ADN fetal tras el test combinado. FACTORES QUE INFLUYEN EN SU ACEPTACIÓN Nerea Maiz Irune Alzola Emerson Murua Javier Rodríguez Santos Laura Susperregui Sonia Cornago San Sebastián, Gipuzkoa

INTRODUCCIÓN Test Combinado Tasa detección TFP5% Euploide 90% Risk 1 in: 100 Euploide 90% 20 1 90 n Trisomía 21 80 10 10 70 60 1.0 2.0 3.0 4.0 5.0 Serum free ß-hCG (MoM) 100 50 Trisomía 21 Trisomía 21 NT (mm) 8 40 8 n 1,000 Euploide 30 The best example of first trimester prediction is provided by the effective early screening for aneuploidies. It is apparent that more than 90% of all major aneuploidies can be identified at 11-13 weeks gestation by a combination of maternal age, nuchal translucency thickness and maternal serum free betahCG and PAPP-A at 11-13 weeks. 6 4 20 4 10,000 2 10 15 20 25 30 35 40 45 50 75 0.5 1.0 1.5 Edad materna (años) 45 55 65 85 Serum PAPP-A (M0M) Edad Edad+ TN + hCG/PAPP-A LCC (mm)

INTRODUCCIÓN Decisión a favor / en contra de test invasivo basada en riesgo 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Tasa de tests invasivos (%) 1001 2000 3000 >4000 Riesgo estimado de trisomía 21 (1 en ) Riesgo intermedio (1 en 101 – 1 en 1000) Bajo riesgo (< 1 en 1000) Alto riesgo (1 en 100 o más) Screening for trisomy 21 by OSCAR (FMC, London) – n=30,564 Nicolaides & Chervenak 2005

INTRODUCCIÓN Gil et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015

OBJETIVOS Valorar el % de mujeres que optaron por un test de ADN fetal o un test invasivo tras el test combinado Valorar los factores que influyeron en la aceptación del test

MÉTODOS Test invasivo DNA fetal Test combinado (riesgo de aborto 1%) Test combinado (alto riesgo> 1/270): DNA fetal No test ANÁLISIS ESTADÍSTICO: % ADN o test invasivos: general y estratificado por riesgos Análisis de regresión logística para valorar factores que influyeron en la aceptación (riesgo de trisomías, edad materna, paridad, trisomías previas, concepción, tabaquismo, translucencia nucal)

RESULTADOS n=1.054 Frecuencia

RESULTADOS Factores que afectan a la aceptación del test de ADN fetal: OR (95% CI) p Riesgo trisomías 0.999916  (0.999869-0.999962) <0.001 Edad materna 1.059 (1.003-1.118) 0.038 Factores que afectan a la aceptación de test invasivos: OR (95% CI) p Riesgo trisomías 0.999697 (0.999605-0.999789) <0.001 Translucencia nucal 1.816 (1.249-2.641) 0.002

CONCLUSIONES 1 de cada 4 mujeres opta por un test de ADN después del test combinado La aceptación del test de ADN y de los test invasivos aumenta con el riesgo de trisomías, pero un 30% del grupo de alto riesgo y un 15% del grupo de bajo riesgo optan por un test de ADN. La aceptación del test de ADN (y no el de técnicas invasivas) aumenta con la edad materna. La aceptación de las técnicas invasivas aumenta con la translucencia nucal Gracias