Griffiths et al. (2000) Klug y Cummings (1999) Lacadena (1999) Modificaciones de segregaciones mendelianas: Letalidad y Efectos del Ambiente Tema 7 PILAR ZARAGOZA Griffiths et al. (2000) Klug y Cummings (1999) Lacadena (1999) Tamarin (1996) Strickberger (1988) www http://www.cbs.dtu.dk/dave/roanoke/genetics.html http://www.whfreeman.com/iga/

Clasificación de letales * Según viabilidad - Letales: > 90% de muertes - Subletales: 50% < L< 90% - Semiletales: 50% - Subvitales o detrimentales: 10%<L<50% - Cuasi normales: < 10% *Según la fase de actividad - Gaméticos - Cigóticos: embrionarios, postembrionarios, juveniles

Clasificación de letales * Según efecto ambiental : Letales condicionados Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º * Según su localización: - Autosómicos - Ligados al sexo * Según su dominancia: - Letales dominantes ( Inducción por Rayos X) - Letales recesivos - Genes dominantes con efecto letal recesivo

LETALES RECESIVOS HUMANA: - muertes en utero - abortos - NIÑOS: Distrofia ms de Ducheme Fibrosis quística Enfermedad Tay Sachs - ADULTOS: Enf. Huntington

LETALES RECESIVOS VACUNO: - pico de loro - espinazo corto - terneros amputados - anquilosis de las patas - ictiosis

Genes dominantes con efecto letal recesivo - Gallinas rastreras - Vacuno dexter - Gatos sin cola - Ratón pelaje amarillo - zorros plateados - Hombre: Xeroderma pigmentarum

Genes dominantes con efecto letal recesivo - Gatos sin cola ML/M - gato sin cola ML/ML - muere M/M - normal

Genes dominantes con efecto letal recesivo - Color raton agouti / amarillo AY/A - Amarillo AY/AY - muere A/A - agouti

Factores que influyen en la letalidad * FACTORES EXTERNOS - Temperatura Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º - Nutricción Aa esenciales - Sexo Ratones : en homocigosis en machos muerte y en hembras aparición de manchas - Edad Diabetes ( 40 años) * FACTORES INTERNOS - Genotipos Predisposiciones genéticas a enfermedades

UN GEN AFECTA A VARIOS CARACTERES A LA VEZ PLEIOTROPIA UN GEN AFECTA A VARIOS CARACTERES A LA VEZ Gen Tf. Producción grasa estres Calidad del semen GANADERIA Gen Hb. Producción lana adaptación Nº de corderos Genes relacionados con tejidos de fuerte actividad metabólica

INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE Proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo esperado PENETRANCIA A: Expresión del 100% C: Falta de expresión B: Expresión del 50% A + B P = ----------- A + B + C EXPRESIVIDAD CAUSAS: G.modificadores, G. Supresores epistasias, ambiente. En enfermedades hereditarias es frecuente

INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE EXPRESIVIDAD INDIVIDUAL : grado en que un individuo expresa el carácter POBLACIONAL:% de individuos que expresan totalmente el carácter con respecto a todos los que lo expresan A: Expresión del 100% C: Falta de expresión B: Expresión del 50% A E = ---------- A + B CAUSAS: ambiente PROBLEMAS DE DETECTAR GENETICAMENTE

PEDIGREE CON DOMINANCIA COMPLETA aa Aa Tiene que ser Aa PENETRANCIA INCOMPLETA Otros ejemplo SSP

EXPRESIVIDAD Gradación en el fenotipo desde silvestre a la ausencia de ojos, asociada a la mutación eyeless de Drosophila

EXPRESIVIDAD Pigmentación de piel en Beagles - Todos tienen el alelo Sp, responsable de las manchas - sin embargo aparecen 10 grados diferentes de manchado.

FENOCOPIAS Alteración de la manifestación de un genotipo debido al ambiente que copia el fenotipo de otro genotipo Ej. Diabetes tratada Toma de talidomida- niños sin manos