Una entre millones… síndrome de Mazabraud AUTORES: Hernández García, Rebeca (1); Gómez Sáenz, JT (2); Gérez Callejas, MJ (3); Muro Ovejas, Elena (2); Díaz.

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1 Una entre millones… síndrome de Mazabraud AUTORES: Hernández García, Rebeca (1); Gómez Sáenz, JT (2); Gérez Callejas, MJ (3); Muro Ovejas, Elena (2); Díaz Ramírez, Miguel (2); González Aguilera, Jaione (2); Sancha Ortuondo, Germán (2); Villareal Caballero, Blanca (2); Peña León, Irene (4); Quintano Reina, Cristina (5). Centro de Trabajo: 1. Residente de Medicina de Familia. C.S Siete Infantes de Lara. Logroño; 2. Médico de Familia. C.S Nájera. La Rioja. 3. Médico de Emergencias 061. La Rioja. 4. Médico de Familia. Servicio Navarro de Salud. Navarra. 5. DUE. Servicio Andaluz de Salud. Andalucía. Descripción del caso Exploración y pruebas complementarias Diagnóstico diferencial Mujer de 42 años, que presenta un bultoma en zona lateral de muslo derecho, no doloroso, de un mes de evolución. Como antecedentes personales cabe destacar la extirpación de un mixoma muscular en sóleo izquierdo, en 2005. Exploración física: se palpa una masa móvil, no dolorosa, en zona antero-lateral de muslo derecho. Resto normal. Radiografías pelvis, fémur, rodilla, tibia, peroné, derechos; fémur izquierdo: múltiples áreas de esclerosis ósea de tamaño variable, de distribución irregular, con disminución de la densidad ósea, que no rompen la cortical ni causan deformidad ósea. Ecografía de partes blandas: masa hipoecoica que impresiona de hematoma. RMN extremidades inferiores: tumoraciones intramusculares en muslo y hemipelvis derecha, acompañadas de tumoraciones óseas en ambos fémures, que sugieren metástasis. TAC abdomen y extremidades inferiores: mixomas musculares y lesiones óseas dispersas por ambas extremidades inferiores, compatibles con displasia fibrosa. Juicio clínico Síndrome de Mazabraud. Nº referencia Comentario final Sarcomas, metástasis, quiste óseo simple, tumores de partes blandas… Bibliografía D, Glenn C y Jose J. Mazabraud syndrome. Am J Orthop 2012;41(7):332-5. Masrouha K, Birjawi GA, Raad R y Saghieh S. Monostotic fibrous displasia and solitary intramuscular myxoma of the upper extremity: a unique presentation of Mazabraud syndrome. Current Orthopaedic Practice 201021(5):E39-E41. Accesible en http://journals.lww.com/c-orthopaedicpractice/toc/2010/09000. http://journals.lww.com/c-orthopaedicpractice/toc/2010/09000 El Síndrome de Mazabraud es una enfermedad benigna, poco frecuente, caracterizada por la asociación de mixomas intramusculares y displasia ósea fibrosa. Descrito por primera vez por Henschen en 1926, el patrón de asociación entre la displasia fibrosa y mixomas fue publicado por Mazabraud en 1967. Predilección por el sexo femenino. La displasia fibrosa es una alteración del remodelamiento óseo con adelgazamiento cortical y reemplazo por tejido fibroso. Puede ser monostótica (80%) o poliostótica. Suele ser un hallazgo incidental en un estudio de imagen. La complicación más grave es el osteosarcoma (<1%). El mixoma intramuscular, es una lesión única de crecimiento lento e indoloro (múltiple cuando se asocia a displasia fibrosa). Puede precisar extirpación si el dolor es invalidante o alcanza gran tamaño. El síndrome suele diagnosticarse en el momento de la presentación del mixoma (la displasia suele preceder al desarrollo del mixoma en años).