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EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL.

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1 EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL

2 Población 4, Expectativa de vida 78 años Mortalidad infantil 9.4 / era Causa de muerte Ciertas afecciones originadas en el período perinatal Fuente: MIDEPLAN, SIDES

3 DetecciónDetección Confirmación diagnósticaConfirmación diagnóstica TratamientoTratamiento SeguimientoSeguimiento INTERACCION DEL PNT

4 Decreto M. Salud -TSH -MSUD -PKU CCSS Reactivos Salida INCIENSA CCSS Reactivos Compra de Servicios Traslado HNN Diciembre HSC GAO Setiembre CPD Marzo MS/MS 13 enf. + CCSS : Caja Costarricense de Seguro Social CPD : Centro para la Prevención de Discapacidades HNN : Hospital Nacional de Niños ASTA : Asoc. Cost. Tamizaje Prev. Discap. Niño FUND. DES. HNN A S T A 2005 Octubre Hemoglobinopatías Agosto Convenio CCSS-ASTA Octubre Plan Piloto FQ y Def. Biotinidasa CRONOLOGIA PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL 1990

5 FLUJOGRAMA DEL TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA Negativo Toma de muestra 4 día de edad CCSS: EBAIS Clínica Hospital Centros Privados Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal Muestra adecuada Muestra inadecuada Repetir muestra Centros privados CCSS: EBAIS Clínica Hospital Protocolos de seguimiento para cada enfermedad Resultados Positivo Archivo Entrega de material Toma de muestra Centros de Recolección Consulta Prenatal Maternidad Entrega de información sobre el Tamizaje Neonatal Confirmación Dx, Tx y Asesoramiento Genético Clínicas y laboratorios especializados Hospital Nacional de Niños

6 Defectos endocrinos Hipotiroidismo Congénito (HC) Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) - Deficiencia de 21 – Hydroxilasa perdedora de sal - Deficiencia de 21 – Hydroxilasa virilizante simple Defectos del metabolismo de aminoácidos Fenilcetonuria (PKU) Jarabe de Arce (MSUD) Galactosemia (GAO) - Deficiencia de Galactoquinasa - Deficiencia de Galactosa-1 Fosfato Uridiltransferasa - Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa Defectos de -Oxidación Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga VLCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) Acidemias Orgánicas Deficiencia de la palmitoil transferasa transportadora (CPT II) Acidemia Glutárica II (GA II) Acideia Propiónica (PA) Acidemia Glutárica tipo I (GA I) Acidemia Metil Malónica (MMA) Acidemia Isovalérica (IVA) Deficiencia múltiple de carboxilasas (3 MMC) Deficiencia de la ketotiosase (b-KT) Acidemia Hidroxinetil glutarica (HMGCoA Lyase deficiency) Hemoglobinopatias variantes de cadenas - Talasemias variantes de cadenas - Hb C, Hb S, Hb E, Hb D, Talasemias Plan Piloto - Fibrosis Quística del Páncreas - Def. de Biotinidasa

7 Total de niños tamizados: Enfermedad N° de casos Hipotiroidismo Congénito (TSH) 364 Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OH-P) 90 Galactosemia (GAO) 24 Enfermedad del Jarabe de Arce (MSUD) 29 Fenilcetonuria (PKU) 25 Hiperfenilalaninemia (HP) 3 Tirosinemias Transitorias 6 Acidemia Isovalérica (IVA) 1 Acidemia Propiónica (PA) 9 Ac. Metil Malónico / Def. B-12 MMA 1 Acidemia Propiónica / Acid. Metilmalónica (PA-MMA) 17 Def. Hidroximetil Glutaril CoA Liasa (HMGCoA) 2 Elevación C5OH (en estudio) 27 Def. de B-Ketotiolasa (BKT) 1 Def. de Acidos Grasos de Cadena Corta (SCAD)16 Def. de Acidos Grasos de Cadena Media (MCAD) 14 Def. de Acidos Grasos de Cadena Larga (LCAD)1 Hemoglobinas anormales S (FSS)37 Hemoglobinas anormales C (FSC)7 Hemoglobinas anormales ( Talasemias)4 Hemoglobinas anormales (FSA + Talasemia)7 Total 685 Prevalencia al nacimiento 1/1.956 Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo. Julio, 2011

8 BOLETA DE TAMIZAJE Papel de filtro Scheiller and Shull 903 Tamaño de la muestra 3.2 mm

9 ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD

10 # CENTROS % DE MUESTRAS # CENTROS % DE MUESTRAS Centros de Atención I Centros de Atención II 1150 Servicios de Neonatología 2422 Centros Privados 38 3 TOTAL Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

11 Años COBERTURA NACIONAL DEL PNT MARZO DICIEMBRE 2009 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica Porcentaje Año

12 NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN SEMANAS DE GESTACION Enero a Julio 2011 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica Porcentaje Semanas de gestación

13 NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN PESO Enero a Julio 2011 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica Porcentaje

14 Promedio5.7 Media5,0 Edad de la Toma de la Muestra De 0 a 3 días2.0% De 4 a 7 días91,3% De 8 a 11 días4.2% De 12 a 14 días0.7% De 15 a 30 días1.0% Mayores de un mes0.7% Sin Especificar0.2% Edad de Toma % Edad de Toma % Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, Mayo 2011

15 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

16 DEFECTOCANTIDAD PORCENTAJE QUE REPRESENTA Muestra deshidratada o seca 40,4 Papel filtro dañado 20,2 Coágulo en el papel 91,0 Contaminación 141,6 Muestras diluidas o arrastradas 303,3 Exceso o superposición de la gota 788,7 Insuficiente 76284,8 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

17 EMS55,44,2 Personal36,93,7 Correo de la C.C.S.S.7,77,0 Cortel0,018,8 100% 4.2 VÍA DE INGRESO % DÍAS VÍA DE INGRESO % DÍAS Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

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20 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

21 ENFERMEDAD EDAD DE TOMA DE MUESTRA TRANSITO TIEMPO RESULTADO LOCALIZACION CONFIRMACIONTRATAMIENTO Y CONTROL 5.7 días4.2 días 1 día Inmediato Aminoacidopatías 1 día Acidemias Orgánicas 1 día Defectos de β Oxidación 1 día Hipotiroidismo congénito 1día Hiperplasia Suprarrenal Congénita 1 día Galactosemia 1 día Hemoglobinas anormales 4 días TOTAL TIEMPO REAL = 15,9 días ENFERMEDAD EDAD DE TOMA DE MUESTRA TRANSITO TIEMPO RESULTADO LOCALIZACION CONFIRMACIONTRATAMIENTO Y CONTROL 4 días2 días 1 día Inmediato Aminoacidopatías 1 día Acidemias Orgánicas 1 día Defectos de β Oxidación 1 día Hipotiroidismo congénito 1día Hiperplasia Suprarrenal Congénita 1 día Galactosemia 1 día Hemoglobinas anormales 2 días TOTAL TIEMPO IDEAL = 10 días Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo

22 PROCESO DE MEJORA CONTINUA DIVISION DE GESTION DE CALIDAD IMPLEMENTACION DE UN NUEVO SISTEMA INFORMATICO Página Web: CONTACTENOS

23 COLABORADORES DEL CPD GENETICA CLINICA -Dra. Mildred Jiménez Hernández -Licda. Rosa María Chavarría Cabrera -Silvia Poltronieri Muñóz -Licda. Sunling Palma Wong -Licda. Rebeca Vargas Vargas -Dra. Jonessy Quesada Alvarado -Dr. Alejandra Acosta Gualandri -Dr. Francisco Cruz Marín -Dr. Manuel Saborío Rocafort -Bach. Catalina Valverde Juárez LAB. NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL Y DE ALTO RIESGO -Dr. Rafael Trejos Montero -Dra. Gabriela Abarca Mora -Dra. Alejandra Reuben Matamoros -Dra. Natassia Camacho Matamoros -Dr. Sergio Obando Rodríguez -Necxy Baltodano Vargas -Mauricio Murillo Alpízar -Natalia Graham Vargas -María Delgado Delgado -Claudio Salazar Orozco -Biol. Silvia Sánchez Chacón -Indira Chaves Guzmán -Miguel Vega Herrera -Laura Mora Ruiz LAB. DE GENETICA -Dra. Patricia Venegas Barboza -Dra. Catalina Obando Jiménez ADMINISTRACION -Licda. Andrea Rojas Barrantes -Francis Chavez Moya -Jimmy Umaña Castillo -Francini Salvatierra Delgado -Karla Zamora Rodríguez -Doris Navarro Ugalde -Mercedes Martinez -Marco Bustamante Rodriguez TECNOLOGIAS DE INFORMACION -Ing. Alexander Campos -Ronald Hernández Cortez RELACIONES PUBLICAS -Licda. Jetty Bustamante Hidalgo -Laura Ugalde Bolaños

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26 COLABORADORES CPD ¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!


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