Anomalías congénitas

Anomalía. (n.) alteración que puede ser congénita o adquirida y que produce una malformación Sinónimos: defecto, malformación Congénita. (adjetivo) Que nace con la persona, es natural y no aprendido Sinónimos: connatural, innato, natal, hereditario

Tipos de anomalías Malformaciones: formación de estructuras (3ra y 8va semanas de gestación) Interrupciones: provoca anomalías morfológicas (estructuras formadas) Deformaciones: fuerzas que actúan sobre una parte del feto (reversibles) Síndrome: conjunto de anomalías presentadas al mismo tiempo. Asociación: aparición no aleatoria de dos o mas anomalías presentadas juntas.

Teratología. (n.) Estudio de las anomalías y malformaciones en organismos animales y vegetales, en especial las de origen embrionario. Sinónimos:

Principios de teratología Susceptibilidad a teratógenos –genotipo de embrión y genoma materno. Exposición - fase de desarrollo en la que se encuentra Desarrollo –dosis de teratógeno y tiempo de exposición Mecanismos – inducen embriogénesis anómala (patogénesis) Manifestaciones – Muerte, malformaciones, retrasos de crecimiento

Agentes Infecciosos Virus: Rubeola Citomegalovirus Herpes Varicela

Agentes Infecciosos Infecciones virales e hipertermia: No generan malformaciones: Sarampión, paperas, hepatitis, poliomielitis, influenza, virus ECHO, virus Coxsackie Probabilidad de causar: Muerte fetal, aborto espontaneo Pirógenos: causan fiebre Toxoplasmosis: Toxoplasma gondii Calcificaciones cerebrales, microcefalia, macrocefalia, o hidrocefalia Desarrollan deterioro visual, auditivo, convulsiones y retraso mental

Agentes Infecciosos Radiaciones: Radiaciones ionizantes: matan células de proliferación Teratogenas: Causan cualquier tipo de anomalía Agente mutageno Chernobyl, Hiroshima y Nagasaki

Agentes Infecciosos Fármacos y agentes químicos: “Mujeres embarazadas consumen muchos medicamentos” Talidomida: Amelia y Meromelia Anticonvulsivos: Fenitoina y Trimetadiona: síndromes de hidantoina y trimetadiona fetales (hendiduras fetales) Acido valproico: defectos de tabique paladar hendido, espina bifida

Agentes Infecciosos Fármacos y agentes químicos: Antipsicoticos Antidepresivos: inhibidores selectivos de recapacitación de serotonina Anticoagulantes Antihipertensores: Inhibe ECA Retraso de crecimiento, muerte fetal Trastorno del espectro alcohólico fetal (FASD) y habito tabáquico – retraso mental y crecimiento Isotetionina: embriopatía por vitamina A

Agentes Infecciosos Hormonas: “Masculinización de cerebros femeninos y feminización de cerebros masculinos.” Agentes androgenicos- prevenir aborto Gestágenos etisterona y noretisterona: (genitales femeninos) Interferidores endocrinos – anomalías desarrollo SNC y tracto reproductor Dietilestilbestrol - esterilidad Estrógenos ambientales – esterilidad en varones y aumento de incidencia de cáncer testicular

Agentes Infecciosos Enfermedades Maternas: Diabetes: Muertes neonatales, malformaciones congénitas y niños anormalmente grandes No hay factor responsable – Insulina (no teratógena) Provoca diabetes gestacional Fenilcetonuria (PKU): Aumento en concentración de aminoácido fenilalanina. Retraso mental, microcefalia y defectos cardiacos

Agentes Infecciosos Carencias nutricionales: Cretinismo endémico: “Carencia en vitaminas, tiene efecto teratógeno.” Deficiencia de yodo Retraso mental y de crecimiento físico Mala alimentación durante embarazo

Agentes Infecciosos Obesidad: Obesidad pregestacional: riesgo a tener un bebe con defecto de tubo neural, defectos cardiacos, y múltiples anomalías congénitas No hay causa – alteraciones metabólicas que afectan la glucosa, insulina 2007 – 2008: mas de 1/3 de mujeres embarazadas presentaban obesidad

Agentes Infecciosos Hipoxia: “Nacimientos a altitudes elevadas, a diferencia de a nivel del mar.” Son mas pequeños que lo normal, y por lo tanto pesan menos No presentan otro tipo de malformaciones congénitas Metales pesados: Mercurio: Japón (pescado), USA (cerdo), Iraq (maíz). Plomo: aumento de abortos, enfermedades neurológicas y retraso de crecimiento

Diagnostico prenatal

Diagnostico prenatal Utilizadas para detectar malformaciones, anomalías genéticas, complicaciones de embarazo, crecimiento fetal total. Ecografías – ondas sonoras de alta frecuencia/ reflejan los tejidos para crear imágenes Prueba de suero materno – a-petoproteina (AFP), se filtra a la circulación materna a través de placenta, en caso de malformación aumenta el AFP de liquido amniótico y suero materno. Amniocentesis – en abdomen se extraen 20 ml. De liquido amniótico. Detecta acetilconesterasa y AFP. Muestreo de vellosidades corionicas – aspiración de vellosidades en abdomen o vagina