MORFOFISIOLOGÍA HUMANA I.

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1 MORFOFISIOLOGÍA HUMANA I.
PRIMER TRIMESTRE. PRIMER AÑO. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 2.

2 ACTIVIDAD ORIENTADORA 9. COMPONENTES MOLECULARES
TEMA 1: CÉLULA. ACTIVIDAD ORIENTADORA 9. TÍTULO: COMPONENTES MOLECULARES GENÉTICA MOLECULAR II. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 3.

3 + Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 4. Saludos para todos.
En la actividad anterior orientamos el estudio de las características del núcleo, como rector del funcionamiento celular, así como los procesos de conservación y transmisión de la información genética. La expresión de esta información será el objeto de estudio de la actividad orientadora de hoy.

4 SUMARIO Cariotipo humano normal. Alteraciones cromosómicas.
Traducción. Código genético. Regulación de la expresión de la información genética. Enfermedades moleculares. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 5. Objetivos: Explicar el proceso de traducción, teniendo en cuenta los mecanismos moleculares que participan, haciendo énfasis en su significación biológica como expresión de la información genética, auxiliándose de la bibliografía básica y complementaria en función de la formación del médico integral comunitario. Explicar la importancia de la ingeniería genética para la biología y la medicina a partir de los procedimientos básicos implicados, auxiliándose de la bibliografía básica y complementaria en función de la formación del médico integral comunitario. Explicar el origen de las enfermedades moleculares y el cáncer a partir de las alteraciones que se producen en el material genético por acción de agentes externos e internos, haciendo énfasis en el mecanismo molecular de la transformación cancerosa y las características de las células afectadas, vinculándolos con la práctica médica, auxiliándose de la bibliografía básica y complementaria en función de la formación del médico integral comunitario. Para decir: Al concluir el estudio de estos contenidos serán capaces de: Explicar el proceso de traducción, a partir de los mecanismos moleculares que participan, su importancia biológica en la expresión de la información genética, así como, el origen de las enfermedades moleculares y el cáncer a partir de las alteraciones que se producen en el material genético, haciendo énfasis en el mecanismo molecular de la transformación cancerosa, las características de las células afectadas y su vinculación con la práctica médica, además, podrán Explicar la importancia de la ingeniería genética para la biología y la medicina. Cáncer. Mecanismo molecular de la transformación cancerosa. Ingeniería genética.

5 CROMOSOMAS Satélite Centrómero Metacéntrico Submetacéntrico
Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 6. Como recordarán, los cromosomas son la forma superior de empaquetamiento del ADN, de acuerdo a su tamaño y la posición del centrómero o constricción primaria, se clasifican en: Metacéntricos, cuando el centrómero se localiza en el centro del cromosoma dividiendo las cromátides en brazos de tamaño aproximadamente igual. Submetacéntricos, cuando la localización del centrómero origina brazos de diferentes tamaños. Acrocéntricos; cuando se forman dos brazos muy cortos y cada uno de los cuales presenta una constricción secundaria a la cual se le une una estructura esférica denominada satélite y Telocéntricos, cuando el centrómero está en el extremo del cromosoma, no tiene brazos cortos. Este tipo de cromosoma no se encuentran en el humano. Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

6 CARIOTIPO Primer Trimestre Orientadora 1. Diapositiva 7.
El ordenamiento de los cromosomas para su estudio recibe el nombre de cariotipo, el cual es característico para cada especie. En el humano se presentan 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. En la imagen se muestra un cariotipo perteneciente al sexo femenino, debido a la presencia de dos cromosomas X en el par 23. En esta imagen se puede observar que en el par 23 existe un cromosoma X y uno Y, rasgo característico del sexo masculino, fíjense que el Y es más pequeño que el X. El estudio de los cromosomas es de gran importancia pudiendo determinarse el sexo, además de que permite el diagnóstico de algunas enfermedades hereditarias. La información genética contenida en estas estructuras se expresa a través de los procesos de transcripción y traducción, este último se orienta a continuación.

7 Fenotipo TRADUCCIÓN Mecanismo mediante el cual el ribosoma coloca los aminoácidos transportados por los ARN de transferencia según el orden establecido por el ARN mensajero, formándose los enlaces peptídicos para sintetizar una cadena polipeptídica. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 8. La traducción es el mecanismo mediante el cual el ribosoma coloca los aminoácidos transportados por los ARN de transferencia según el orden establecido por el ARN mensajero, formando los enlaces peptídicos para sintetizar una cadena polipeptídica. En resumen, la traducción es el proceso de síntesis de proteína. La traducción genética constituye la etapa crucial en el mecanismo de expresión de la información genética. En este proceso tiene lugar la síntesis de la proteína específica que ha de cumplir una función determinada en la célula o el organismo, con lo cual la información contenida en los genes quedará totalmente expresada. En la traducción genética se realiza el tránsito del genotipo al fenotipo. Orientaremos la traducción en procariotas, por ser más sencilla y tener características similares a la que ocurre en los organismos eucariotas. Genotipo

8 REQUERIMIENTOS DE LA TRADUCCIÓN
Ribosomas. Los ARN de transferencia. Aminoácidos. ARN mensajero. Factores de iniciación. Factores de elongación. Factores de terminación. ATP y GTP. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 9. Para que ocurra la traducción se requiere de: Los ribosomas, donde se forman los enlaces peptídicos de la proteína sintetizada. Los ARN de transferencia, cuya función es transportar los aminoácidos que integran la proteína colocándolos en el orden correspondiente. Los aminoácidos que forman parte de la secuencia de la proteína que se sintetiza. El ARN mensajero que contiene la información para la síntesis de la proteína. Los factores de iniciación, elongación y terminación, que son proteínas que participan en las etapas correspondientes y El ATP y el GTP, que aportan la energía necesaria para el proceso. Antes de comenzar el estudio de la secuencia de eventos de la traducción, es necesario puntualizar algunas características del ARN ribosomal y del ARN de transferencia por su participación en este proceso.

9 ESTRUCTURA DEL RIBOSOMA
Sitio aminoacilo Sitio peptidilo Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 10. En la imagen se observa un ribosoma. La subunidad mayor en la parte superior y la menor en la inferior. En la subunidad mayor se representan dos estructuras; El sitio o locus peptidilo, donde solo pueden unirse el ARN de transferencia de la metionina o un ARN de transferencia con una cadena polipeptídica unida y El sitio o locus aminoacilo, donde solo puede unirse el ARN de transferencia que transporta el aminoácido correspondiente a la secuencia establecida por el ARN mensajero en el proceso de síntesis de proteínas. Veamos a continuación algunos detalles del ARN de transferencia. Subunidad mayor Subunidad menor

10 ESTRUCTURA DEL ARN DE TRANSFERENCIA
3´ A U G C 5´ Aminoácido Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 11. La forma tridimensional del ARN de transferencia es una L invertida. Observen en la imagen que tiene un aminoácido unido en el extremo superior derecho de la molécula, correspondiente al extremo del brazo aminoacídico, mientras que en el otro extremo se encuentra el anticodón, que consiste en tres bases nitrogenadas cuya función es la de unirse a otras tres bases del ARN mensajero, que constituyen el codón. En la década del 60 del siglo pasado, se comprobó que tres bases nitrogenadas consecutivas del ARN mensajero codificaban un aminoácido, esta relación de equivalencia constituye el código genético. Aminoácido Anticodón

11 CÓDIGO GENÉTICO Cadena de ARNm (5´) -A-U-G-C-C-U-U-A-C-C-C-G-U-A-A- (3´). Es la relación de equivalencia entre la secuencia de bases del ARN mensajero y la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada. -C terminal N-terminal Met Pro Tyr Pro Terminal Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 12. El código genético se define como la relación de equivalencia entre la secuencia de bases del ARN mensajero y la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada, donde tres bases nitrogenadas consecutivas del ARN mensajero codifican un aminoácido. En la estructura de las proteínas se encuentran 20 aminoácidos diferentes, mientras que solo hay 4 bases nitrogenadas en el ADN. La importancia del código genético, radica en establecer la relación de correspondencia entre las bases nitrogenadas y el aminoácido codificado. El código genético está formado por 64 agrupaciones de tres bases nitrogenadas del ARN mensajero denominadas tripletes o codones. A continuación se muestra la correspondencia de aminoácidos para cada uno de los 64 codones del código.

12 CÓDIGO GENÉTICO Codón aa Codón aa Codón aa Codón aa UUU Phe UUC Phe
UUA Leu UUG Leu UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser UAU Tyr UAC Tyr UAA Stop UAG Stop UGU Cys UGC Cys UGA Stop UGG Trp CUU Leu CUC Leu CUA Leu CUG Leu CCU Pro CCC Pro CCA Pro CCG Pro CAU His CAC His CAA Gln CAG Gln CGU Arg CGC Arg CGA Arg CGG Arg AUU Ile AUC Ile AUA Ile AUG Met ACU Thr ACC Thr ACA Thr ACG Thr AAU Asn AAC Asn AAA Lys AAG Lys AGU Ser AGC Ser AGA Arg AGG Arg GUU Val GUC Val CUA Val GUG Val GCU Ala GCC Ala GCA Ala GCG Ala GAU Asp GAC Asp GAA Glu GAG Glu GGU Gly GGC Gly GGA Gly GGG Gly Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 13 . En la tabla se muestran, en cada celda a la izquierda en letra mayúscula los tripletes y a la derecha los aminoácidos codificados por cada uno. El nombre del aminoácido está escrito en abreviatura del idioma inglés según norma internacional. Observen atentamente la tabla, de la que pueden deducir las siguientes características: El código genético está formado por tripletes de bases denominadas codones. Cada codón codifica un sólo aminoácido, por lo que el código no es ambiguo o imperfecto. Un aminoácido presenta varios codones que lo codifican, por lo que el código es degenerado o redundante. Presenta un codón de iniciación que codifica al aminoácido metionina y Tres tripletes no codifican aminoácidos, por lo que constituyen codones de terminación. Otra característica es su carácter cuasi-universal, ya que funciona por igual en casi todos los sistemas biológicos.

13 CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO
Está formado por tripletes de bases o codones. No es ambiguo o imperfecto. Es degenerado o redundante. Presenta un codón de iniciación que codifica al aminoácido metionina. Presenta tres codones de terminación que no codifican aminoácidos. Es cuasi-universal. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 14. En la imagen se resumen las características del código genético.

14 ETAPAS DE LA TRADUCCIÓN
Activación de los aminoácidos. Iniciación. Elongación. Terminación. Posterminación. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 15. Para su mejor comprensión, el estudio de la traducción ha sido dividido en las siguientes etapas: Activación de los aminoácidos, correspondiente a la preiniciación. Iniciación. Elongación. Terminación y Posterminación. Orientaremos las mismas a continuación.

15 ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
Es el proceso mediante el cual los aminoácidos se unen enzimáticamente a su ARN de transferencia. Responsable de la fidelidad de la expresión genética. Catalizado por la enzima aminoacil ARNt sintetasa. Se realiza en dos etapas. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 16. La activación de los aminoácidos es el proceso mediante el cual estos se unen enzimáticamente a su ARN de transferencia. Es la etapa de la traducción que garantiza la fidelidad de la expresión genética, pues cada aminoácido debe unirse al ARN de transferencia correspondiente. La enzima que cataliza el proceso es la aminoacil ARNt sintetasa y es muy específica. La unión del aminoácido al ARN de transferencia correspondiente, se realiza en dos etapas que serán orientadas a continuación.

16 ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
P Aminoácido + Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 17. Parlamento para dos diapositivas. En la primera etapa o de activación propiamente dicha, el aminoácido se une al fosfato más interno del ATP, para formar el aminoacil-adenilato, liberándose pirofosfato. En esta reacción el aminoácido se activa y adquiere parte de la energía necesaria para la formación posterior del enlace peptídico. Adenosín trifosfato

17 ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
P Aminoácido + P Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 18 . Sonido del parlamento anterior. Aminoacil-adenilato Pirofosfato

18 ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
P Aminoácido + Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 19. Parlamento para dos diapositivas. En la segunda etapa o de transferencia, el aminoácido se transfiere al grupo 3 prima hidroxilo del extremo del brazo aminoacídico del ARN de transferencia correspondiente, formándose el aminoacil ARNt, que es la forma activa de los aminoácidos, con liberación de AMP. A continuación estudiaremos la segunda etapa del proceso de traducción propiamente, o sea, la iniciación. Aminoacil-adenilato ARNt

19 ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
P + Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 20. Sonido del parlamento anterior. AMP Aminoacil-ARNt

20 TRADUCCIÓN: ETAPA DE INICIACIÓN
Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 21. A continuación se muestra la secuencia de eventos de la etapa de iniciación: Observen que las dos subunidades del ribosoma se encuentran separadas. El ARN mensajero se une a la subunidad menor del ribosoma, Posteriormente se incorpora el ARN de transferencia con la metionina, que siempre es el primer aminoácido y Por último, se une la subunidad mayor del ribosoma. Observen que el ARN de transferencia de la metionina se encuentra en el sitio o locus peptidilo y queda libre el sitio aminoacilo.

21 TRADUCCIÓN: ETAPA DE ELONGACIÓN
Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 22. En la siguiente secuencia se muestran los eventos de la etapa de elongación : Observen la entrada en el sitio aminoacilo del aminoacil ARNt correspondiente. Se forma entonces el enlace peptídico entre la metionina y la glicina, catalizada por la enzima peptidil transferasa, que se encuentra en la subunidad mayor del ribosoma. A continuación se libera el ARN de transferencia que ocupaba el sitio peptidilo y el ribosoma avanza tres nucleótidos en la dirección 5 prima 3 prima del ARN mensajero, proceso que se denomina translocación. Esta secuencia se repite tantas veces como el número de aminoácidos de la proteína que se sintetiza. Podemos resumir que la elongación consiste en la incorporación consecutiva de los aminoacil-ARNt determinados por los codones del ARN mensajero.

22 TRADUCCIÓN: ETAPA DE TERMINACIÓN
Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 23. En la etapa de terminación, el ribosoma encuentra un codón de terminación que no codifica ningún aminoácido. Con la participación de los factores de terminación, se libera la proteína sintetizada y se separan el último ARN de transferencia y el ARN mensajero.

23 ETAPA DE POSTERMINACIÓN
Separación de algunos aminoácidos del extremo amino terminal. Unión de grupos prostéticos. Formación de puentes disulfuro. Modificación de cadenas laterales. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 24. En la posterminación, las proteínas sintetizadas experimentan modificaciones que las hacen totalmente funcionales como son: Separación de varios aminoácidos del extremo aminoterminal, donde generalmente se elimina la metionina. Se añaden grupos prostéticos, como el grupo hemo de la hemoglobina. Formación de puentes disulfuro en muchas proteínas y Modificación de cadenas laterales de aminoácidos, como la hidroxilación de la prolina y la lisina en el colágeno. A continuación orientaremos las características generales de este proceso.

24 CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA TRADUCCIÓN
Ocurre en los ribosomas. Es colineal. Tiene carácter gradual y repetitivo. Tiene carácter acoplado. Tiene carácter dirigido. Es altamente endergónico. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 25. Seguidamente precisamos las características generales de la traducción: Ocurre en los ribosomas, aunque la activación de los aminoácidos tiene lugar en el citoplasma. Es colineal, ya que se produce de forma unidireccional desde el extremo amino terminal, hacia el carboxilo terminal de la proteína, en el mismo sentido de la lectura del ARN mensajero. Es un proceso gradual y repetitivo, pues los aminoácidos se incorporan uno a uno mediante el mismo mecanismo. Tiene carácter acoplado, porque la energía necesaria para el proceso proviene de la hidrólisis de nucleósidos trifosfatados. Tiene carácter dirigido, porque el orden que ocupan los aminoácidos en la cadena polipeptídica está determinado por el orden de los codones en el ARN mensajero. Es un proceso altamente endergónico, pues consume GTP y ATP. Estos contenidos deben profundizarlos siguiendo las orientaciones del CD de la asignatura. Existen sustancias como algunos antibióticos que inhiben la traducción en las células procariotas. Deben estudiar este aspecto siguiendo las orientaciones del CD de la asignatura.

25 REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
ADN Transcripción ARN mensajero Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 26. Hasta aquí hemos orientado el estudio de los mecanismos que permiten la expresión de la información genética a través de los procesos de transcripción y traducción. Para la adaptación del organismo a las condiciones cambiantes del medio se dispone de mecanismos de regulación de la síntesis de proteínas, los más utilizados son los transcripcionales, ya que son más económicos para la célula. Traducción Ala Gli Tri Ser Met

26 MODELO DEL OPERÓN Sector de la molécula de ADN que codifica la síntesis de varias enzimas que actúan en la misma vía metabólica, a través de un ARN mensajero. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 27. La regulación transcripcional de la expresión genética en las células procariotas se efectúa mediante mecanismos que se basan en el modelo del operón. El operón es un sector de la molécula de ADN que codifica la síntesis de varias enzimas que actúan en la misma vía metabólica, a través de un ARN mensajero. Su estructura se muestra en el siguiente esquema.

27 ESTRUCTURA DEL OPERÓN Enzimas Regulador Promotor Operador Cistrón 1
Represor ARN mensajero Represor Represor Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 28. El operón está formado por: Varios sectores de la molécula de ADN, que a través de la síntesis de un ARN mensajero, codifican polipéptidos específicos. Estos sectores se denominan cistrones o genes estructurales. El promotor, donde se une la enzima ARN polimerasa, cuya función es sintetizar el ARN mensajero al transcribir los cistrones o genes estructurales. El locus o sitio operador, adyacente a los cistrones, donde se une la proteína represora. El gen regulador, que codifica la síntesis de una proteína alostérica llamada represor o proteína represora. La proteína represora puede adoptar dos conformaciones, una activa o R, capaz de unirse al operador y otra inactiva o T, que no puede unirse al operador. El paso de una conformación a otra se efectúa por la unión no covalente de una sustancia que actúa como efector alostérico. Cuando el operón se activa, se produce el mecanismo de regulación de inducción enzimática, que será orientado a continuación. ARN pol Enzimas

28 INDUCCIÓN ENZIMÁTICA Es el mecanismo mediante el cual, la presencia de una sustancia en el medio, provoca la síntesis de una enzima o grupo de enzimas, que efectúan su degradación. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 29. La inducción enzimática es el mecanismo mediante el cual, la presencia de una sustancia en el medio, provoca la síntesis de una enzima o grupo de enzimas, que efectúan su degradación. A la sustancia que provoca la inducción se le denomina inductor.

29 INDUCCIÓN ENZIMÁTICA Enzimas Regulador Promotor Operador Cistrón 1
ARN pol Represor Represor Inductor ARN mensajero Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 30. La proteína represora sintetizada por el gen regulador se encuentra en estado R, o sea, activa y unida al sitio operador. Por este motivo, la ARN polimerasa no puede pasar del promotor hacia los genes estructurales o cistrones. No se efectúan la transcripción ni la traducción; ni se sintetizan las enzimas. En este mecanismo al presentarse el inductor en el medio, se une a la proteína represora, que cambia su forma al estado T o inactivo y se separa del operador. La ARN polimerasa alcanza entonces los genes estructurales o cistrones y se efectúan la transcripción y la traducción. Se activa entonces la síntesis de enzimas. Como se observa, la inducción enzimática es un proceso de desrepresión. Un ejemplo es el operón lac, cuya estructura y funcionamiento pueden profundizar en su libro de texto, siguiendo las orientaciones del CD de la asignatura. Por este mecanismo se produce la disminución de la acción de algunos medicamentos, como los barbitúricos, ya que inducen la síntesis de las enzimas hepáticas que los degradan para su excreción. Inductor Enzimas

30 REPRESIÓN ENZIMÁTICA La represión enzimática es el mecanismo mediante el cual la presencia de una sustancia en el medio provoca la inhibición de la síntesis de una enzima o grupo de enzimas que participan en su propia síntesis. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 31. La represión enzimática es el mecanismo mediante el cual la presencia de una sustancia en el medio provoca la inhibición de la síntesis de una enzima o grupo de enzimas que participan en su propia síntesis. A la sustancia que provoca la represión se le denomina correpresor.

31 REPRESIÓN ENZIMÁTICA Enzimas Regulador Promotor Operador Cistrón 1
ARN pol ARN pol ARN mensajero Represor Represor Correpresor Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 32. La proteína represora sintetizada por el gen regulador se encuentra en estado T o sea inactiva y no se une al sitio operador. Por este motivo, la ARN polimerasa alcanza los genes estructurales o cistrones. Se efectúa la transcripción y luego la traducción, es decir se sintetizan enzimas. En este mecanismo, el correpresor en el medio, se une a la proteína represora, la que cambia su forma al estado R o activa y se une al operador. Bloquea entonces el paso de la ARN polimerasa hacia los genes estructurales o cistrones y se detienen la transcripción, la traducción y la síntesis de las enzimas. Un ejemplo es el operón trip, cuya estructura y funcionamiento pueden profundizar en su libro de texto, siguiendo las orientaciones del CD de la asignatura. Enzimas Correpresor

32 Enfermedades moleculares
Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 33. La información genética contenida en los ADN y su expresión pueden alterarse por la acción de diferentes agentes, dando origen a las enfermedades moleculares, algunas de las cuales abordaremos a continuación. Enfermedades moleculares

33 ENFERMEDADES MOLECULARES
Las enfermedades moleculares son aquellas que se producen por alteración en la síntesis de una proteína determinada. De acuerdo al tipo de alteración son: Cuantitativas. (Ej: Hipercolesterolemia familiar). Cualitativas. (Ej: Sicklemia). Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 34. Las enfermedades moleculares son aquellas que se producen por alteración en la síntesis de una proteína específica. El mecanismo de producción está determinado por información defectuosa en el ADN. De acuerdo al tipo de alteración pueden ser cuantitativas cuando falta completamente la proteína o se sintetiza en menor cantidad de la necesaria, como ocurre en la hipercolesterolemia familiar. Y cualitativas cuando se sintetizan proteínas con cambios en algunos aminoácidos o con pérdida de sectores de la molécula de proteína, lo que determina que se altere su función, como en la sicklemia.

34 TIPOS DE ENFERMEDADES MOLECULARES
De acuerdo al tipo de proteína afectada son: Estructurales. De transporte. Receptoras. Transportadores intracelulares. Enzimas. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 35. En las enfermedades moleculares las proteínas afectadas pueden ser: Estructurales, como en el Síndrome de Marfán. De transporte, como en la sicklemia y algunas anemias hemolíticas. Receptoras, como en la retinosis pigmentaria y la hipercolesterolemia familiar. Transportadores intracelulares, como en la fibrosis quística y Enzimas, como en los defectos congénitos del metabolismo. A continuación orientaremos el estudio del cáncer, considerado como una enfermedad molecular.

35 CÁNCER Es una entidad nosológica caracterizada por una proliferación celular desordenada e incontrolada que invade tejidos vecinos y alejados causando grandes daños al organismo en que se encuentra. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 36. El cáncer es una entidad nosológica caracterizada por una proliferación celular desordenada e incontrolada que invade tejidos vecinos y alejados causando grandes daños al organismo en que se encuentra. Estudiaremos a continuación el mecanismo molecular de la transformación cancerosa.

36 LA TRANSFORMACIÓN CANCEROSA
MECANISMO DE LA TRANSFORMACIÓN CANCEROSA Agentes oncogénicos Gen A Proto-oncogén Oncogén Gen B Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 37. Las células normales poseen proto-oncogenes, que bajo la acción de determinados agentes oncogénicos se modifican estructuralmente y se convierten en oncogenes que codifican proteínas defectuosas, provocando la división incontrolada de la célula. Las células cancerosas presentan características que orientaremos a continuación. Proteína anormal Proteína normal

37 LAS CÉLULAS CANCEROSAS
CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS Multiplicación incontrolada. Comportamiento invasivo. Alto consumo energético. Predominio del metabolismo anaerobio. Alteración de las propiedades inmunológicas. Alteraciones morfológicas. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 38. Estas características son: Multiplicación a velocidad mayor que la correspondiente al tipo celular que lo originó, que no responde a los mecanismos de control del organismo. Comportamiento invasivo, hacia tejidos vecinos y alejados, sin respetar los límites normales entre órganos. Alto consumo energético. Predominio del metabolismo anaerobio, lo que hace que consuman más nutrientes y liberen productos de oxidación incompletos. Alteraciones inmunológicas, ya que presentan modificaciones en el mecanismo de reconocimiento intercelular y Alteraciones morfológicas, que afectan tanto al tamaño como la forma de la célula. El conocimiento de estas características es importante para el diagnóstico y tratamiento del cáncer a través de diferentes métodos y técnicas como por ejemplo el estudio por biopsias, citologías; así como la utilización de anticuerpos contra proteínas propias de las células cancerosas. El desarrollo actual de los conocimientos sobre la estructura y función a los niveles molecular y celular ha permitido que se utilicen técnicas de ingeniería genética para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. A continuación orientaremos algunos aspectos de la ingeniería genética.

38 INGENIERÍA GENÉTICA Célula con gen Vector inserta Nuevo gen defectivo
Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 39. La ingeniería genética se encarga de la manipulación de los genes en los organismos vivos. Para ello utiliza enzimas propias de los sistemas biológicos, como son las enzimas que participan en la síntesis de ácidos nucleicos y en la recombinación. Se logra incorporar información genética nueva al organismo, así como eliminar genes específicos. Una de las aplicaciones de la ingeniería genética es la terapia génica, en la cual se corrige la información genética deficiente del organismo, como ocurre en algunas enfermedades moleculares por deficiencia en la síntesis de una proteína específica, por ejemplo, la deficiencia congénita de la enzima adenina desaminasa. Célula con gen defectivo Vector inserta gen sano Nuevo gen junto con los genes viejos

39 INGENIERÍA GENÉTICA A T G C A C G ADN de la célula Sonda
Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 40. Otra de sus aplicaciones es el diagnóstico prenatal, mediante la síntesis de un segmento de ARN o ADN marcados, que son complementarios a cierta secuencia del ADN humano. Estos segmentos se denominan sondas y son específicos para detectar una enfermedad determinada. Sonda

40 CONCLUSIONES La expresión de la información genética, a través del cual se sintetizan las proteínas, se realiza mediante los procesos de transcripción y traducción. El código genético permite que la información secuencial contenida en el ADN sea convertida en la información conformacional de las proteínas. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 41. En la actividad orientadora de hoy arribamos a las siguientes conclusiones. La expresión de la información genética a través de la cual se sintetizan las proteínas, se realiza mediante los procesos de transcripción y traducción. El código genético permite que la información secuencial contenida en el ADN sea convertida en la información conformacional de las proteínas.

41 La regulación de la expresión genética se realiza fundamentalmente a nivel de la transcripción y se efectúa por dos mecanismos: la inducción y la represión de la síntesis enzimática. Primer Trimestre. Orientadora 7. Diapositiva 42. La regulación de la expresión genética se realiza fundamentalmente a nivel de la transcripción y se efectúa por dos mecanismos: la inducción y la represión de la síntesis enzimática.

42 Las enfermedades moleculares están determinadas genéticamente y se deben a alteraciones de la síntesis de proteínas específicas. La ingeniería genética permite modificar la información genética de los organismos vivos, constituyendo un importante recurso diagnóstico y terapéutico. Primer Trimestre. Orientadora 7. Diapositiva 43. Las enfermedades moleculares están determinadas genéticamente y se deben a alteraciones de la síntesis de proteínas específicas. La ingeniería genética permite modificar la información genética de los organismos vivos, constituyendo un importante recurso diagnóstico y terapéutico.

43 Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 44. En el día de hoy orientamos el estudio del proceso de expresión de la información genética, a través del cual se sintetizan las proteínas que ejecutan las funciones codificadas en las moléculas de ADN, así como las manifestaciones que producen las alteraciones de su síntesis en el organismo. En la próxima actividad estudiaremos el proceso de formación de los gametos y como estos se fusionan para dar origen a un huevo o cigoto.

44 República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio de Educación Superior. Programa Nacional de Formación de Medicina Integral Comunitaria. Primer Trimestre. Orientadora 9. Diapositiva 45. Grupo Asesor de Diseño. 2006.