Presentación a los funcionarios BPS CRENADECER Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enf. Raras Dr. Héctor Suárez Gerente Asistencia Médica Noviembre-Diciembre 2014

III) Objetivos CRENADECER IV) Organización y Principales Componentes Resúmen : Antecedentes Importancia del tema III) Objetivos CRENADECER IV) Organización y Principales Componentes

1980- Ley 15.084- Canasta de prestaciones de salud que brinda el BPS (vigente) 2007-Reforma de Salud- cambios en Modelo de Atención-Gestión y Financiación del Sistema: Ley 18.131 Creación del Fonasa- Ley 18.211 Creación del SNIS I) Antecedentes

Resoluciones Directorio BPS (RD) buscando la inclusión de los servicios de salud del BPS en el SNIS: RD 44-40/2007 – Puesta en marcha del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal. RD 38-1/2010- Creación del Centro de Referencia Nacional de Fibrosis Quistica RD 38-1/2010 Creación Equipo de Referencia para tratamiento y seguimiento de pacientes con Epidermólisis Ampollar I) Antecedentes (2)

Directorio del BPS aprueba Plan Estratégico 2011-2015: “Los servicios prestados en atención a su integración al SNIS deberán ser desarrollados en un rol de complementariedad y coordinación con el sector público” “…la organización debe instrumentar y/o terminar de implementar los Centros Nacionales de Referencia, modalidad surgida a partir de las capacidades y experiencia existentes en el Instituto”. I) Antecedentes (3)

I) Antecedentes (4) RD 1-2/2011- Creación y propuesta Centro de Referencia Nacional del Equipo p/tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedades Raras RD 23-22/2011 –Declara a la Unidad de Perinatología como Centro de Referencia para Diagnóstico Prenatal Noviembre/2011: Informe de avance de la comisión interinstitucional integrada por BPS-FNR-MSP-MEF que estudió los servicios de salud del BPS y su rol en el SNIS

I) Antecedentes (5) Mayo/2013: Conformación del Equipo Técnico del BPS del Proyecto. Julio/2013: Se presenta al MSP 1era. Versión del Proyecto CRENADECER Octubre/2013: Decreto PE N. 325/013,se reconoce al Laboratorio de Pesquisa Neonatal como único centro de diagnóstico, confirmación y seguimiento de las patologías de detección obligatoria a través de la gota de sangre. Mayo/2014: 2da. Versión del CRENADECER al MSP

I) Antecedentes (6) Mayo/2014:Ordenanza 280 del MSP: “Reconócese El Centro Nacional Especializado en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras como Centro de Referencia en la órbita del BPS” …”el MSP establecerá cuáles serán los DC y las ER que serán asistidos en una 1era. Etapa “….. Octubre/2014: Ordenanza No. 629 del MSP, donde “se autoriza la incorporación de la UMEFEPE del BPS al CRENADECER…y autoriza el inicio de actividades inmediata en los servicios de la RIEPS del área metropolitana”

II) Importancia del tema

¿ Que son los DEFECTOS CONGÉNITOS ? “Cualquier anomalía anatómica, metabólica o funcional, debida a mutación génica, anomalía cromosómica o a un insulto físico, químico o infeccioso sobre el embrión o feto en desarrollo” (Pagano y Mastroiacovo 1988)

DEFECTOS CONGÉNITOS : Según datos estadísticos regionales del 3 al 5 % de los nacimientos corresponden a niños con defectos congénitos . Esta cifra asciende al 7 % en el primer año de vida. Sobre la base de 48.000 nacimientos = nacen 3.400 niños en Uruguay con defectos congénitos por año. Es la 2da. Causa de mortalidad infantil en Uruguay . Los DC representan elevadas cargas económicas y sociales para el individuo, sus familias y la sociedad.  

Evolución de la tasa de Mortalidad Infantil y de defectos congénitos División Estadística MSP

-Enfermedades Raras: son aquellas que tienen una prevalencia de hasta 5 afectados por cada 10.000 habitantes. - Se estimó la prevalencia de estas enfermedades (inicio en la infancia y de causa genética < 15 años en Uruguay (censo 2011) (base de datos ORPHADATA) evidenció que existirían 18.081 personas con ER.(Equipo Técnico BPS)

III) OBJETIVOS CRENADECER

OBJETIVO GRAL :  Contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con DC y ER a través de la puesta en funcionamiento de un Sistema de Referencia Nacional para su prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación integral en el pais.  

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:   Disminuir la mortalidad infantil por defectos congénitos y enfermedades raras a través del diagnóstico precoz y tratamiento en la población de mujeres en gestación del país. (1era. Etapa RIEPS Metropolitana) Fortalecer el sistema de pesquisa neonatal brindando información al MSP para el estudio de la incorporación de nuevas patologías al screening

OBJETIVOS ESPECÍFICOS (2) Mejorar la calidad de vida del paciente portador de una enfermedad congénita y su núcleo familiar , promoviendo su inserción social a través de la atención integral con equipos multidisciplinarios.   Contribuir a la capacitación de los recursos humanos de las especialidades involucradas en estrecha relación con la Facultad de Medicina, Química, Psicologia, Enfermería y Escuela de Tecnologia Médica entre otras.

recién nacidos de todo el país a través de la pesquisa neonatal. POBLACIÓN OBJETIVO :   En una 1era etapa usuarias gestantes de los efectores de la RIEPS del área metropolitana que acepten realizarse el screening en el 1er trimestre de gestación. recién nacidos de todo el país a través de la pesquisa neonatal. personas portadores de defectos congénitos de aquellas patologías que el MSP defina serán de atención integral en el Centro de Referencia

IV) Organización y principales componentes del CRENADECER

5) ORGANIZACIÓN: Componentes del Centro El Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos Complejos estará integrado por 3 componentes: a)Unidad de Medicina Embrio-Fetal y Perinatal (UMEFEPE) b)Unidad de Laboratorio de Pesquisa Neonatal c)Unidad de Diagnóstico y Tratamiento (DEMEQUI)

UMEFEPE - Prestaciones: Atención equipo interdisciplinario Asesoramiento genético Asesoramiento sicológico y social Screening del 1er trimestre: Ecog. TN entre 11 y 14 semanas o LCC no mayor a 83 mm y determinación en sangre materna de la fracción libre de la beta HCG cuantitativa y la PAPP-A (proteina plasmática ligada al embarazo) entre la semana 11 y 13 + 6 días Ecografía Estructural entre 19 y 22 semanas gestación

UMEFEPE- Prestaciones (2): Cálculo de riesgo de alteraciones cromosómicas según Software de la Fetal Medicine Foundation. (Técnicos certificados) Ecografía de tercer nivel, con equipos de última generación 3-4 D Ecodoppler feto- placentario. Medición de velocidad de pico flujo de arteria cerebral media fetal. UMEFEPE- Prestaciones (2):

UMEFEPE - Prestaciones (3): - Punción de Vellosidad corial entre la semana 11 y 13 de gestación - Amniocentésis genética en semana 16 y para madurez pulmonar, enf. Infecciosas etc. - Amnioinfusión con colorante para confirmar rotura prematura de membrana (RPM)

UMEFEPE - Prestaciones (4): - Cordocentesis diagnóstica (citogenética, infecciones fetales, anemia fetal, etc) - Cordocentésis terapeútica - Derivaciones vesicales fetales -Derivaciones de otros órganos y cavidades fetales. - Biopsias fetales

Estimaciones realizadas para la atención a las gestantes RIEPS – area metropolitana -11.198 partos registrados (SIP 2012) A. Metropolit. -5.900 gestantes se estima controlaron su embarazo antes de las 14 semanas y podrían realizarse el screening del 1er. trimestre - 364 tendrían alto riesgo para defectos congénitos y se les debería proponer la realización de punción de vellosidad corial -364 estudios genéticos se realizarían si el 100 % se realiza la punción de vellosidad corial.

Estimaciones realizadas para la atención a las gestantes RIEPS – area metropolitana (2) - Se estima encontrar 11 casos de aneupleudías (trisomía 13,18 y 21) en la población definida.(Tamizaje combinado (TN, PAPP- y BHCG para tamizaje de trisomías 21,18 y 13 Equipo Técnico) - Se estima en la población definida que 26 pacientes serán intervenidos por año en el período neonatal inmediato a cargo de cirujano pediatrico .(Estimación de incidencia de casos de patologías de cirugia pediátrica propuestas para incluir en el CRENADECER

Estimaciones realizadas para la atención a las gestantes RIEPS – area metropolitana (3) - Se esperan 149 casos de malformaciones urológicas por año a ser resueltas por urólogo fuera del periodo neonatal inmediato. (Estimación de la incidencia de patologías urológicas en base al listado propuesto a incluir en el CRENADECER)

UNIDAD DE LABORATORIO DE PESQUISA NEONATAL A través de una nuestra de sangre de talón del recién nacido se realiza una búsqueda de portadores de enfermedades congénitas que no presentan clínica al momento de nacer pero que existen pruebas bioquímicas que las detectan y una vez hallados requieren pruebas confirmatorias.

PATOLOGÍAS DE DETECCIÓN OBLIGATORIA “ HIPOTIRIDISMO CONGÉNITO HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA FENILCETONURIA FIBROSIS QUISTICA DEFICIENCIA DE ACIL-COA-DEHIDROGENASA (MCCADD)

SISTEMA DE PESQUISA NEONATAL

Logros del Sistema de Pesquisa Neonatal Pesquisa Obligatoria Patología Periodo Muestras procesadas Casos confirmados Incidencia Tipo de muestra Hipotiroidismo Congénito Enero 2007 – Junio 2014 192.051 75 1/2560 s/cordón Hiperplasia Suprarrenal Congénita Enero 2008 – Junio 2014 315.144 28 1/11.255 s/talón Fenilcetonuria Clásica (PKU) Diciembre 2008 – Junio 2014 276.723 15 1/18.448 Hiperfenilalaninemia 11 1/25.157 Fibrosis Quística Junio 2010 – Junio 2014 212.309 24 1/8466 MCCADD (*) Dic 2008- Jun 2014 4 (*) declarada de pesquisa obligatoria decreto No. 325/013 octubre 2013

Logros del Sistema de Pesquisa Neonatal Plan Piloto Patología Periodo Casos confirmados Tipo de muestra Citrulinemia Diciemb 2008 – Junio 2014 1 s/talón Acidemia Metilmalónica Diciemb2008 – Junio 2014 2 Déficit de Vitamina B12 materna Diciembre 2008 – Junio 2014 Hemoglobinopa-tías Enero 2013-Junio 2014 4

ACTIVIDADES EN CURSO Implementación del screening del 1er trimestre a nivel de los efectores públicos del area metropolitana (RIEPS) Actualización de las guías para las patologías definidas como de Referencia del CRENADECER (reglamentación MSP) (Meta BPS) Realizar propuesta conjunta entre MSP-FNR-BPS para la tramitación de las solicitudes de medicamentos y procedimientos de alto costo. Continuar con el proceso de reconversión de los servicios asistenciales y organizarlos en función del nuevo rol a desarrollar. Establecer con Facultad de Medicina y otros Institutos un convenio para instrumentar la capacitación de los rrhh en salud.

En suma: El CRENADECER tendrá un impacto muy importante en el sistema de atención de salud del país porque mejorará la calidad de vida de las personas que tienen defectos congénitos y enfermedades raras así como de sus familias, a la vez que será una importante contribución para continuar disminuyendo la mortalidad infantil en el pais. 34