LAS LEYES DE LA HERENCIA Genética Mendeliana
La información genética La herencia biológica La información genética Un ser humano se parece a otros seres humanos de la misma forma que las ballenas, los robles, las moscas, etc. Se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos más o menos a nuestros padres. Se dice que heredamos de ellos nuestras características biológicas. Estas características que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la herencia biológica. Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además, como la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará como va a ser un ser vivo concreto y como serán sus descendientes.
Gregor Mendel fue un monje agustino austriaco que vivió el siglo pasado. Interesado en la Genética, estudió la herencia de algunos caracteres de los guisantes, realizando cruzamientos en los jardines del monasterio de Brünn (lo que hoy es Brno, República Checa). Con los datos recogidos en siete años de cruzamientos, publicó en 1866 un artículo en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, de escasa difusión, en los que explicó sus experimentos. Los descubrimientos de Mendel pasaron desapercibidos hasta bastante después de su muerte. En 1900, tres científicos por separado, llegaron a la vez a las mismas conclusiones que Mendel, redescubriéndose entonces sus trabajos.
Conceptos básicos en genética Genética: es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres vivos, es decir, la transmisión de la información genética. Genética molecular: estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN). Citogenética: es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda (núcleo, cromosomas) y los procesos relacionados (mitosis, meiosis). Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia.
Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter). Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a). Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,... Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci). Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen. Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos.
Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa) Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa). Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo]. Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos). Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante. Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre el de las dos razas puras.
Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura. Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se manifiestan en homocigosis. Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter. Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres. Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres.
Las experiencias de Mendel Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas Dominantes Recesivos Mendel experimentó con el guisante de jardín, por sus características bien diferenciadas y su facilidad de cultivo. Liso Rugoso Amarillo Verde ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO * En primer lugar obtener razas puras. Púrpura Blanco * Cruzar dos razas puras (generación parental P) para obtener descendientes híbridos, la primera generación filial (F1). * Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1 y obtener la segunda generación filial (F2). Alto Enano
Las experiencias de Mendel II CRUCE DE RAZAS PURAS AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS Autofecundación de los híbridos con semilla amarilla Raza pura carácter semilla amarilla Raza pura carácter semilla verde X 100% híbridos con semilla amarilla 25% semillas verdes 75% semillas amarillas Carácter amarillo es dominante sobre carácter verde
Generación parental (P) Generación F1 (híbrida) Herencia del color de la flor Generación parental (P) HIBRIDACIÓN Generación F1 (híbrida) Generación F2 Autofecundación Polen de la flor púrpura 75 % 100 % 25 % Flor blanca sin estambres
La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación ► Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí ► Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. los descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor . AA aa X A a Aa
Híbridos resultantes de la F1 Segunda ley de Mendel Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1). Híbridos resultantes de la F1 X Aa Aa Genotipo A a Gametos AA 25% Aa 25% aA 25% aa 25%
La segunda ley de Mendel:. Ley de la separación o disyunción de los alelos. ► Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. ► Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. ; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores Aa Aa X A a A a AA Aa A Aa a aa
Primera y segunda ley de Mendel Gametos F1 1ª Ley AA A Fecundación Aa 100 % aa a F2 AA F1 Gametos 25 % 2ª Ley Fecundación Aa a A Aa 50 % Aa Aa a A aa 25 %
Tercera ley de Mendel En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter. Genotipos de la F2 Gametos F1 Parentales AV 25% Av 25% aV 25% av 25% AAVV 6,25% AAVv 6,25% AaVV 6,25% AaVv 6,25% AAvV 6,25% aAVV 6,25% aAvV 6,25% aAVv 6,25% AavV 6,25% X AAvv 6,25% aAvv 6,25% Aavv 6,25% AAVV aavv Genotipo A V a v aaVV 6,25% aavV 6,25% aaVv 6,25% Gametos aavv 6,25% F1 AaVv Fenotipos F2 a v A V A v a V Gametos F1 18,75% 6,25% 56,25% 18,75% 25%
La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. P AABB X aabb AB G ab AaBb F1
La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos en la F1 dieron la siguiente segregación: ▪ 9 amarillos lisos ▪ 3 verdes lisos ▪ 3 amarillos rugosos ▪ 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. AaBb X AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab AB Ab aB ab AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb AA,bb Aa,bb aa,BB aa,Bb aa,bb
Genes y alelos CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Par de alelos distintos Aa para un mismo gen Cromátidas hermanas Individuo heterocigótico para ese carácter Alelo dominante H Par de alelos iguales PP para un mismo gen Alelo recesivo h Individuo homocigótico para ese carácter
Cariotipo Cariotipo haploide del centeno (desordenado) Cariotipo haploide del centeno (ordenado) Cariotipo ordenado de una mujer (diploide) Cariotipo ordenado de un hombre (diploide) Cariotipo ordenado de un gameto masculino (haploide)
Se observa la muestra al microscopio. Cariotipo y diagnóstico prenatal 2 Se observa la muestra al microscopio. 1 Por medio de la amniocentesis se extraen células que se desprenden del feto. Las células se tiñen y se montan en una preparación. 3 Se obtiene una fotografía de la imagen y se recortan los cromosomas fotografiados. 4 Se ordenan por parejas de homólogos. De este modo se puede saber el sexo y detectar anomalías cromosómicas. Mujer
Análisis de un cariotipo
Determinación cromosómica del sexo en la especie humana 50% 50% hombres 50% mujeres 50% 100% Progenitores Gametos Descendientes
LA HERENCIA DEL SEXO XX XY X X Y XX XY Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X Y XX XY (i+5)
LA MEIOSIS Las células reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el número de cromosomas. En este proceso sólo va a cada célula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homólogos. Esta es la razón por la que los gametos son haploides en lugar de diploides. La meiosis
HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios, ni secundarios, sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo. El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona con genes diferentes, segmento diferencial. Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por lo hijos varones.
► Herencia ligada al cromosoma X. El daltonismo y la hemofilia, son enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tiene. El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde. La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.
Herencia ligada al sexo. Daltonismo I Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión normal. Test del daltonismo Una persona daltónica verá el número 70.
Herencia del daltonismo en la especie humana Portadora Visión normal Portadora Daltónico X Xd X Y X Xd Xd Y X X X X Xd X X Y Xd Y X Xd Xd Y Xd Xd X Y Visión normal Portadora Visión normal Daltónico Portadora Daltónica Visión normal Daltónico
Determinación y Diferenciación sexual Tres eventos: Diferenciación cromosomática o genética Diferenciación gonadal Diferenciación somática Diferenciación cromosomática. X + X= XX sexo femenino X + Y + gen SRY=XY +SRY sexo masculino
2) Diferenciación gonadal Sexo gonadal femenino . Existen genes encargados de regular la diferenciación ovárica . Estos genes están en los brazos del cromosoma X , desarrollo del ovario y función de las células germinales . . Tercer mes de vida intrauterina ya esta diferenciado el ovario. .Estrógenos se producen en el segundo y tercer mes. Sexo gonadal masculino .Cromosoma Y . La diferenciación del testículo comienza entre la cuarta y sexta semana se inicia en las células de Sértoli. . Octava semana ,las células de Leydig producen testosterona.
3)Diferenciación somática o genital Diferenciación sexual de genitales masculinos Por acción de hormonas AMH y testosterona entran en función los conductos para formar órganos internos como: epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales. Y órganos externos: como próstata ,la uretra del pene, el glande y el escroto. Esto sucede en el tercer mes de vida embrionaria. Diferenciación sexual de genitales femeninos Los conductos de Muller actúan para originar las trompas de falopio, el útero y un tercio de vagina. Los órganos externos como vagina,vulva con labios mayores y menores, el clítoris. Tercer mes de vida embrionaria sin la presencia del ovario.
Gen S.R.Y. determinante del sexo. En una molécula de ADN ocupa un lugar específico en el cromosoma Y Constituido por muchos nucleótidos Ocupa el sector 1 segmento A1 del cromosoma Y Inicia el proceso de la determinación sexual actúa en primer lugar, luego otros genes como FDT,genvSoX9 Determina si el nuevo individuo será el sexo masculino. Su ausencia determina el sexo femenino. Existen dos genes SRY, uno en cada brazo corto del cromosoma Y. Es un gen saltarín, es decir puede saltar del cromosoma Y al cromosoma X, este salto se realiza solamente en caso excepcionales, el 1% o 2% .