Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL

Presentación del tema: "Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL"— Transcripción de la presentación:

1 Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL
EXPERIENCIA DE TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA CON ENFASIS EN ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD Dr. Sergio Obando Rodríguez PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL

2 Fuente: MIDEPLAN, SIDES
Población , Expectativa de vida años Mortalidad infantil / 1.000 1era Causa de muerte Ciertas afecciones originadas en el período perinatal Fuente: MIDEPLAN, SIDES

3 INTERACCION DEL PNT Detección Confirmación diagnóstica Tratamiento Seguimiento

4 CRONOLOGIA PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL
FUND. DES. HNN A S T A 1990 1994 1996 1998 2000 2001 2003 2004 2005 2008 2009 Traslado HNN Decreto M. Salud -TSH -MSUD -PKU CCSS Reactivos Compra de Servicios Octubre Hemoglobinopatías Diciembre HSC GAO Marzo MS/MS 13 enf. + CCSS Reactivos Salida INCIENSA Agosto Convenio CCSS-ASTA Setiembre CPD Octubre Plan Piloto FQ y Def. Biotinidasa CCSS : Caja Costarricense de Seguro Social CPD : Centro para la Prevención de Discapacidades HNN : Hospital Nacional de Niños ASTA : Asoc. Cost. Tamizaje Prev. Discap. Niño

5 FLUJOGRAMA DEL TAMIZAJE NEONATAL EN COSTA RICA
Entrega de información sobre el Tamizaje Neonatal Consulta Prenatal Maternidad Toma de muestra 4 día de edad Entrega de material Toma de muestra Centros de Recolección CCSS: EBAIS Clínica Hospital Centros Privados Repetir muestra Centros de Recolección CCSS: EBAIS Clínica Hospital Centros privados Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal Muestra adecuada Muestra inadecuada Confirmación Dx, Tx y Asesoramiento Genético Clínicas y laboratorios especializados Resultados Hospital Nacional de Niños Negativo Positivo Protocolos de seguimiento para cada enfermedad Archivo

6 LISTA DE ENFERMEDADES TAMIZADAS EN COSTA RICA
Defectos endocrinos Hipotiroidismo Congénito (HC) Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) - Deficiencia de 21 – Hydroxilasa perdedora de sal - Deficiencia de 21 – Hydroxilasa virilizante simple Defectos del metabolismo de aminoácidos Fenilcetonuria (PKU) Jarabe de Arce (MSUD) Galactosemia (GAO) - Deficiencia de Galactoquinasa - Deficiencia de Galactosa-1 Fosfato Uridiltransferasa - Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa Defectos de -Oxidación Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga VLCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) Acidemias Orgánicas Deficiencia de la palmitoil transferasa transportadora (CPT II) Acidemia Glutárica II (GA II) Acideia Propiónica (PA) Acidemia Glutárica tipo I (GA I) Acidemia Metil Malónica (MMA) Acidemia Isovalérica (IVA) Deficiencia múltiple de carboxilasas (3 MMC) Deficiencia de la  ketotiosase (b-KT) Acidemia  Hidroxinetil glutarica (HMGCoA Lyase deficiency) Hemoglobinopatias variantes de cadenas  -  Talasemias variantes de cadenas  - Hb C, Hb S, Hb E, Hb D,  Talasemias Plan Piloto - Fibrosis Quística del Páncreas - Def. de Biotinidasa LISTA DE ENFERMEDADES TAMIZADAS EN COSTA RICA

7 CASOS DETECTADOS, CONFIRMADOS Y TRATADOS MARZO 1990 – JULIO 2011
Total de niños tamizados: Enfermedad N° de casos Hipotiroidismo Congénito (TSH) Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OH-P) Galactosemia (GAO) Enfermedad del Jarabe de Arce (MSUD) Fenilcetonuria (PKU) Hiperfenilalaninemia (HP) Tirosinemias Transitorias Acidemia Isovalérica (IVA) Acidemia Propiónica (PA) Ac. Metil Malónico / Def. B-12 MMA Acidemia Propiónica / Acid. Metilmalónica (PA-MMA) Def. Hidroximetil Glutaril CoA Liasa (HMGCoA) 2 Elevación C5OH (en estudio) Def. de B-Ketotiolasa (BKT) Def. de Acidos Grasos de Cadena Corta (SCAD) 16 Def. de Acidos Grasos de Cadena Media (MCAD) Def. de Acidos Grasos de Cadena Larga (LCAD) 1 Hemoglobinas anormales S (FSS) Hemoglobinas anormales C (FSC) 7 Hemoglobinas anormales ( Talasemias) 4 Hemoglobinas anormales (FSA +  Talasemia) 7 Total Prevalencia al nacimiento 1/1.956 Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo. Julio, 2011

8 Papel de filtro Scheiller and Shull 903
BOLETA DE TAMIZAJE Papel de filtro Scheiller and Shull 903 Tamaño de la muestra 3.2 mm DATOS EPIDEMIOLOGICOS Fecha de nacimiento Peso al nacer Edad de la madre Semanas de gestación Fecha de toma de muestra Dirección Lugar de nacimiento Funcionario que toma la muestra

9 ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD

10 CENTROS ACTIVOS DE TOMA DE MUESTRA PARA EL PNT
# CENTROS % DE MUESTRAS Centros de Atención I Centros de Atención II Servicios de Neonatología Centros Privados TOTAL Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

11 COBERTURA NACIONAL DEL PNT
INDICADOR EPIDEMIOLOGICO COBERTURA NACIONAL DEL PNT MARZO DICIEMBRE 2009 Porcentaje Años Año Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

12 INDICADOR EPIDEMIOLOGICO
NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN SEMANAS DE GESTACION Enero a Julio 2011 Porcentaje Semanas de gestación Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

13 INDICADOR EPIDEMIOLOGICO
NEONATOS TAMIZADOS SEGÚN PESO Enero a Julio 2011 Porcentaje Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

14 PORCENTAJE DE MUESTRAS DE ACUERDO A GRUPOS DE EDAD Enero – Julio 2011
INDICADOR EPIDEMIOLOGICO PORCENTAJE DE MUESTRAS DE ACUERDO A GRUPOS DE EDAD Enero – Julio 2011 Edad de Toma % De 0 a 3 días 2.0% De 4 a 7 días 91,3% De 8 a 11 días 4.2% De 12 a 14 días 0.7% De 15 a 30 días 1.0% Mayores de un mes Sin Especificar 0.2% Edad de la Toma de la Muestra Promedio 5.7 Media 5,0 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, Mayo 2011

15 INDICADOR DE CALIDAD MUESTRAS INADECUADAS Marzo 1990- 2010
Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

16 PORCENTAJE QUE REPRESENTA
INDICADOR DE CALIDAD Distribución porcentual de causas de rechazo de muestras clasificadas como insatisfactorias enero a julio 2011 DEFECTO CANTIDAD PORCENTAJE QUE REPRESENTA Muestra deshidratada o seca 4 0,4 Papel filtro dañado 2 0,2 Coágulo en el papel 9 1,0 Contaminación 14 1,6 Muestras diluidas o arrastradas 30 3,3 Exceso o superposición de la gota 78 8,7 Insuficiente 762 84,8 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

17 INDICADOR DE CALIDAD TIEMPO DE TRANSITO DE LAS MUESTRAS DEL TAMIZAJE
JULIO 2009 A JULIO 2010 VÍA DE INGRESO % DÍAS EMS 55,4 4,2 Personal 36,9 3,7 Correo de la C.C.S.S. 7,7 7,0 Cortel 0,01 8,8 100% 4.2 Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal. Costa Rica, agosto 2011

18 CENTROS DE RECOLECCION
ENTREGA DE MATERIALES CAPACITACION

19 LABORATORIO CENTRAL EVALUACION

20 CONTROL DE CALIDAD EXTERNO DEL PNT
Fuente: Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, Costa Rica

21 TIEMPO REAL DEL PROCESO DE TAMIZAJE NEONATAL
ENFERMEDAD EDAD DE TOMA DE MUESTRA TRANSITO TIEMPO RESULTADO LOCALIZACION CONFIRMACION TRATAMIENTO Y CONTROL 5.7 días 4.2 días 1 día Inmediato Aminoacidopatías Acidemias Orgánicas Defectos de β Oxidación Hipotiroidismo congénito 1día Hiperplasia Suprarrenal Congénita Galactosemia Hemoglobinas anormales 4 días TOTAL TIEMPO REAL = 15,9 días TIEMPO IDEAL DEL PROCESO DE TAMIZAJE NEONATAL ENFERMEDAD EDAD DE TOMA DE MUESTRA TRANSITO TIEMPO RESULTADO LOCALIZACION CONFIRMACION TRATAMIENTO Y CONTROL 4 días 2 días 1 día Inmediato Aminoacidopatías Acidemias Orgánicas Defectos de β Oxidación Hipotiroidismo congénito 1día Hiperplasia Suprarrenal Congénita Galactosemia Hemoglobinas anormales TOTAL TIEMPO IDEAL = días Fuente: Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y de Alto Riesgo

22 PROCESO DE MEJORA CONTINUA E-mail: asta@tamizajecr.com
DIVISION DE GESTION DE CALIDAD IMPLEMENTACION DE UN NUEVO SISTEMA INFORMATICO CONTACTENOS Página Web:

23 COLABORADORES DEL CPD GENETICA CLINICA LAB. NACIONAL DE TAMIZAJE
-Dra. Mildred Jiménez Hernández -Licda. Rosa María Chavarría Cabrera -Silvia Poltronieri Muñóz -Licda. Sunling Palma Wong -Licda. Rebeca Vargas Vargas -Dra. Jonessy Quesada Alvarado -Dr. Alejandra Acosta Gualandri -Dr. Francisco Cruz Marín -Dr. Manuel Saborío Rocafort -Bach. Catalina Valverde Juárez LAB. NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL Y DE ALTO RIESGO -Dr. Rafael Trejos Montero -Dra. Gabriela Abarca Mora -Dra. Alejandra Reuben Matamoros -Dra. Natassia Camacho Matamoros -Dr. Sergio Obando Rodríguez -Necxy Baltodano Vargas -Mauricio Murillo Alpízar -Natalia Graham Vargas -María Delgado Delgado -Claudio Salazar Orozco -Biol. Silvia Sánchez Chacón -Indira Chaves Guzmán -Miguel Vega Herrera -Laura Mora Ruiz LAB. DE GENETICA -Dra. Patricia Venegas Barboza -Dra. Catalina Obando Jiménez ADMINISTRACION -Licda. Andrea Rojas Barrantes -Francis Chavez Moya -Jimmy Umaña Castillo -Francini Salvatierra Delgado -Karla Zamora Rodríguez -Doris Navarro Ugalde -Mercedes Martinez -Marco Bustamante Rodriguez TECNOLOGIAS DE INFORMACION -Ing. Alexander Campos -Ronald Hernández Cortez RELACIONES PUBLICAS -Licda. Jetty Bustamante Hidalgo -Laura Ugalde Bolaños

24 HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS San José, Costa Rica

25 CENTRO PARA LA PREVENCION DE DISCAPACIDADES

26 ¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!
COLABORADORES CPD ¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!