Ampliacion del análisis mendeliano

Presentación del tema: "Ampliacion del análisis mendeliano"— Transcripción de la presentación:

1 Ampliacion del análisis mendeliano
TEMA 7 Ampliacion del análisis mendeliano 1. Variaciones en la dominancia Dominancia incompleta Codominancia 2. Series alélicas 3. Varios genes afectando al mismo carácter Sin modificación de la proporción 9:3:3:1 Epistasia : modificación proporción 9:3:3:1 4. Genes letales 5. Penetrancia y expresividad

2 Variaciones de la dominancia
Formas distintas de interacción de los alelos de un gen Dominancia incompleta ó Dominancia parcial ó Herencia intermedia - Fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos Codominancia - Heterocigoto expresa simultaneamente el fenotipo de los dos homocigotos

3 Herencia intermedia Don Diego de Noche

4 CODOMINANCIA AA BB AB

5 Series alélicas Es la regla mas que la excepción Entre los alelos puede existir relación de dominancia, codominancia o herencia intermedia El comportamiento de los alelos, considerados dos a dos es estrictamente mendeliano EJEMPLOS Sistema ABO Color de la piel de los conejos Gen White en Drosophila Hemoglobina y muchas proteínas

6 Interacción génica Dos genes afectando al mismo carácter 1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1 Ej: Forma de la cresta en las aves de corral 2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1 EPISTASIA Dominante 12 : 3 : 1 Reccesiva 9 : 3 : 4 Dominante (genes duplicados) 15 : 1 Recesiva (genes complementarios) 9 : 7 Dominante y Recesiva 13 : 3 SIMPLE DOBLE

7 INTERACCIÓN GENICA Dos genes : O>o y B>b
(SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1) Dos genes : O>o y B>b

8 EPISTASIA Interacción entre dos genes que actuan sobre el mismo carácter Un gen enmascara o suprime el efecto del otro GEN EPISTÁTICO (suprime la acción de) GEN HIPOSTÁTICO EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1 El alelo dominante de un gen ( o pareja alélica) suprime la acción del otro gen (o pareja alélica) Ej.:Color del fruto de la calabaza B>b, amarillo >verde A>a , A inhibe la formación de color

9 EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (9 :3 :4)
Raza Labrador El alelo recesivo de una pareja alélica suprime la acción de la otra pareja alélica B>b (Negro >marrón) E>e ( ee inhibe la deposición del color en el pelo)

10 EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1)
La presencia de cualquiera de los alelos dominantes ( de los dos genes ) da lugar al fenotipo esperado. Ej.: Forma de la cápsula en la bolsa de pastor A/ o B/ = Fenotipo triangular aabb = fenotipo oval

11 EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7 ( Genes complementarios )

12 CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉNICA
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3) El alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro gen originan el mismo efecto Ej.: Color de las plumas en las aves I >i, Inhibe la pigmentación C>c, Produce color (cc es albino) CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉNICA

13 Badano, JL y Katsanis N., Nature Reviews Genetics, 3:779-789, 2002.

14 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Gen R-LDL  colesterol libre intracelular  síntesis contínua colesterol endógeno

15 Grupos sanguíneos: Fenotipo Bombay
Genotipo hh

16 Genes letales CLASIFICACIÓN 1.- Según la viabilidad - genes letales
Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual CLASIFICACIÓN 1.- Según la viabilidad - genes letales - genes subletales - genes semiletales - genes detrimentales 2.- Según el efecto ambiental - letales condicionados 3.- Según su localización - autosómicos - ligados al sexo 4.-Según la dominancia - letales dominantes - letales recesivos - dominantes con efecto letal recesivo

17 GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL RECESIVO
LETALES DOMINANTES Aquellos que producen un efecto letal en simple dosis (en homocigosis y heterocigosis) LETALES RECESIVOS (los más frecuentes) Originan un efecto letal en homocigosis recesiva GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL RECESIVO Letales en recesividad (en homocigosis), pero se comportan como dominantes sobre el fenotipo

18 DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO

19 GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO
GATO MANX (Falta de cola) ML / ML Letal ML / M Sin cola M / M Normal

20 y Expresividad Penetrancia
Proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo asociado a ese genotipo Grado en el que un determinado genotipo se expresa a nivel fenotípico PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

21 La polidactilia se manifiesta en grados distintos