Neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Rechlinhausen Ps Jaime E Vargas M A515TE

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) fue descrita en 1882 por Von Recklinghausen. Es una de las enfermedades neurocutáneas más comunes, con una herencia autosómica dominante afectando a 1 de cada 3000 individuos. En 1988 en la National Institute of Health Consensus Development Conference se consideraron los criterios diagnósticos en los que también se pueden incluir los pacientes menores de 6 años.

El gen fue identificado en 1990 (Cawthon et al., Wallace et al.). Posteriormente se han hallado mutaciones en este gen con una incidencia del 30% al 50% de los afectados. En la actualidad hay varios grupos de investigadores dedicados al estudio e identificación de las numerosas mutaciones en el locus para la NF1, para poder establecer una correlación entre el genotipo y el fenotipo clínico, ya que existe una gran variabilidad en su expresión.

El diagnóstico de NF1 se basa en la presencia de dos o más de los siguientes criterios: 6 o mas manchas café con leche de un diametro mayor a 5mm en pacientes prepuberales y de mas de 15mm en los postpuberales. Efélides (pecas) axilares e inguinales (Freckling). Glioma óptico. Dos o mas nódulos de Lisch. Una lesión ósea como displasia del esfenoides o pseudoartrosis en algún hueso largo Un familiar afectado de primer grado.

En el 94% de los pacientes puede ser confirmado el diagnóstico alrededor de los 6 años con certeza. También se consideran criterios de inclusión otros hallazgos radiológicos como son vértebras en sacabocados, incurvación de la tibia, escoliosis y en la Resonancia Nuclear Magnética (RMN) las áreas hiperintensas en el T2 llamadas también Unidentified Bright Object (UBO). Otras manifestaciones son la corta estatura en relación con sus congéneres y la megalocefalia.

Los criterios diagnósticos comentados suelen asociarse a trastornos multisistémicos que añaden mayor morbilidad a la enfermedad tanto en niños como en adultos. Ha sido referida la gran incidencia de problemas de aprendizaje, entre 40% - 60% (Gutmann, D., Eliason, Bellerman), déficit de memoria a corto plazo, trastornos perceptivos sobretodo visuales, torpeza motriz y manipulativa. Trastornos de conducta especialmente con rasgos de impulsividad, perseverancia, inflexibilidad, hiperactividad con o sin déficit de atención. Trastornos psiquiátricos como ansiedad y depresión.

Referencia : Aracil Mercé Pineda Servicio de Neurología Pediátrica, Unidad Integrada. Clinic-Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España ACNefi Informa – Número 7 (2003) Associació Catalana de les Neurofibromatosis