VARIABILIDAD Y HERENCIA Dominancia Incompleta Codominancia Alelos Múltiples Genes ligados al Sexo MARCELA VILLARROEL SALAS PROFESORA DE BIOLOGIA

DOMINANCIA INCOMPLETA Mendel observo dominantes y recesivos en cada uno de los siete genes que estudió, sin embargo existen numerosos casos en los que se observo un tipo de DOMINANCIA INCOMPLETA. Si se cruzan dos líneas puras se obtienen en la F1 (un fenotipo nuevo) (Rosado) (RB) y si cruzan nuevamente F2 se obtienen los siguientes fenotipos RR (Rojo) 1 RB (Rosado) 2 BB ( Blanco) 1

CODOMINANCIA A continuación se presenta algunos ejemplos de Codominancia: En las poblaciones humanas encontramos al grupo sanguíneo MN. Los tres grupos sanguíneos M,N,MN ,corresponden, respectivamente,

Ejemplo: grupo sanguíneo MN Dos alelos: M y N (LM y LN) Codominantes Grupo M Genotipo MM Grupo MN Genotipo MN Grupo N Genotipo NN

Ejemplo : Anemia Falciforme Presenta tres fenotipos diferentes como los siguientes: AA: Normal, los glóbulos rojos nunca se deforman. SS: Anemia Grave, a menudo mortal. Los glóbulos rojos adquieren forma de Hoz. AS: No se produce anemia, los glóbulos rojos se deforman sólo a concentraciones de oxigeno anormalmente bajos. Se encuentran ambos tipos de Hemoglobina.

ALELOS MÚLTIPLES A, B dominan a O A, B herencia intermedia La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0 Grupo sanguíneo Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos Anticuerpos en el plasma A Antígeno A Anti-B B Antígeno B Anti-A AB Antígenos A y B No anticuerpos No antígenos Anti-A y Anti-B Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo AA A, B dominan a O A, B herencia intermedia A A0 BB B B0 AB AB 00

Fenotipos Genotipos Grupo A I AI A ; IA I O (I A i) Grupo B I BI B ; I BI O (I B i) Grupo AB I A I B Grupo O I O I O (i i) Receptor universal Grupo AB Grupo A Grupo B Grupo O Donante universal

Reproducción y herencia POSIBILIDADES SANGUÍNEAS ¿Pueden tener dos personas tipo A un hijo con sangre cero? ¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O? AO  Tipo A AB X OO AO X AO A O B A O Genotipo AO AO BO BO Genotipo AA AO AO OO Fenotipo A A B B Fenotipo A A A O Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O Dos personas tipo A pueden tener un 75% de posibilidades de tener un hijo A y 25% de tener un hijo O. Imposible B o AB. Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.

Reproducción y herencia POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2 ¿Pueden tener dos personas tener un hijo con cualquier tipo de sangre? ¿Qué pasa con los RH? (+) Es dominante frente al (-) +- X +- AO X BO + - A O B Genotipo ++ +- +- -- Genotipo AB AO BO OO Fenotipo + + + - Fenotipo AB A B O Dos personas positivas pueden tener hijo negativo Vemos que hay cualquier posibilidad ¿Pueden tener dos negativas tener un hijo positivo?

Herencia del sexo La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras: Sistema cromosómico Sistema no cromosómico Sistema cromosómico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”) Morfológicamente estos cromosomas son diferentes. Mediante este sistema: 1. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). En humanos, el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino 2. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1

La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia: Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X, Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y Ej.: En humanos, la ictiosis Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas, se observaran diferencias entre los sexos Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). La descendencia deberá salir diferente en cada caso

Herencia ligada al sexo En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y … Segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y, (caracteres holándricos.)

XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico XdXd: daltónica 2. Humanos 2.1. Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XD Y : visión normal XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico XdXd: daltónica Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.

2.2. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normales XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico XhXh: hemofílica (no nace) 2.3. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel

Otras enfermedades … enfermedad cromosoma Dominante/recesivo sintomatología Distrofia muscular de Duchenne X Recesiva Debilitamiento y atrofia muscular letal Síndrome de feminización testicular Individuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin útero Hipofosfatemia Dominante Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D Displasia ectodérmica anhidrótica Ausencia de glándulas sudoríparas