreo) Máculas sin malignización.

Importancia en Odontología Hacer un buen diagnostico diferencial Derivar a médico especialista Conocer sus complicaciones

BIBLIOGRAFIA “Atlas y texto de dermatología”.Prof.G.Rassner.Cuarta edición.Mosby/Doyma Libros. “Atlas de dermatología cliníca”.Segunda edición.Anthony du Vivier.Phillip H.Mckee. “Patología oral “ Regezzi. “Enfermedades Gastrointestinales y Hepáticas”.Sexta edición.Sleisenger & Fordtran.Editorial Médica Panamericana. “http://patoral.cl”