La descarga está en progreso. Por favor, espere

La descarga está en progreso. Por favor, espere

Anormalidades cromosómicas Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006.

Copias: 1
Anormalidades Cromosómicas Departamento de Patología Clínica.

Presentaciones similares


Presentación del tema: "Anormalidades cromosómicas Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006."— Transcripción de la presentación:

1 Anormalidades cromosómicas Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006

2

3

4

5 CARIOTIPOS

6

7 BANDAS Bandas producidas por agentes proteolíticos (Tripsina), teñidos con giemsa. Bandas producidas con mostaza de quinacrina, fluorecentes al microscopio. Ej. Px con genitales ambiguos Bandas GBandas Q

8

9

10 BANDAS Bandas producidas por temperatura y que son el contrario de las bandas G. Ej. Telómeros pequeños Bandas producidas con agentes químicos como hidróxido de bario, específicas para centrómeros. Bandas RBandas C

11

12

13

14

15 NOMENCLATURA

16 Nomenclatura de los cariotipos

17 Còdigos usados en la nomenclatura estàndar del =Deleción de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada. der =Cromosoma derivado. dup =Duplicación ins =Inserción inv =Inversión signo menos (-)=Pérdida

18 Nomenclatura de los cariotipos 46,XX – Cariotipo femenino normal. 46,XY – Cariotipo normal masculino. 46,XX, del (14) (q 23) Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda ,XY, dup (1) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

19 ANORMALIDADES

20 Anormalidades cromosómicas Alteraciones estructurales: Desequilibradas Desequilibradas Equilibradas Equilibradas Alteraciones numéricas

21 Anormalidades estructurales desequilibrados

22 Alteraciones estructurales: Reordenamientos desequilibrados Deleción o supresión Duplicación Isocromosoma

23 Deleciones 46, XX, del (1) (q24q31)

24 Duplicación Duplicación 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

25 Anormalidades estructurales equilibrados

26 Alteraciones estructurales: Reordenamientos Equilibrados Inversión Translocaciones Translocaciones recíprocas Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica Translocaciones por inserción

27 Inversiones

28 Translocación balanceada

29

30 Ejemplos de Anormalidades estructurales: Síndrome de Criduchat

31 Síndrome de Criduchat

32 Síndrome de Criduchat

33 ANORMALIDADES NUMÈRICAS

34 Factores predisponentes Edad materna avanzada Edad paterna avanzada Mutaciones génicas Fertilización retardada Radiaciones ionizantes Ciertas drogas Algunos virus

35 Anormalidades numéricas Euploide: diploide (2n); haploide (n). Poliploìdias Aneuploìdias Defectfrequency triploidy10% tetraploidy5% trisomy30% Turner syndrome (45 X)10% other5% Total60% chromosome abnormalities in early spontaneous abortions

36 Sìndrome de Down

37 Síndrome de Down Incidencia con incremento de la edad materna Maternal AgeAt chorionic villus samplingAt Birth 20~1 in 7501 in ~1 in 4501 in in 2401 in in 1101 in in 131 in 30

38 Síndrome de Down Retardo en el crecimiento

39 Síndrome de Down Manchas de Brusfield

40 Síndrome de Down Pliegue simianoClinodactilia

41 Síndrome de Down Pliegue simiano

42 Síndrome de Down Hipotonía

43 Fenotipo

44 Síndrome de Down

45 Mecanismo 70% 10%

46 Translocaciones

47 Translocaciones

48 Portadora de una translocación

49 Síndrome de Down 95%

50 Síndrome de Down

51 Síndrome de Down 4%

52 Síndrome de Down

53

54 Sìndrome de Down. Trisomìa 21 libre

55 Síndrome de Edwards

56 Sìndrome de Edwards

57 Síndrome de Edwards

58

59 Síndrome de Patau

60

61

62

63 Trisomía trece libre

64 ANORMALIDADES NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

65 Corpúsculo de Barr

66 Cuerpo de Barr

67 Síndrome de Turner 45,XO

68 Síndrome de Turner

69

70

71

72 Síndrome de Klinefelter

73

74

75

76 Sìndrome de Klinefelter

77 FISH. Translocaciones reciprocas

78 GRACIAS POR SU ATENCIÒN

79 AnomalíaIncidencia (%) Trisomia Otras Monosmia X20 Triploidía15 Tetraploidía5 Otros10 TABLA 17.1 Anomalias cromosómicas en abortos espontáneso (los porcentajes se refieren al total de abortos cromosómicamente anormales)

80 AnomaliaInicdencia por cada naciminetos Autosomicas Trismía Cromosomas sexuales Nacimientos femeninos 45, X 47, XXX Nacimientos masculinos 47,XXY 47, XYY 1 10 Otros desquilibrios incluyendo reordenaminetos Reordenaminetos equilibrados Total Incidencia de anomalias cromosómicas en el neonato


Descargar ppt "Anormalidades cromosómicas Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006."

Presentaciones similares


Anuncios Google