Extensiones de la Herencia Mendeliana Herencia Mendeliana describe los patrones de la herencia que se rigen de acuerdo a dos leyes: Leyes de la segregación y leyes de la distribución independiente. Herencia Mendeliana simple: involucra Un gen con dos alelos Alelos que despliegan una relación de Dominancia/recesividad Sin embargo, no todos los patrones de herencia Men deliana siguen estas reglas: Extensiones de la herencia Mendeliana; son patrones más complejos que involucran múltiples alelos y/o múltiples genes, o la expresión de ambos alelos. 4-2

Cómo funcionan los alelos? Homocigoto Homocigoto Heterocigoto El alelo wt es el dominante

Normalmente los alelos wt son dominantes, aunque en algunas ocasiones, el alelo mutante actúa como dominante.

Dominancia incompleta o intermedia Los híbridos de la F1 tienen un fenotipo diferente al de los padres, por lo tanto el alelo dominante no actúa como tal, en el heterocigoto. La proporción fenotípica de la F2 es 1:2:1

Alelos que muestran dominancia incompleta son escritos utilizando un superíndice: Color de las flores: CwCw (blanca) CRCR (roja) Qué pasa aquí? El alelo Cw muy probablemente es un alelo de pérdida de función, El alelo CR es un alelo que codifica para la síntesis del pigmento rojo. En el heterocigoto, se produce la mitad del pigmento que en el homocigoto dominante y por lo tanto la flor es rosa

Muchos alelos en realidad tienen una dominancia incompleta

CODOMINANCIA Los alelos codominantes presentan tres fenotipos ya que ambos alelos se expresan en el heterocigoto. La nomenclatura es similar al de la codominancia en donde se tiene una letra mayúscula que represente el carácter y superíndices que identifiquen a los alelos:

Ejemplo de penetrancia incompleta

Expresividad de un gen: Es el tipo o el grado de manifestación fenotípica de un alelo o genotipo penetrante en un individuo particular

Alelos múltiples: presencia en la población de más de dos

Ejemplo: Grupos sanguíneos

Genotipo de los tipos sanguíneos

Grupo AB x Grupo O Grupo O x Grupo O Grupo A x Grupo B Grupo B x Grupo A

Alelo IA Alelo IB Alelo I0 Proteína “B” Proteína “A” N-acetilgalactosamina Galactosa H H Substancia H H Alelo I0 No se producen proteínas A ni B

A un individuo se le hizo una prueba para determinar su tipo sanguíneo y se determinó que era tipo 0. Sin embargo, su genealogía era la siguiente: AB A B ¿¿Qué pasó??

Fenotipo Bombay: no se produce la substancia H. Genotípícamente es B, pero fenotípicamente es O

Cuál fue el alelo original?

Diferencia entre los tres alelos sanguíneos

Puede una madre B y un padre O tener un hijo A?

Factor Rh Rh factor Possible genotypes Rh+ Rh+/Rh+ Rh+/Rh- Rh- Rh-/Rh- Rhesus monkeys Mother Father Child Rh- Rh+

(+) Es dominante frente al (-) ¿Qué pasa con los RH? (+) Es dominante frente al (-) +- X +- + - ++ +- +- -- Genotipo Fenotipo + + + - Dos personas positivas pueden tener hijo negativo ¿Pueden dos personas con Rh negativa tener un hijo positivo?

Problemas del Rh en el embarazo

Herencia ligada al sexo Cromosoma sexual: es un cromosoma en organismos eucariontes que esta representado de manera diferencial en los dos sexos. Un sexo posee un par de cromosomas idéntico (XX) mientras que el otro sexo tiene un par de cromosomas notablemente diferentes. Uno es el cromosoma X y el otro es el cromosoma Y (XY). Las hembras producen un solo tipo de gametos (X ) por lo que se dicen que son homogaméticos. Los machos producen gametos X ó Y por lo que son llamados heterogaméticos Cromosoma X Cromosoma Y ( )

Diferencias entre cromosomas X y Y Zonas de homología, para la sinapsis durante la meiosis. Genes holándricos: presentes en el cromosoma Y XY: hemicigotos, sólo tienen una copia presente en el cromosoma X

Cruzas de Morgan para el color de los ojos

Cruzas recíprocas:

… los resultados obtenidos de las cruzas recíprocas eran distintos

se presenta una herencia ligada al sexo Cuando los resultados de las cruzas recíprocas no son los mismos y se obtienen diferentes relaciones en la progenie dependiendo del sexo de los progenitores se presenta una herencia ligada al sexo

En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo) Una drosofila hembra de genotipo desconocido se cruzo con un macho de ojos blancos, de genotipo (w = alelo ojos blancos es recesivo, w+= alelo ojos rojos es dominante.) La mitad de los descendientes machos y la mitad de las hembras fueron de ojos rojos, y la otra mitad de los machos y la otra mitad de las hembras fueron de ojos blancos. ¿Cuál era el genotipo de la mosca hembra? En una cruza de una mosca de la fruta, pura sangre, de ojos rojos y un macho de ojos blancos, ¿Qué porcentaje de descendientes machos tendrán ojos blancos? (ojos blancos son recesivos ligados a X)

Alelos letales y Genes Esenciales

Efecto del ambiente interno (Influenciado por el sexo)

Pleiotropia ⇒ es la cualidad que tiene la mayor parte de los genes de tener muchos efectos distintos. Cualidad muy evidente en muchas enfermedades genéticas:

PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA QUE INVOLUCRAN DOS GENES Epistasis Epistasis .- Interacción entre dos o más genes para controlar un sólo fenotipo Se utiliza el termino epistasis cuando un gen enmascara la expresión de otro gen presente en un locus diferente. Si el gen A enmascara el efecto del B se dice que A es epistático respecto de B (hipostático). Dos tipos de epistasis Recesiva Dominante

La producción del pigmento (B) y su subsecuente incorporación al pelo (E) esta controlado por dos diferentes genes. El gen B controla la producción del pigmento negro, mientras que el alelo b el del color marrón. La expresión del gen E permite incorporar el pigmento al pelo, mientras que el alelo e no es funcional. La epistasis es indicativa de genes que interactúan en alguna misma ruta bioquímica o de desarrollo.

Epistasis recesiva Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo ee) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B. Solo si está presente el alelo dominante en el locus E, los alelos del locus B pueden expresarse. Los genotipos Bbee y eebb presentan un mismo fenotipo. B-E- y bbE- producen dos fenotipos adicionales B- E- Negro B-E- ee bb Dorado B-ee bbee Marrón bbE-

Cruza dihíbrida El alelo e enmascara la expresión de B 9 Negros 3 Marrones 4 Dorados 9 B-E- 3 bbE- 3 B-ee 1 bbee El alelo recesivo (ee) en homocigosis es epistático sobre los otros dos genes

Epistasis Dominante (12:3:1) W es epistático sobre Y * *

Problema 1 Si dos genes están involucrados en una misma vía metabólica y se requieren los productos funcionales de ambos para la expresión, entonces un par de alelos recesivos en cualquiera de los dos genes resultará en un fenotipo mutante. Si una línea pura de plantas con flores rojas (genotipo CCPP) se cruza con una línea pura homocigota recesiva de flores blancas (ccpp), la F1 tendrá toda flores rojas y un genotipo CcPp. ¿Cual es la proporción fenotípica esperada?

Un individuo con fenotipo AB tiene descendencia con una mujer de fenotipo O, cuál es la probabilidad de que sus hijos sean de fenotipo B? 2. Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar el genotipo de los padres. 3. Una mosca de la fruta hembra de ojos blancos se cruza con un macho de ojos rojos. Ojos rojos es dominante y ligado a X. ¿Cuáles son los genotipos esperados en la descendencia? 4. Cuando se dice que una carácterística está ligada al sexo? 5. Cómo surgen los alelos multiples?