HERENCIA NO MENDELIANA

Presentación del tema: "HERENCIA NO MENDELIANA"— Transcripción de la presentación:

1 HERENCIA NO MENDELIANA
PROFESORA PAULA CÉSPEDES SANDÍ

2 EN ESTE CURSO ESTUDIAREMOS…
HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANCIA INCOMPLETA: HERENCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA. GRUPOS SANGUÍNEOS FACTOR RH

3 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo.

4 HERENCIA LIGADA AL SEXO
TIPOS DE ENFERMEDADES: HEMOFILIA DALTONISMO POLIPLOIDIA

5 HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

6 HEMOFILIA

7 DALTONISMO El daltonismo -llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

8 DALTONISMO El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltonianas.

9 DALTONISMO

10 DOMINANCIA INCOMPLETA
La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos . Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL'

11 HERENCIA INTERMEDIA En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una «condición intermedia» de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color de la flor-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en minúscula y superíndice.

12 CODOMINANCIA En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin «unirse». Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de líneas puras, siendo la vaca café rojiza y el toro blanco, la generación filial será 100% Heterocigota y 100% de pelaje rosado o manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color del pelaje-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Café Rojizo o Blanco), en mayúscula y superíndice.

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14 GRUPOS SANGUÍNEOS Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor RH.

15 SISTEMA ABO El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". El científico austríaco Karl Landsteiner fue premiado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterización de los tipos sanguíneos AB0.

16 SISTEMA ABO Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte. El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos AB0-incompatibles.

17 CARACTERÍSTICAS ABO Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de su sangre. Las personas con sangre del tipo B tiene la combinación contraria, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el suero de su sangre. Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

18 GENOTIPO Y FENOTIPO ABO
El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O siendo A y B alelos dominantes sobre O. Así, las personas que heredan dos alelos ii tienen tipo O; AA o Ai dan lugar a tipos A; y BB o Bi dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relación entre los alelos A y B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O.

19 ABO

20 FACTOR RH, PRIMERO DEFINAMOS:
AGLUTINACIÓN: Formación de cúmulos de antígenos reunidos al formarse el complejo antígeno-anticuerpo. ANTÍGENO (AGLUTINÓGENO): Moléculas que generan una respuesta inmune en aquellos individuos que no la han producido, como puede ser proteínas o polisacáridos. ANTICUERPO (AGLUTININA): Moléculas proteícas que pueden reconocer y unirse únicamente a ciertas moléculas específicas que son sus antígenos.

21 FACTOR RH El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por Karl Landsteiner y Wiener en 1940. El factor Rh es una proteína integral de la membrana aglutinógena que está presente en todas las células. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. Tener Rh– significa que se tiene la misma proteína pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh– disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma que reaccionan con los glóbulos rojos Rh+.

22 FACTOR RH El diminutivo "Rh" es usado para abreviar la palabra rhesus, la cual significa mono en griego. Su origen se encuentra en 1940, cuando Karl Landsteiner junto con Alexander Salomon Wiener, descubrieron un antígeno en los hematíes al que bautizaron como factor Rh, al haber sido hallado en el suero de conejos inmunizados con sangre procedente de un mono de la India de la especie Macacus rhesus.

23 ++ es positivo y +– es también positivo porque el gen + es dominante.
– – es sólo negativo porque el gen – es recesivo.

24 TRANSFUCIONES La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh– que no tiene dicho aglutinógeno induce la formación de anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede aglutinar la sangre (formar grumos). De ahí que en las donaciones de sangre y órganos se tenga en cuenta dicho factor. Los donantes con Rh negativo pueden donar tanto a receptores negativos como a positivos, y los positivos solamente a los positivos. Por ejemplo: el grupo O– puede donar tanto al O– como al O+, de hecho puede donar a todos los grupos, es el donante universal. El grupo O+ a veces se le denomina donante positivo pues es compatible con todos los grupos sanguíneos positivos (O+, A+,B+ y AB+).

25 EMBARAZO Para estos casos hay un tratamiento con globulina Rh. Es conveniente recordar que la madre normalmente no está sensibilizada en el primer embarazo, sino en el segundo o siguientes; a estos efectos se considera primer embarazo cualquiera anterior aunque no haya llegado a término. Asimismo las transfusiones de sangre incorrectas a la madre de grupos positivos, también producen sensibilización. Es muy importante el análisis sanguíneo de ambos padres para que el médico descarte la posibilidad de la enfermedad hemolítica del recién nacido o perinatal (eritroblastosis fetal).

26 Enfermedad hemolítica del recién nacido
La eritroblastosis fetal, es un trastorno sanguíneo en la que una madre produce anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su propio feto, cuando la madre y el bebé tienen tipos de sangre diferentes. El nombre eritroblastosis se debe a la aparición en la sangre circulante de una cantidad elevada de eritroblastos, que son precursores de los glóbulos rojos, que han sido liberados a la circulación por razón de la gran producción de eritrocitos requeridos para compensar la deficiencia producida por la hemólisis inmune.

27 La gravedad de esta condición puede variar ampliamente
La gravedad de esta condición puede variar ampliamente. En algunos casos, el bebé no presenta síntomas de la enfermedad; en otros casos puede conducir a la muerte del bebé antes o poco después de nacer. Este trastorno se puede tratar en el útero (antes del nacimiento del bebé) por medio de una transfusión intrauterina.

28 Cuando el bebé nace, los signos que se pueden presentar son agrandamiento del hígado o del bazo, hinchazón generalizada, ictericia y anemia. Después del nacimiento, dependiendo de la gravedad de la condición, generalmente es necesario realizar una transfusión de sangre.

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30 TIPOS E.F. Incompatibilidad ABO
Es una reacción del sistema inmunitario que ocurre si dos tipos de sangre diferentes e incompatibles se mezclan juntas.

31 Incompatibilidad Rh Esta es la forma mas peligrosa de esta enfermedad, es una afección que se desarrolla cuando una mujer embarazada tiene Rh negativo siendo el hijo Rh positivo. Durante el embarazo, los glóbulos rojos del feto pueden pasar al torrente sanguíneo de la madre a medida que ella lo alimenta a través de la placenta. Como la madre es Rh negativo, su organismo no puede tolerar la presencia de glóbulos rojos Rh positivos. En tales casos, el sistema inmunitario de la madre trata a las células fetales Rh positivas como si fuesen una sustancia extraña y crea anticuerpos contra dichas células sanguíneas fetales. Estos anticuerpos anti-Rh positivos pueden atravesar la placenta hasta el feto, donde destruyen los glóbulos rojos circulantes de éste.

32 TOMADO DE