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Sindrome de down Elena Marqués Elena Marqués Inés Vidal Inés Vidal.

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Presentación del tema: "Sindrome de down Elena Marqués Elena Marqués Inés Vidal Inés Vidal."— Transcripción de la presentación:

1 Sindrome de down Elena Marqués Elena Marqués Inés Vidal Inés Vidal

2 índice ¿Qué es? ¿Qué es? ¿Cómo se produce? ¿Cómo se produce? Tipos de error Tipos de error Trastornos Trastornos Genes involucrados Genes involucrados Tratamiento Tratamiento Noticia Noticia

3 ¿Qué es el síndrome de down? El síndrome de Down es un trastorno causado por la presencia de una copia extra del cromosoma El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma cromosomagenético cromosoma

4 ¿Cómo se produce? Dos posibles formas: *Fecundación: Alguno de los gametos que participan en ella tienen un cromosoma 21 extra * Posterior a la fecundación: El error se produce una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la primera división celular

5 Alteración cromosomica

6 TIPOS DE ERRORES TRISOMÍA LIBRE TRISOMÍA LIBRE TRANSLOCACIÓN TRANSLOCACIÓN MOSAICISMO MOSAICISMO

7 Trisomía libre

8 Translocación

9 Mosaicismo Es la forma menos dada Producida tras la concepción con lo que la trisomía no esta presente en todas las células del individuo que padece la enfermedad

10 Anomalías

11 Trastornos Gastrointestinales: Son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico. Gastrointestinales: Son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico.atresia esofágicaatresia esofágica Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida. Ejemplo: hipotiroidismo. Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida. Ejemplo: hipotiroidismo. De La visión: El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. De La visión: El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes.astigmatismocataratas miopíaastigmatismocataratas miopía

12 De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitis serosas, cerumen y colesteatomas. De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitis serosas, cerumen y colesteatomas. Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias, agenesia y/o retraso en la erupción dentaria. Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias, agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.

13 Genes involucrados en los trastornos COL6A1 : su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos COL6A1 : su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticasmúsculo esqueléticasmúsculo esqueléticas CAF1A : la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN CAF1A : la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN síntesis de ADN síntesis de ADN Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADNmetabólicasreparación del ADNmetabólicasreparación del ADN DYRK : en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental DYRK : en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino ) CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino )cataratas cristalinocataratas cristalino GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitarioInterferónsistema inmunitarioInterferónsistema inmunitario

14 Tratamiento Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5- hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado. hormona tiroideahormona del crecimiento ácido glutámicodimetilsulfóxido5- hidroxitriptófanopiracetamhormona tiroideahormona del crecimiento ácido glutámicodimetilsulfóxido5- hidroxitriptófanopiracetam Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vidaAtención Temprana

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16 Webgrafía mo mo mo mo _una_anomalia_genetica_2169_1.html _una_anomalia_genetica_2169_1.html _una_anomalia_genetica_2169_1.html _una_anomalia_genetica_2169_1.html rograma_down/es_down/programa.html rograma_down/es_down/programa.html rograma_down/es_down/programa.html rograma_down/es_down/programa.html


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