Anemia y enfermedad genética Dra. Jessica Gómez Pediatra Hematóloga HNN

Definición Reducción en el número o masa de los eritrocitos o de la hemoglobina sanguínea, lo que lleva a una reducción en la capacidad de carga o transporte del oxígeno. Hb por debajo de dos desviaciones standard de lo esperado para la edad.

Clasificación Se puede clasificar por: Mecanismo fisiopatológico Tamaño de los eritros

Mecanismo fisiopatológico Fallo en la producción Aumento en la destrucción Hemólisis

Falla en la producción Falla medular Anemia aplásica Producción alterada de eritropoyetina IRC Inefectiva eritropoyesis Deficiencias alimenticias, Talasemia

Perdida o destrucción excesiva Hemoglobinopatías: Drepanocitosis Mediada por anticuerpos: AHAI Daño mecánico: válvulas prostésicas Lesión oxidativa: Def G6PDH Hemoglobinuria paroxística nocturna

Anemias hemolíticas Se dividen en: Inmunes No inmunes coombs positivo Coombs negativas

Anemias hemolíticas Inmunes No inmunes ABO Rhesus Asociada a trastornos autoinmunes VEB, Mycoplasma Esferocitosis Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Talasemia Diamond Blackfan Infecciosas Drepanocitosis

Morfología Microcítica Normocítica Macrocítica VCM < 75 fL Deficiencia de hierro Intoxicación (plomo) Talasemia Inflamación crónica Anemia sideroblástica Anemia hemolítica congénita Hemoglobinopatías Defectos enzimáticos del eritro (déficit de G6DP) Defectos de membrana (esferocitosis) Anemias hemolíticas adquiridas IRC Secuestro esplénico (cuerpos Howell-jolly) Anemia megaloblástica Deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico Drogas AA Infiltración medular

Nivel de retis Arregenerativa Regenerativa Menos de 2% Deficiencia de hierro Talasemia Plomo Leucemias Más de 2% Hemólisis Perdida sanguínea Hemoglobinopatía Hiperesplenismo.

Enfermedades genéticas Talasemia Drepanocitosis Esferocitosis

Talasemia Desórdenes en la síntesis de hemoglobina. Son tres los tipos de Hemoglobina en adultos Hb A α2β2 96% Hb A2 α2δ2 3% Hb F α2γ2 1% Producción reducida de una o más de las cadenas de globina.

Clasificación Mayor Intermedia Menor Severidad clínica Beta talasemia Tipo de cadena de globina afectada Mayor requiere transfusiones Intermedia Menor asintomática Beta talasemia Alfa talasemia Gama talasemia Persistencia de Hb fetal

Beta Talasemia Mayor Características físicas Facies particulares Cráneo protuberante Hipertrofia maxilar Exposición de los incisivos superiores Eminencias malares prominentes Depresión del puente nasal Edema palpebral Aspecto mongoloide

Rasgo talasémico Asintomático Anemia moderada – leve VCM reducido HbA2 elevada, casi dos veces. HbF elevada

Drepanocitosis Defecto genético : sustitución de nucleotidos (GTG por GAG) Codón 6, gen de la beta globina Cromosoma 11 Valina por Acido glutámico Polimeriza con cadenas adyacentes, lo que lleva al cambio conformacional.

Drepanocitosis HbS Malaria Raza Ubicación

Clínica Asintomáticos los primeros 6 m (usualmente) Palidez e ictericia Hepatomegalia esplenomegalia Dolor (crisis vaso-oclusiva) Retraso crecimiento y desarrollo Dactilitis Necrosis avascular de la cabeza femoral Priapismo Sepsis

Clínica Síndrome torácico agudo Fiebre Tos Dolor pleurítico Datos en Rx de tórax ---- infección, embolismo, infarto. Alta mortalidad

Diagnóstico Clínica y AHF Anemia (6-9 g/dL) Electroforesis hemoglobina Tamizaje neonatal (2005)

Tratamiento De base Dolor Casos especiales Ácido fólico Antibióticos profilácticos Otros Dolor Casos especiales

Esferocitosis hereditaria Defecto de membrana AD en 75%, mutación puntual en el resto Defectos en espectrina. Perdida en área de superficie, en relación al volumen. Pierde forma bicóncava Susceptible a hemólisis en estrés osmótico y en el bazo.

Definición Desorden hemolítico familiar caracterizado por: Anemia Ictericia intermitente Esplenomegalia Esferecitos en sp y buena respuesta a la esplenectomía.

Diagnóstico EH debe considerarse en : Esplenomegalia de detección aleatoria Cálculos vesiculares, especialmente en niños

Tratamiento Acido fólico. Esplenectomía Transfusiones

Educar al paciente y a la familia Prevención de infecciones en pacientes eplenectomizados P R E V N C I O Inmunización ELECCION DEL ATB Penicilina Amoxicilina DURACION DEL TTO. Profilaxis ATB: Pautas de alarma Educar al paciente y a la familia

Muchas gracias