Caso clínico:.

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1 Caso clínico:

2 Presentación del caso Recién nacido de 19 días de vida que consulta en H. Rafael Méndez por decaimiento general y rechazo parcial de las tomas. Afebril. No cuadro catarral ni diarreico concomitante. Episodio de cianosis ese mismo día coincidente con la toma. Succión débil y poco vigorosa desde el nacimiento. Estancamiento ponderal desde el nacimiento.

3 Antecedentes: Madre 30 años. Primigesta. Sana. No hábitos tóxicos ni ingesta medicamentosa. Padre 41 años sano. No consanguinidad. Un tío de la madre fallecido a los 4 años de edad de causa desconocida, sin referirse enfermedad previa. Resto antecedentes familiares sin interés para el caso actual. Gestación controlada sin incidencias: Tensión arterial normal. Glucemias normales Serología: negativas. Ecografías normales. No FRI perinatales Cesárea por no progresión, RN a término de 41 semanas. APGAR 8/10 /10 Peso adecuado 3790 gr Talla 53 cm. PC 36 cm Periodo neonatal inmediato sin incidencias, observación 48h en maternidad y alta a domicilio Lactancia materna a demanda. Cribado metabólico cursado pendiente de resultado.

4 Exploración física: Regular estado general e impresión de gravedad.
FC 128 lpm. FR 50 rpm. TANI 67/39 (46). Tª 36,6º. Sp02 95% con oxígeno en gafas nasales. Coloración sonrosada. No dismorfias ni discromías. No exantemas. Cráneo normoconfigurado. Fontanela normotensa. Auscultación cardiaca: no soplos, tonos puros. Auscultación pulmonar: buena ventilación. Tórax simétrico y patrón respiratorio normal. Abdomen blando, 1-2 cm de hígado bajo reborde costal. No masas patológicas.

5 Exploración física: Neurológico:
Actitud patológica con hipertonia axial y de MM. Movimientos distónicos de tronco y extremidades, actitud de MMSS en flexión sobre el pecho, y de MMII entrecruzados en extensión. No clonus ni hiperreflexia. Succión mordiente y reflejo de búsqueda ausente. Llanto agudo e intermitente.

6 Explor. comple.: Gasometría: acidosis mixta leve
Gasometría: ph 7,22, PC02 64,6, HC03 25,8; EB -2,4 y láctico 4,5 Hemograma: normalidad serie roja y plaquetas. Leucocitosis sin neutrofilia. Hemograma: Hb 12,1; plaq , leucos con 57% PMN Coagulación: coagulopatía Coagulación: Actividad protrombina 35% Bioquímica: Daño hepático hepatocelular. Leve elevación RFA Bioquímica: No alteraciones ionicas. Normoglucemia. Urea y Creatinina: 58 / 0,7 mg/dL. GOT 581 UI/dL. PCR 3,5 mg/dL. Sospecha cuadro séptico y fallo multiorgánico secundario: volumen + ATB. Normalización gasometríca tras aporte volumen (ph: 7,38, pC02 42,4, HCO3 24 y láctico 3,5)

7 Actuación inicial: ATB 7 días. Dopamina. Ecocardio. Perfusión IV.
PROCESO INFECCIOSO: SEPSIS-MENINGITIS. PROCESO CARDIOLÓGICO: Cardiopatía congénita Insuficiencia cardiaca ALTERACIÓN METABÓLICA: Error innato del metabolismo. Deshidratación. PROCESO NEUROLÓGICO: Perinatal (asfíxia, malformativo, sangrado…). Convulsivo HEMATOLÓGICO: Anemia severa. Coagulopatía y sangrado. ATB 7 días. Dopamina. Ecocardio. Perfusión IV. GOT/GPT Amonio. Estudio met. Ecografía EEG RMN Ampicilina y gentamicina 7 días (primera orina piuria, cultivos negativos?) Inestabilidad inicial se pautó dopamina y Ecocardio FE 0.6, aumento del tavique interventricular, diámetro de ventrículo derecho. Signos indirectos de Htpulmonar sin poder calcular. Ecografía cerebral normal. EEG 24 del ingreso no paroxismos actividad bioléctria anormal por presencia de trastorno general general difuso de origen corico-subcortical de gadro leve-moderado compatible con encefalopatía. Hb/HTC Cogaulación

8 Evolución en UCI-Neonatal:
Conexión a VMI. Mejoría clínica: Retirada de Dopamina. Mejoría de la función cardiaca. Normalización de transaminasas. Normalización de la coagulación. Mejoría neurológica: EEG de control: se aprecia mejoría, con ausencia de paroxismo-supresión y con actividad normalizada. Mejoría de la succión y tono muscular. Dificultad para la extubación. Imposible el control de la oxigenación con VMNI tras extubación.

9 Diagnóstico diferencial:
Fracaso de la extubación: Problemas neuro-musculares Obstrucción de la vía aérea Insuficiencia respiratoria Insuficiencia cardiaca izquierda Otros: fiebre, acidosis, dolor.

10 Fracaso de la extubación:
Neuro-muscular Disminución de la fuerza muscular Malnutrición Corticoides Medicación sedante o paralizante Parálisis frénica Polineruopatías Mielopatía Afectación del núcleo respiratorio Alcalosis metabólica

11 Fracaso de la extubación:
Obstrucción de la vía aérea Estridor, granuloma. Traqueobroncomalacia Compresión de la vía aérea Broncoespasmo. Insuficiencia respiratoria SDRA Atelectasias Insuficiencia cardiaca y otras Insuficiencia cardiaca izquierda. Fiebre Dolor Acidosis metabólica.

12 Fracaso de la extubación:
Problemas neuro-musculares Obstrucción de la vía aérea Insuficiencia respiratoria Insuficiencia cardiaca izquierda Otros:

13 Alteración neur-muscular:
Disminución de la fuerza muscular Parálisis frénica Polineruopatías Mielopatía Alcalosis metabólica Afectación del núcleo respiratorio Buen tono, succión. Llanto enérgico. Movilidad simétrica. Fuerza conservada. RMN y movi. normales Gasometría normal. ALTERNANCIA DE NECESIDAD DEL RESPIRADOR SEGÚN CICLO DE SUEÑO- VIGILIA.

14 SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA.
Diagnóstico: Alteraciones al ingreso se explican por hipoxemia. Hipoxemia hipercápnica. Sospecha de afectación neurológica. En vigilia no existe necesidad de respirador. Durante el sueño se producen desaturaciones. SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA.

15 Sd. de hipoventilación central congénito
"Tú me prometiste que hasta el último aliento que saliera de tu boca sería para mí, y yo acepté tu voto. Entonces que así sea. Todo el tiempo que permanezcas despierto tu aliento te pertenecerá, pero si alguna vez te duermes... tu aliento me pertenecerá y tú morirás". Ondine, por Nail Jordan (2009) Ondine, por Maurice Ravel (1908)

16 Sd Ondine: Introducción.
Trastorno del SNC en el cual el control autonómico de la respiración está alterado de forma primaria. Alteración difusa del SN AUTÓNOMO que se manifiesta por un déficit de la sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxemia. Mecanismo aún descocido. Incidencia: 1/ RN vivos Infradiagnósticado por su amplio espectro clínico (Muerte súbita del lactane). 1970 Descripción clínica 1992 Primeras series publicadas 2003 Identificación gen Un millar de mutaciones detectadas al año 2009

17 Sd. Ondine: Resumen MUTACION RESPONSABLE CONOCIDA GEN PHOX 2B
Herencia autosómica dominante Mutación de novo. Mutación en mosaico 5 – 10 % de los padres Relación tipo de mutación – expresión clínica CLINICA Respiratoria Alteración control de la ventilación (autónomo y voluntario). Ausencia respuesta a hipoxemia e hipercarpnia (durante el sueño, no sensación de asfixia) Control autonómico de la respiraciión esta ausente o deteriorado descartando patología primaria pulmonar, cardiaca, neuromuscular o lesión tronco OTRAS ALTERACIONES ASOCIADAS Disregulación del sistema nervioso autónomo Riesgo asistolia cardiaca Enfermedad de Hirschprung, Aparición de tumores de la cresta neural. Tienen siempre Vt pequeños y frecuencias respiratorias bajas aunque la mayor hipoventilacion ocurre durante el sueño. Deben de evitar natacion pq no tienen sensacion de asfixia Hay que estudiar lo demas pq es un diagnostico de exclusion al que solo se llega por la genetica que tarda. Mientras llega tienes que descartar lo demas pro pruebas (eco cardio, TAC / RMN, incluso estudio metabolico) ALTERACIONES SNA Disminución respuesta pupilar Dismotilidad esofágica Disminución Tª basal Sudoración profusa esporádica Alteración de la percepción de ansiedad, de disnea Alteración respuesta al ejercicio y al stress

18 Sd. Ondine: Genética Número expansiones nucleótidos en el exón 3 determina repeticiones alanina. Mutaciones en otras partes del gen sin expresión aumentada de alanina. Nº normal repeticiones 20 / 20

19 Sd. Ondine: Diagnóstico
Se trata de un diagnóstico de exclusión: Paciente con hipoventilación alveolar PaCO2 mayor de 60mmHg de inicio durante los primeros meses de vida en ausencia de causa explicable. Descartar: Tumor o malformación del tronco del encéfalo. Ganglioneuroma. Infección del SNC. Sd de Möebius. Enf. Neuromuscular. Parálisis diafragmática. Miopatía congénita Metabolopatía. Cardiopatía congénita. Anomalía estructural de la vía aérea. Sepsis neonatal.

20 Sd. Ondine: Tratamiento.
Principal: SOPORTE VENTILATORIO. VMI VMNI Marcapasos diafragmáticos CONTROLES POR EQUIPO MULTIDISCIPLINAR.

21 Sd. Ondine: Evolución. Confirmación genética en el paciente. PHOX2b 20/26 expansión de +6 alaninas. Mutación de novo. Hemodinámico: ECG-Holter 72 horas: Complejos ventriculares prematuros monomorfos con morfología de BRD muy esporádicos. RR máximo 1.2seg. ECG: signos de hipertrofia ventricular derecha. Ecocardio: se aprecia fosa oval permeable I-D, ventrículo derecho de tamaño normal con aspecto trabeculado. Respiratorio: SIMV FiO2 21%. Desconexión durante la vigilia. Polisomnografía: anormal por la presencia tanto en vigilia como mas durante el sueño, de una elevada incidencia de hipoapneas fundamentalmente de origen central y de tipo obstructivo-mixto, que se incrementa durante el sueño REM.