Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 14 Enf. de Canavan, variante congénita AR. Varón, 7 m. Hipotonia, cabeza caída, letargo. RM: Macrocefalia. Alt. de la IS extensa y simétrica de la s. blanca, de forma centrípeta. Presencia de quistes sobre todo, en las regiones atriales. Afectación de la s. blanca cerebelosa. P. complementarias: Aumento de ácido acetilaspártico en la orina. En cultivo de fibroblastos, deficit de aspartatoacilasa. AX T2 AX FLAIR
Enf. de Canavan, forma infantil Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 15 Enf. de Canavan, forma infantil AR . Mujer, 4 m. Hipotonía. Retraso psicomotor. RM : Importante afectación de la s. blanca supratentorial, incluyendo al c. calloso y capsula interna. Disminución del grosor de surcos. Espectroscopia: Aumento de la NAA, con gran aumento de la relacion NAA/ Cr. Presencia de lípidos. P. complementarias: Elevación del ác. acetilaspártico en orina. El cultivo de fibroblastos demuestra un déficit de la enzima aspartatoacilasa. AX T2 COR IR
Enf. de Canavan, forma juvenil atípica Alt. en el metabolismo de los aa. Caso 16 Enf. de Canavan, forma juvenil atípica Mujer, 16 a. Mioclonias y crisis epilépticas. RM: Alteración de la señal bilateral y asimétrica de la s. blanca de las regiones subcortical y periatrial parietales. Cuerpo calloso y cerebelo sin alterciones. P. complementarias: Se demuestra deficiencia de la aspartatoacilasa en fibroblastos. AX T2 AX FLAIR COR IR
Alt. en el metabolismo de los aa. FLAIR IR difusión Caso 17 Aciduria glutárica, variante espongiforme Mujer, 4 a. Macrocefalia. Distonia, disquinesia, epilepsia, crisis metabólicas, alt. visuales. RM: Predominio de les. quísticas en la s. blanca de la corona radiada y centros semiovales, con mayor afectación subcortical. Sin hallazgos significativos infratentoriales. Sin alteración de la IS en imágenes de difusión. P. complementarias: Déficit en la actividad de la acil-Co A desidrogenasa.
Alt. en el metabolismo de los aa. FLAIR IR difusión Caso 18 Acidemia propiónica. Varón, 6m. Distres respiratorio, bradicardia, movimientos anormales, temblor, letargo. RM: Marcada afectación de s. blanca subcortical frontal, parietal , temporal e infratentorial. Surcos adelgazados y cierto grado de lisencefalia para su edad. P. complementarias: Disminución de la actividad de la enzima propionil Co A- carboxilasa.