XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS

Presentación del tema: "XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS"— Transcripción de la presentación:

1 XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS
Paula Rodríguez Fernández Amara Tilve Gómez Carlos M. Rodríguez Paz Antón X. Casal Rodríguez Jorge Mañas Uxo Ivana D. Carcacía Hermilla

2 introducción

3 XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT)
Enfermedad del almacenamiento de lípidos con herencia autosómica recesiva Alteración en la síntesis de ácidos biliares secundaria a un defecto en la enzima hepática 27-esterol-hidroxilasa Acúmulo excesivo de colestanol en varios tejidos

4 Comienzo de síntomas generalmente en la infancia, incluyendo:
Cataratas bilaterales, diarrea Desarrollo de alteraciones neurológicas Disfunción piramidal Demencia Epilepsia Polineuropatía Xantomas tendinosos Aterosclerosis prematura y osteoporosis

5 AFECTACIÓN SNC MACROSCÓPICA MICROSCÓPICA
Atrofia ( sobre todo cerebelosa) MICROSCÓPICA Lesiones en núcleo dentado y sust. blanca adyacente Alteraciones en ganglios de la base, cápsula interna, tronco y médula espinal

6 DIAGNÓSTICO DE AFECTACIÓN NEUROLÓGICA
Resonancia Magnética (RM) Tomografía Computerizada (TC)

7 objetivos

8 El propósito de esta comunicación es presentar la XCT que es una patología de muy baja prevalencia con unos hallazgos neurorradiológicos característicos y que, junto con la clínica y las masas de partes blandas, nos ayudarán a aproximarnos al diagnóstico

9 material y métodos

10 Se realiza estudio retrospectivo de RM y TC de 3 pacientes de una misma familia diagnosticados de XCT El diagnóstico del caso índice se realizó a través de una biopsia de un xantoma de partes blandas ( antebrazo)

11 Pacientes de 25 ( varón), 32 ( mujer), 37 (mujer), de una misma familia ( hermanos)
Edades comprendidas entre años ( media de 31.3 años)

12 resultados

13 PACIENTE 1 Varón, 25 años Cataratas Xantomas tendinosos
Hipertrofia gingival Ligero retraso psicomotor Temblor fino Pies cavos Hipercolesterolemia

14 RM CEREBRAL T1 Sagital: Ligero descenso amígdalas cerebelosas
T2 Axial: Discreta hiperseñal en hemisferio cerebeloso derecho

15 PACIENTE 2 (caso índice)
Mujer, 37 años Xantomas Retraso funcional Ataxia, alteración del lenguaje Pie cavo, macrocefalia Cataratas precoces Hipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia

16 RM CEREBRAL T2 -Alteración de señal a nivel de brazo posterior de cápsula blanca interna y tractos córtico espinales, de manera bilateral y simétrica. -Se manifiesta con hiperseñal tanto en T2 como en FLAIR FLAIR

17 RM CEREBRAL FLAIR T2 Hiperseñal pedúnculos cerebrales

18 T1 axial T1 axial Gd T2 axial FLAIR axial
Alteración cerebelosa bilateral y simétrica, afectando a núcleos dentados y hemisferios. Dichas lesiones son hipointensas en T1, hiperintensas en T2 y FLAIR y no presentan realce tras la administración de contraste

19 TC CEREBRAL TC sin civ Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no realza tras la administración de contraste TC con civ

20 PACIENTE 3 Mujer, 32 años Cataratas Xantomas Retraso psicomotor
Hipercolesterolemia

21 RM CEREBRAL FLAIR: Hiperseñal en hemisferios cerebelosos, bilateral y simétrica

22 RM CEREBRAL T1 T2 FLAIR Alteración de señal en ambos hemisferios cerebelosos, adyacente al vérmix y en parte interna de núcleos dentados

23 HALLAZGOS RM Hiperseñal en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos en T2 y FLAIR con hiposeñal en T1 y no captación de contraste ( 3 pacientes) Hiperseñal en T2 y FLAIR en brazo post cápsula blanca, haz córtico-espinal y pedúnculos cerebrales con hiposeñal en T1 y no captación de contraste( 1 paciente) Descenso amígdalas cerebelosas ( 3 pacientes)

24 HALLAZGOS TC Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no capta contraste ( 1 paciente)

25 conclusiones

26 Existe correlación entre los hallazgos clínicos y los neurorradiológicos, presentando alteraciones más manifiestas los pacientes con clínica más incapacitante Los hallazgos clínicos ( cataratas bilaterales, xantomas tendinosos y alteraciones neurológicas) junto con las características alteraciones neurorradiológicas ( alteración en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos, en brazo posterior de cápsula blanca interna, tractos córtico-espinales y pedúnculos cerebrales) nos ayudan a aproximarnos al diagnóstico de una patología muy poco frecuente

27 bibliografía

28 Berginer VM. , Berginer J. , Korczyn AD
Berginer VM., Berginer J., Korczyn AD. Magnetic Resonance imaging in cerebotendinous xanthomatosis: a prospective clinical and neuroradiological study. J Neurol Sci 1994; 122: De Stefano N., Dotti M., Mortilla M. Magnetic resonance imaging and spectroscopic changes in brains of patient with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain 2001m; 124: Verrips A., Lycklama à Nijeholt G.J., Barkhof F. Spinal xanthomatosis: a variant of cerebrotendinous xanthomatosis. Brain 1999; 122: Barkhof F., Verrips A., van der Knaao M. Cerebrotendinous Xanthomatosis: The Spectrum of Imaging Findings and the Correlation with Neuropathologic Findings. Neuroradiology 2000; 217: Soffer D., Benharroch D., Berginer V. The neuropathology of cerebrotendinous xanthomatosis revisited: a case report and review of the literature. Acta Neuropathol 1995; 90: Hokezu Y., Kuriyama M., Kubota R. Cerebrotendinous xanthomatosis: cranial CT and MRI studies in eight patients. Neuroradiology 1992; 34: