Rodriguez Gustavo Residente Clinica Pediátrica Hosp. Dr. H. Notti

Definición Proliferación de carácter reactivo de histiocitos en medula ósea, ganglios linfáticos, bazo, hígado u otros órganos

Enfermedades del sistema mononuclear fagocítico Enfermedades. SMF Trastornos Monocitos MonocitopeniaMonocitosis Trastornos Histiocitos o Macrófagos Déficit de Macrófagos Trastornos Acumulativos o Proliferativos AcumulativosProliferativos Células DendríticasMacrófagos Sind. HemofagociticosEnf. Rosai DorfmanHistiocitoma solitario Malignos

Síndromes Hemofagociticos Sind. Hemofagocíticos Linfohistiocitosis Hemofagocítica Primaria Síndrome Hemofagocítico Reactivo

Epidemiología Herencia autosómica recesiva (50% esporadico) Incidencia del 1-2/ niños menores de 15 años / año Sin predilección por el sexo Mas frecuente en menores de 1 año Infradiagnosticada (30% antemortem)

Fisiopatología Actividad reducia o nula NK Respuesta inmune anomala Producción anormal citoquinas Proliferación celular anómala Mutación genes de perforina y de regulación de endo y exocitosis Infecciones virales como desencadenantes

Manifestaciones Clínicas 90% Fiebre Esplenomegalia Hepatomegalia 30% Linfadenopatias Ictericia Síntomas Neurológicos 9% Rash eritematoso, maculopapuloso Afectación pulmonar Afectación intestinal Afectación ocular

1. Fiebre: Picos de 38,5 ºC, mínimo 7 días 2. Esplenomegalia de 3 cms. 3. Dos de: - Anemia < de 9 de Hb - Trombocitopenia < Neutropenia < Hipertrigliceridemia > 2,0 mmol / L o > 3 DS o Hipofibrinogenemia < 1,5 gr/ L o < 3 DS (< de 150) 5. Hemofagocitosis sin evidenca de MO hipoplásica o neoplasia Maligna 6. Ferritina > 500 mcg/L 7. sCD25 >2400 U/mL Criterios Diagnósticos Más frecuente Cuando aparece es severa CID 77% 80 – 90%

Antecedentes Familiares Menores de 2 años Sospechar

Diagnostico diferencial Descartar enfermedad maligna (Leucemia) Repetir aspirado de medula osea

Tratamiento EtopósidoGlucocorticoides Metotrexato Intratecal InmunomoduladoresTMO

Sin tratamiento es rápidamente fatal (2-3 meses) Quimioterapia mejora el estado general TMO es el tratamiento definitivo

Pronostico Supervivencia a los 3 años 62%Supervivencia global 46%

Asociaciones InmunodeficienciasInfeccionesEnfermedades del colágenoNeoplasiasOtras

Patogenia Similar a linfohistiocitosis primaria

No hay tratamiento especifico Soporte vital Enfermedad de base Suspender o disminuir dosis medicación

Bibliografía  Hematologia y oncologia pediatricas Luis Madero Lopez  Síndrome hemofagocítico - Archivos Argentinos de Pediatría 2000; 98(1): 44  Síndromes hemofagocíticos - Anales Españoles Pediatría 1998;49:  Síndrome hemofagocítico en pediatría - An Med Asoc Med Hosp ABC 2001; 46 (3):