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Publicada porMargarita Peralta Blanco Modificado hace 8 años
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POLIPOSIS COLONICA Dra. Judith Izquierdo Medicina Interna
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Cancer colorectal 25% Predisposición familiar 5-7% Hereditarios Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
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Anormalidades genéticas: Pérdida de la función de los genes supresores tumorales. Incremento en la Actividad de los oncogenes. Falla del mecanismo de reparación del DNA. Falla de Apoptosis. Pérdida del material genético: inestabilidad microsomal. NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE VOL.348:919-932 2003, NUM 10
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POLIPOSIS COLONICA Se clasifican según su caracter hereditario y extirpe histológico
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POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR Más frecuente 1x 10.000 hab. Hereditaria autosómica dominante. Pólipos adenomatosos < 1cm + 100. Inicia pubertad. Alta malignización Mutación del gen APC. PAFC y PAFA. Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
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POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR PAF 1/3 aparece de Novo. PAF clásica: neoplasias extracolonicas. 5% de los duodenales y ampulares Poliposis glándulas fundicas Cáncer Mujeres > riesgo Cáncer papilar de tiroides. Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
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POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR Dx PAF clásica: Hallazgos endoscopicos. Adenomas extracolonicos. Pruebas genéticas. Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
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POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR Pruebas genéticas: APC supresión brazo largo cromosoma 5 band q21 (5q21). Adhesión célular, transdución de señal y activa transcripción. Más de 300 tipos de mutaciones son reconocidas causa PAF. Electroforesis, proteína truncada y análisis de acoplamiento. Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
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TEST GENETICO NO DISPONIBLE CASO INDICE NO EVALUADO CASO INDICE NEGATIVO MUTACION NO HALLADA RECTOSIGMOIDOSCOPIA: 12 AÑOS = ANUAL 24 AÑOS = CADA 2 AÑOS 34 AÑOS = CADA 3 AÑOS 44 AÑOS = CADA 3-5 AÑOS 50 AÑOS = POBLACIÓN GENERAL N. Engl J Med 2003, 348:791-799
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RECOMENDACIONES QUIRURGICAS Cirugía profiláctica 2da década de la vida. Adenomas no vellosos <6mm vigilar. Cambios displásico, vellosos o crecimiento rápido. Duodenectomia con preservación pancreática (64% a 5 años cáncer periampular). Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
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DETECCION Y VIGILANCIA DE LA SOCIEDAD AMERICANA DEL CANCER Categoría de riesgo Edad de inicio Recomendaciones Comentario Antecedent es familiares de PAF PubertadColonoscopia Pruebas genéticas Prueba genética (+) colectomia American cancer society, Atlanta, GA. 2006
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QUIMIOPREVENCIÓN Grupo PAF Celecoxib 400mg BID x 6m 28% nº de pólipos P=0.003 * AINES reaparición de pólipos The New England Journal of Medicine, Vol 348:919-932 March,2003
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Sulindac 200mg día Hay regresión pólipos 6 m Media 48 m ---- nº y tamaño polipos The New England Journal of Medicine, Vol 348:919-932 March,2003 Mayor nº de estudios No reemplaza screening retrasa colectomia
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POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA (PAFA) 20-30%. Escasos pólipos colorectales. Predilección por colon próximal. Ángulo esplénico 60-70%. Dx 44 años de pólipos y cáncer 56 años. El riesgo de desarrollar cáncer aparece 10-15 años más tarde que la PAF clásica. Malignidades ADC gástrico, mama y hepatoblastoma. Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003
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Dx: Es complejo debido variación fenotípica de la enfermedad. Pruebas genéticas. Colonoscopia. Tratamiento : Depende de tipo y localización. Polipectomia + inhibidores de ciclooxigenasa 2. Colonoscopia 1-2 años. Multiples pólipos resección quirúrgica, anatomosis ileorectal. Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
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SINDROME DE GARDNER Autosómica dominante Tríada: Poliposis intestinal. Lesiones de partes blandas. Anomalías óseas. Hipertrofia del epitelio pigmentado de la Retina. 40% malignidad 15- 20 años. Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003
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SINDROME DE TURCOT Sx de poliposis colonica familiar con tumores cerebrales (meduloblastomas). Adenomas únicos o múltiples. Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003
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SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS Autosómica dominante. 1 x 200.000 nacimientos. Poliposis hamartomatosos. Pigmentación mucocutánea. Pocos o númerosos pólipos, tamaño variable. Pediculados o sésiles. Intestino delgado, estómago y colon.
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SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS Pueden haber adenomas. 2-12% desarrollan cáncer. Edad promedio 50 años. Dx: 2 pólipos hamartomatosos. 1 pólipo + manchas pigmentadas. Historia familiar.
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SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS Síntomas clínicos: Dolor abdominal. Hemorragia GI. Anemia.
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SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS Pruebas genéticas: Mutación STK11 (LKB1). 40-80% no detectable. Análisis de mutación de la secuencia ADN del gen STK11 Sensibilidad 70% familiares Todo paciente con pólipos hamartomatosos, pigmentación clásica o historia familiar SPJ.
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SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS Manejo: pacientes asintomáticos Colonoscopia cada 2-3 años >18 años. EDS cada 2-3 años >25 años. USA… Ca páncreas > 30 años. Mamografia, citología y USP > 20 años. Ca de Intestino delgado…raro. Hemicolectomia.
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SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS Pacientes sintomáticos: + 50% laparotomia. Quimioprevención: No ha sido evaluada en este Sx
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SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Autosómica dominate Riesgo de cáncer colorectal 68% >60 años. 10% TGI superior. Mutación de novo. Hamartomas. Pólipos adenomatosos mixtos. Cambios adenomatosos o adenomas coexistentes.
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SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Pruebas genéticas: Mutación: 35-50% SxPJ. SMAD4/DPC4 cromosoma 18q21 BMPR1A cromosoma 10q21-22 Indicación de la prueba: 3-5 pólipos juveniles 1 pólipo juvenil – historia familiar Ann Surg Oncol 2002, 9:901-906
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SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Manejo:* Pacientes sintomáticos: Síntomas. ….colectomia. Vigilancia endoscopica. Asintomáticos: Vigilancia colonoscopica cada 2 años. Colectomia Familiares de 1 grado estudio de inicio 12 años intervalos 3 años.
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SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Quimioprevención: No existen recomendaciones específicas. Inhibidores de la ciclooxigenasa actual investigación.
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Autosómica dominante. Mutación gen PTEN o MMAC1 ( cromosoma 10). Supresor tumoral. 2da década de la vida. Hamartomas. TGI, piel, tiroides y macrocefalia SINDROME DE COWDEN
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SINDROME DE BANNAYAN- RILEY-RUVALCABA Autosómica dominante. Mutación gen PTEN. Hamartomas. Macrocefalia, hiperpigmentación de genitales, bajo desarrollo psicomotor.
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SINDROME DE CRONKHITE- CANADA Poliposis GI no hereditaria. Alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungeal. Pólipos hamartomatosos. 40 años. Estómago, colon, duodeno y recto. Diarrea pérdida de peso y anemia. Cirugía complicaciones. No malignizan. Focos de adenomas o adenomas asociados.
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