AMENORREA Ausencia de menstruación Dr. Luis Hidalgo 2014

AMENORREA FISIOLOGICA Previa a la pubertad Embarazo Lactancia Menopausia PRIMARIA No presencia de menstruación a los 14 años y ausencia de caracteres sexuales secundarios. No presencia menstruación a los 16 años con presencia de caracteres sexuales secundarios

AMENORREA SECUNDARIA Ausencia de menstruación por tres meses o más en una mujer que ha tenido menstruación La amenorrea afecta al 3 – 4 % de la población femenina en etapa reproductiva. Más del 90 % corresponden a amenorrea secundaria, menos del 10 % a la primaria.

AMENORREA PRIMARIA Las amenorreas primarias que cursan con ausencia de caracteres sexuales secundarios están asociadas en su mayoría a alteraciones cariogenéticas, y aquellas que cursan con caracteres sexuales secundarios a alteraciones de los órganos terminales, o debido a retraso constitucional por una disfunción en el eje hipotálamo-hipófisis-ovario.

AMENORREA PRIMARIA CAUSA FRECUENCIA % Hipogonadismo hipergonadotropico 43 45,X Y y variantes 27 46XX 14 46 XY 2 Eugonadismo 30 Agenesia conductos de Muller 15 Tabique vaginal 3 SOPQ 7 Otras: Himen imp.,SIA,HSC, 4 FSH reducida sin desarrollo mamario 27 Retraso en el crecimiento 14 Deficiencia de Gn RH 5 Enfermedades hipofisarias 5 Otras: Alt. aliment.,stress,Enf SNC 3

AMENORREA PRIMARIA Para una mejor clasificación , y analizar de manera más explícita las diversas causas que pueden provocar una amenorrea primaria tomamos en consideración la presencia o no de caracteres sexuales secundarios y el útero.

AUSENCIA DE MAMAS Y UTERO PRESENTE Indica que los E. no están siendo producidos por las gonadas debido a: falla del eje hipotálamo- hipófisis , ausencia de ovarios, o de los cromosomas XX. Presencia de útero indica que el cromosoma Y no está presente, Claves diagnósticas: FSH elevada: indica falla ovárica y FSH disminuida del eje H- H.

Disgenesia gonadal

MAMAS PRESENTES Y UTERO AUSENTE Presencia de mamas indica que E están siendo producidos por las gónadas. Ausencia de útero puede indicar lo siguiente: Agenesia de órganos mullerianos en una mujer normal ( S. de Rockitansky ) La paciente tiene un cromosoma Y ( insensibilidad a los andrógenos ).

Agenesia de vagina

MAMAS PRESENTES Y UTERO AUSENTE Claves diagnósticas Niveles de Testosterona: normales: S. de Rockitansky. Elevados ( niveles masculinos ):: Presencia de cromosoma Y ( XY ): Insensibilidad a los andrógenos. El cariotipo confirmará lo expuesto anteriormente. Caso ser XY deberán removerse gónadas para prevenir malignización.

MAMAS Y UTERO AUSENTES Falta de mamas indica que los E. no están siendo producidos debido a: agenesia gonadal, hipogonadismo o a ciertas deficiencias enzimáticas que entorpecen la síntesis de E. Ausencia de útero indica que la paciente tiene un cromosoma Y, o S. de Rockitansky.

MAMAS Y UTERO AUSENTES Claves diagnósticas Cariotipo XY, gonadotropinas elevadas y T en niveles femeninos indica agenesia gonadal e hipogonadismo. Biopsia gonadal es necesaria para descartar raras deficiencias enzimáticas. La presencia de cromosoma Y en la estria obliga a extirpacion ( 25 % riesgo de tumor maligno de celulas germinativas )

MAMAS Y UTERO PRESENTES La presencia de mamas indica que E. están siendo producidos por las gonadas. Presencia de útero indica que el cromosoma Y no está presente. Claves diagnósticas Determinas B-HCG, TSH, PRL, o realizar el test de progesterona para investigar si hay actividad estrogénica ( ovarios poliquísticos ).

ELEMENTOS DIAGNOSTICOS DE AMENORREA PRIMARIA La historia clínica debe incluir: Antecedentes familiares de anomalías genéticas Historia clínica perinatal Alteraciones congénitas asociadas Hábitos dietéticos, ejercicio y cambio de peso Fármacos ( antipsicóticos, hormonas, antihipertensivos, antieméticos, drogadicción ) Cirugías previas Posibilidad de embarazo

ELEMENTOS DIAGNOSTICOS DE AMENORREA PRIMARIA En la exploración física debe valorarse: Altura y peso ( sospecha de disgenesia gonadal menos de 150 cm ) Galactorrea, hirsutismo, acantosis nigricans, acne; exoftalmos, bocio. Caracteres sexuales secundarios: telarquia, pubarquia, axilarquia. Presencia de útero y vías genitales permeables.

ELEMENTOS AUXILIARES DE DIAGNOSTICO Hormonales: FSH, PRL, TSH, T3, T4, hCG-B, E2, T, DHEAS, 17-OH-P, Test Tolerancia a la glucosa, Lipidos, Pruebas Autoinmunitarias. Imágenes: ecografía, HSG, TAC, RMN. Cariotipo

FUNDAMENTOS TERAPEUTICOS En relación a la causa Alteraciones ováricas primarias ( Disgenesia gonadal ) Estrógenoterapia con oposición progestágena ( 12 días ciclo ) Retraso constitucional de la pubertad Esperar hasta los 18 años Síndrome de ovarios poliquísticos ( anovulación ) Progesterona 12 días mes : 14 – 25 día Inducción de ovulación: fines reproductivos.

Fundamentos Terapeuticos En relación a la causa Insensibilidad a los andrógenos Gonadectomía y TRH estrogénica Defectos anatómicos Corrección quirúrgica Por ejercicio físico, trastornos de la alimentacion, stress. TRH sustitutiva ¿ evitar osteoporosis ) Nutricion, dietetica adecuada, sicoterapia, terapias alternativas. Otras causas productoras de insuficiencia Terapia hormonal sustitutiva.

AMENORREA SECUNDARIA Reindollar 1986 HIPOTALAMICAS ( 62 % ) HIPOFISARIAS , INCLUYENDO PROLACTINOMAS ( 16 % ) OVÁRICA PRIMARIA ( 12 % ) UTERINA ( 7 % ) Reindollar 1986

AMENORREA SECUNDARIA HIPOTALAMICAS-SNC Infecciosas Tumorales Fármacos: ACO, P, metildopa, fenotiazina, opiáceos, metroclopramida Estrés y ejercicio Anorexia nerviosa Síndrome de ovarios poliquísticos Amenorrea hipotalámica funcional ( alteración frecuencia de pulsos de LH y disminución de otras; FSH, TSH, altraciones ritmo de GH y cortisol elevado: Endorfinas)

AMENORREA SECUNDARIA FSH reducida o normal 67,5 % Anovulacion cronica 28 Alt. Nutricion, estres 15.5 Trastornos hipotalamicos 18 Otros ( S.Cushing, Hipot. 6 Hipofisis, silla t. vacia, tumor,S Sheehan

AMENORREA SECUNDARIA FSH ALTA ( Ins. Gonadal) 19,5 % 46 XX 10 Cariotipo anormal 0.5 HIPERPROLACTINEMIA 13 ANATOMICA 7 S. Asherman 7 HIPERANDROGENISMO 2 ( HSC, Tumor ovario )

Amenorrea y ejercicio

Anorexia nerviosa

AMENORREA SECUNDARIA HIPOFISARIAS Tumores: adenomas, prolactinomas Daño hipofisario: Necrosis ( S. de Sheehan ), Tb. OVÁRICAS Insuficiencia por : infección, yatrogenia quirúrgica, quimioterapia, radioterapia Síndrome de ovario resistente a Gonadotropinas ( autoinmune ) Menopausia prematura ( fallo gonadal )

AMENORREA SECUNDARIA UTERINA Síndrome de Asherman ( sinequias uterinas ) Endometritis

TERAPEUTICA EN AMENORREA SECUNDARIA Síndrome de ovarios poliquísticos Si existe deseo de fertilidad: inductores de ovulación: clomifeno, FSH pura o hMG ( Ovamit, Puregon, Pregnyl ) Falla ovárica prematura TRH sustitutiva

TERAPEUTICA EN AMENORREA SECUNDARIA Hiperprolactinemia Microadenomas: drogas dopamimérgicas: derivados del cornezuelo de centeno: bromocriptina, cabergolina. Macroadenomas: cirugía y posteriormente dopamimérgicos Síndrome de asherman Lisis de adherencias ( histeroscopia ), más asociación estrógeno-progesterona cíclica.

CASO CLINICO Mujer, G0,P0,16 anos,amenorrea primaria. Presenta escaso vello púbico de inicio a los 11, desarrollo mamario minimo a los 12 ( Tanner 1 ). No ant. médicos . No ingiere fármacos, ni alergias. Fisicamente sana. SV normales.48 Kg., 1.46 cm estatura.Al examen fisico genitales externos de aspecto infantil. Exámenes: HCG negativa, TSH 2 mu, PRL 10 ng, FSH 40 mu, LH 30, E2 4 pg. Ecografia transabdominal: hipoplasia uterina, estrias ovaricas. Cariotipo: 46 XX/45XO.

CASO CLINICO . El caso corresponde probablemente a: Disgenesia gonadal Feminizacion testicular Sindrome de Rockitansky Sindrome de Kallmann Ninguna es correcta

CASO CLINICO El tratamiento que estas pacientes requieren consiste en: Estrogenos Estrogenos y progesterona Tibolona Calcio con vitamina D y bifosfonatos Ninguna es correcta

CASO CLINICO El seguimiento futuro e estas pacientes debera incluir: Curva de peso y crecimiento Estadios de Tanner Imágenes: Mamografia, Ecografia pélvica Densitometria Hormonales: E2, FSH Solo las 2 primeras son prioritarias

MUCHAS GRACIAS