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Dr. Pedro G. Cabrera J. Trastornos Genéticos. Dr. Pedro G. Cabrera J. Genética Genotipo: Dotación genética o información hereditaria de una persona. Fenotipo:

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1 Dr. Pedro G. Cabrera J. Trastornos Genéticos

2 Dr. Pedro G. Cabrera J. Genética Genotipo: Dotación genética o información hereditaria de una persona. Fenotipo: Conjunto de las características morfológicas, fisiológicas, o bioquímicas observadas en un individuo. Determinadas por Genotipo Versus Entorno. Locus: localización de cada gen en particular dentro de un cromosoma. Alelo: Variantes opcionales de un gen que ocupan el mismo locus en un cromosoma específico. Autosomas: Cualquiera de los cromosomas, a excepción de los cromosomas sexuales.

3 Dr. Pedro G. Cabrera J. Homocigoto: Alelos idénticos en un determinado locus Heterocigoto: Alelos diferentes en un locus Genética

4 Dr. Pedro G. Cabrera J. Herencia poligénica: Varios genes actúan juntos para determinar una característica: talla, inteligencia. Herencia multifactorial: Genes + entorno Autosómico dominante Autosómico recesivo Codominancia Herencia ligada al sexo (daltonismo) Genética

5 Dr. Pedro G. Cabrera J. Genética

6 Dr. Pedro G. Cabrera J. Genética

7 Dr. Pedro G. Cabrera J. Mitosis y Meiosis

8 Dr. Pedro G. Cabrera J. Meiosis I

9 Dr. Pedro G. Cabrera J. Meiosis I

10 Dr. Pedro G. Cabrera J. Meiosis II

11 Dr. Pedro G. Cabrera J. Meiosis II

12 Dr. Pedro G. Cabrera J. Ovogénesis Proceso de producción de gametos femeninos. El número total de huevos ya está determinado desde el momento del nacimiento. Produciéndose desde la pubertad hasta la adultez: años. Gradualmente declina y termina con la capacidad reproductiva de la mujer.

13 Dr. Pedro G. Cabrera J. Ovogénesis

14 Dr. Pedro G. Cabrera J. Espermatogénesis Proceso de producción de gametos masculinos. Comienza aproximadamente hacia los 13 años. Demora aproximadadamente 74 días.

15 Dr. Pedro G. Cabrera J. Espermatogénesis

16 Dr. Pedro G. Cabrera J. Ovogénesis y Espermatogénesis

17 Sindrome Down

18 Dr. Pedro G. Cabrera J. Sindrome Down Síndrome más frecuente de retardo mental. Frecuencia estimada 1/700. Cerca del 40% con Sindrome Down presenta alguna malformación asociada, la mitad cardiovascular o digestiva. Ejemplo: fisura labiopalatina 1/100 Versus 1/1000 (población general)

19 Dr. Pedro G. Cabrera J. Características fenotípicas de la trisomía 21 CaracterísticaFrecuencia % Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba 82 Exceso de piel en espalda y cuello81 Braquicefalia75 Articulaciones hiperextensibles75 Puente nasal plano68 Amplio espacio entre el primero y segundo dedos de los pies 68 Manos cortas y anchas64 Pliegues epicánticos59

20 Dr. Pedro G. Cabrera J. Características fenotípicas de la trisomía 21 CaracterísticaFrecuencia % Quinto dedo corto58 Quinto dedo curvo57 Manchas de pintura (hipoplasia del iris) 56 Pliegue palmar transverso53 Oreja plegada o displásica50 Protrusión de la lengua47 Datos de Scriver CR et al. (editores) The Metabolic and Molecular Bases of Inhereted Disease, 7th ed. Mc Graw-Hill, 1995

21 Dr. Pedro G. Cabrera J.

22

23 Sindrome Down DenominaciónNo disyunción TranslocaciónMosaicismo Número de cromosomas 4746 El tercer cromosoma 21 está unido a otro 46/47 En unas células hay 46 y en otras 47 Frecuencia en Sindrome Down 93%3%4% Riesgo aprox. de recurrencia 1 a 2%Depende de si alguno de los padre es portador. Entre 5 y 100% 1%

24 Dr. Pedro G. Cabrera J. Fisiopatología 1.No disyunción –Frecuencia varía según edad materna. –Edad en relación a no disyunción (separación cromosómica) durante la meiosis materna y a una menor selectividad uterina.

25 Dr. Pedro G. Cabrera J. 2. Translocación Independiente de edad materna Riesgo de recurrencia varía según el tipo de translocación y el sexo del progenitor. 13/21, 14/21, 15/21: Riesgo de recurrencia es 15% si la portadora es madre y 5% si es el padre. 21/22: 10% riesgo si la portadora es madre, 5% si es el padre. 21/21:100% riesgo trisomía o de aborto espontáneo por monosomía del cromosoma 21.

26 Dr. Pedro G. Cabrera J. Incidencia de Sindrome Down y edad materna Edad Materna Incidencia Sd. Down Edad Materna Incidencia Sd. Down Edad Materna Incidencia Sd. Down 201/ /900401/ / /800411/80 221/ /720421/70 231/ /600431/50 241/ /450441/40 251/ /350451/30 261/ /300461/25 271/ /250471/20 281/ /200481/15 291/950391/150491/10

27 Dr. Pedro G. Cabrera J. Malformaciones asociadas más frecuentes Alteraciones cardiovasculares –Presente en 40% –Causa de muerte en 20% –Defecto más frecuente: A nivel de almohadilla endocárdica, CIA, CIV.

28 Dr. Pedro G. Cabrera J. Malformaciones asociadas más frecuentes Alteraciones gastrointestinales –Presente en 10-18% –Incluyen: Atresia esofágica Ano imperforado Estenosis pilórica Enfermedad de Hirschprung

29 Dr. Pedro G. Cabrera J. Malformaciones asociadas más frecuentes Función tiroidea –Hipotiroidismo complejo. –1% (10 veces el riesgo en comparación con población general) –Entre los 2 – 4 años, 2% presentan hipotiroidismo. –Control T4 y TSH seriado desde el nacimiento y anualmente. –Hipotiroidismo acentúa las dificultades psicomotrices.

30 Dr. Pedro G. Cabrera J. Malformaciones asociadas más frecuentes Audición –Estudio de la audición al año y repetirse cada 2 años. –40 – 60% presentan hipoacusia de conducción por frecuencia de Otitis Media Crónica. –20% presentan hipoacusia neurosensorial de causa no bien conocida.

31 Dr. Pedro G. Cabrera J. Malformaciones asociadas más frecuentes Subluxación atlanto-axial –Inestabilidad de la articulación atlanto–axial: 10– 30% debida a laxitud de los ligamentos de primera y segunda vértebra cervical.

32 Dr. Pedro G. Cabrera J. Malformaciones asociadas más frecuentes Anormalidades oftalmológicas –Frecuencia de cataratas, estrabismo y nistagmo 20% –Evaluación en el primer año de vida –Mayor tendencia al desarrollo de problemas de refracción (30-40%)

33 Dr. Pedro G. Cabrera J. Crecimiento y desarrollo como cualquier otro niño Perímetro cefálico y talla será menor Tendencia a obesidad. Promedio de vida corta: 50 a 60 años Sistema inmunológico (humoral y celular) no bien desarrollado. Rehabilitación precoz. Orientación a los padres.

34 Dr. Pedro G. Cabrera J. Sindrome Turner: 45, XO

35 Dr. Pedro G. Cabrera J. Sindrome Klinefelter: 47, XXY


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