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1 16. 17. 18. 15. tema 15 (10 páginas)

2 dominancia incompleta
Figure: 4.1b Incomplete Dominance in Snapdragons Incomplete dominance shown in the flower color of snapdragons. tema 15 (10 páginas)

3 dominancia completa y codominancia en sistema ABO A>O; B>O A=B
16 17 18 dominancia completa y codominancia en sistema ABO A>O; B>O A=B tema 15 (10 páginas)

4 anemia falciforme dominancia completa: organismo - incompleta: célula
16 17 18 anemia falciforme Hemoglobina HbA: normal; HbS (slow): anemia falciforme Enfermedad A>S; morfología de la célula A≈S; hemoglobina por elecrtoforesis A=S dominancia completa: organismo - incompleta: célula - codominancia: molecular tema 15 (10 páginas)

5 alelismo múltiple serie alélica 16 17 18 Fig 4-0 Suzuki
Serie alélica que determina el color de las valvas de la vieira (Argopecten irradians) Tres alelos de un mismo gen: py, pb y po. Valvas grandes: py/pb (fila superior); pb/pb (fila central); po/pb (fila inferior). Por autofecundación se obtiene la descendencia de la derecha y se determina que pb es el alelo recesivo frente a los otros dos. tema 15 (10 páginas)

6 serie alélica Fig 4-7 Suzuki
Patrón de manchas de la hoja del trebol determinado por múltiples alelos. Se indica genotipo en cada tipo de hoja. tema 15 (10 páginas)

7 alelismo múltiple ( ) a1 > a2 > a3 > … > an genotipos
homocigóticos: n (n sobre 2) = combinaciones de n elementos tomados de 2 en 2 (sin repetición, porque estos son los homocigóticos) Ej: con a, b, c y d tendremos ab, ac, ad, bc, bd y cd ( ) n 2 n! 2(n-2)! n(n–1) 2 heterocigóticos: = = n(n+1) 2 genotipos totales = fenotipos si hay dominancia: n tema 15 (10 páginas)

8 genes letales y deletéreos
16 17 18 Figure: 4.3 Inheritance Patterns in Mice Inheritance patterns in three crosses involving the wild-type agouti allele (A) and the mutant yellow allele (AY) in mice. Note that the mutant allele behaves as a homozygous lethal allele, and the genotype AYAY does not survive. (Left photo: Courtesy of Stanton K. Short [The Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME]; Right photo: Tom Cerniglio/Oak Ridge National Laboratory) Alelo para el amarillo (Ay): dominante para el color recesivo para la supervivencia (letal) -> gen pleiotrópico, afecta a dos caracteres: color y supervivencia tema 15 (10 páginas)

9 gato Manx Fig 4-9 Suzuki Gato Manx.
Estos son gatos heterocigóticos para un alelo dominante que impide el desarrollo de la cola. El alelo es letal en homocigosis. El distinto color de los ojos no está relacionado con la falta de cola. gato Manx tema 15 (10 páginas)

10 ¿cómo mata un alelo letal?
Fig 4-10 Suzuki Un alelo letal concreto provoca la muerte en ratas En general: fallos metabólicos o estructurales del organismo ¿cómo mata un alelo letal? tema 15 (10 páginas)

11 impronta impronta 16 17 18 Figure: 4.17
Imprinting on the Mouse Igf2 Gene The effect of imprinting on the mouse Igf2 gene, which produces dwarf mice in the homozygous condition. Heterozygotes that receive an imprinted normal allele from their mother are dwarf. tema 15 (10 páginas)

12 impronta genética For some genes, only one copy is expressed. Expression of these genes is variable depending on which parent the gene came from, a process known as genomic imprinting. In this way, the active gene is preferentially transmitted from one parent over the other. * Imprinting does not occur on every chromosome; only nine chromosomes are known to have regions of genes that are imprinted. Imprinting occurs by a pattern of methylation, meaning the copy of the gene to be inactivated is coated with methyl groups. This takes place before fertilization, in the egg and sperm cells. The methylation prevents that gene from being expressed. Genomic imprinting is a reversible form of gene inactivation and is not considered a mutation. For instance, Jane inherits two copies of a paternally imprinted gene. The copy she inherited from her father will be imprinted, or inactivated, and the copy she inherited from her mother will be active (not imprinted). However, all the imprinted genes that Jane passes onto her offspring must be maternally imprinted. Therefore, a conversion of imprints occurs in each individual’s egg and sperm cells during their embryonic development, so that the genes they pass on reflect their gender, and not their parents’.

13 impronta (paterna y materna)
Prader-Willi Angelman deleción en el gen UBE3A, cromosoma 15 *For some genetic disorders, the expression of the phenotype is dependent on whether the mutation occurs in a gene that is imprinted. In other words, the phenotype depends on whether the mutated allele is inherited from the mother or the father. *The classic examples of conditions in which genomic imprinting plays a part are Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS). *Clinical Information on Diseases: o Prader-Willi syndrome (PWS) o Angelman syndrome (AS) *Both of these conditions are caused by deletions or other mutations in the same region of chromosome 15. However, part of this region is imprinted (or inactivated) on the maternally inherited chromosome (the PWS region), and part is imprinted on the paternal chromosome (the AS gene, which is called UBE3A). *If, for example, there is a deletion in this region on the paternal chromosome 15, neither chromosome 15 of the child will express the genes in the PWS region (the copy inherited from the mother is inactivated). As a result, the child will have PWS. However, if the deletion is on the maternal chromosome 15, then neither chromosome 15 of the child will express the genes in the AS region, and hence, this child will have AS. In most cases, the two inherited copies of any gene are either expressed or silenced equally in the genome. Genomic imprinting is a biological phenomenon observed in some genes in which the two inherited copies of the gene have opposite expression patterns. Each of the two inherited copies of the gene is either expressed or silenced, depending on the parental origin of that copy. Whereas in some genes the maternal copy is the one being expressed, the opposite pattern is observed in other genes; i.e., the maternal copy is silenced while the paternal copy is being expressed. In each species, the set of imprinted genes is the same, as well as the relation between parental origin and expression pattern, for each of the imprinted genes. Overview Normally, a healthy child inherits two sets of chromosomes, one from the mother and one from the father. A living child (this applies to all mammals) cannot be produced when both sets of chromosomes come from the same parent because imprinted gene expression will be unbalanced. Because of the way imprints work, a fetus that has two maternal sets of chromosomes will have twice the normal level of some imprinted genes, and completely lack expression of other imprinted genes. No naturally occurring cases of parthenogenesis exist in mammals because of imprinted genes. Experimental manipulation of a paternal methylation imprint controlling the Igf2 gene has, however, recently allowed the creation of rare individual mice with two maternal sets of chromosomes - but this is not a true parthenogenote. Hybrid offspring of two species may exhibit unusual growth due to the novel combination of imprinted genes.[1] Reprogramming A process known as reprogramming occurs in the parent female or male when the egg or sperm is maturing. In many instances this is achieved through methylation of the DNA of genes or regulatory sequences, which results in the gene not being expressed. In other instances, phosphorylation or other chemical modification of histone proteins appears to lead to silencing. Prader-Willi and Angelman Syndrome Several genetic diseases that map to 15q13 (band 13 of the long arm of chromosome 15) in humans are due to abnormal imprinting. This region is differently imprinted in maternal and paternal chromosomes, and both imprintings are needed for normal development. It is possible for an individual to fail to inherit a properly imprinted 15q13 from one parent, as a result either of deletion of the 15q13 region from that parent's chromosome 15 or, less frequently, of uniparental disomy (in which both copies have been taken from the other parent's genes). * If neither copy of 15q13 has paternal imprinting, the result is Prader-Willi syndrome (characterized by hypotonia, obesity, and hypogonadism). * If neither copy has maternal imprinting, the result is Angelman syndrome (characterized by epilepsy, tremors, and a perpetually smiling facial expression).

14 paramutación 16 17 18 tema 15 (10 páginas)

15 penetrancia y expresividad
tema 15 (10 páginas)

16 penetrancia El individuo II.4 debe ser portador del alelo dominante, pero no se manifiesta en su fenotipo Hospital Pediátrico Docente “William Soler” Migraña. Estudio clínico-genético en niños y adolescentes Dra. Aida Cárdenas Guiraudy1, Dra. Débora A. García Martínez2, Dr. Desiderio Pozo Lauzan3, Dra. Albia Pozo Alonso4 y Dra. Martha Moroño Guerrero5 Resumen Se estudiaron 50 niños y adolescentes menores de 15 años, de ambos sexos, atendidos entre mayo de 2002 y abril de 2003 en la consulta de Neurología del Hospital Pediátrico Docente “William Soler”, diagnosticados de migraña y que referían antecedentes familiares de la enfermedad. Una vez clasificada la migraña, se remitieron a la consulta de Genética del hospital, donde se investigó la genealogía y se determinó en cada paciente, el patrón de herencia y la vía de origen, materna o paterna, de la enfermedad. Hubo un ligero predominio de hembras (56 %) en la muestra estudiada. La migraña común fue la más frecuente (86 %). Hubo 6 pacientes con migraña clásica (12 %) y un paciente (2 %)con migraña hemipléjica familiar. Los factores desencadenantes, referidos por el 92 % de los casos, fueron similares a los reportados en la literatura. El patrón hereditario en la mayoría de los pacientes e independientemente del tipo de migraña, fue el autosómico dominante (98 %), y se observó en el 14 % una penetrancia reducida. En un paciente, la herencia fue multifactorial (2 %). La vía de origen materna fue la más común (84 %). Migraña: herencia autosómica dominante con penetrancia reducida tema 15 (10 páginas)

17 expresividad Carácter ‘picazo’ (piel manchada) en los perros
de la raza Beagle 10 grados de expresividad variable del alelo SP Ejemplo de expresividad: Carácter ‘picazo’ (piel manchada) en los perros de la raza Beagle. Expresividad variable del alelo SP tema 15 (10 páginas)

18 Polidactilia: se manifiesta en grados distintos
Polidactilia: se manifiesta en grados distintos de penetrancia y expresividad tema 15 (10 páginas)

19 influencias ambientales
16 17 18 influencias ambientales Fig Suzuki Gato siamés y conejos himalaya Alelos sensibles a la temperatura del gen C impiden la aparición del color en las zonas más cálidas del cuerpo y permiten que se sintetize melanina en las más frias (patas, cola, hocico y orejas) tema 15 (10 páginas)

20 Influencias ambientales
LSD: esquizofrenia insulina: diabéticos fenocopia: talidomida = focomelia nutricionales: fenilcetonuria, intolera. lactosa inteligencia: IQ y test de concordancia La galactosemia es una rara enfermedad hereditaria debida al déficit de una enzima, la galactosa-1-fosfato transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la lactosa (*). Si no se trata adecuadamente, la acumulación de galactosa produce una serie de síntomas como son hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y del crecimiento, cataratas y, en las mujeres fallo ovárico prematuro. La incidencia global de galactosemia es de 1 de cada nacidos vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las poblaciones. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. tema 15 (10 páginas)

21 supresión 16 17 18 Fig 4-15 Suzuki Un mecanismo molecular de supresión
tema 15 (10 páginas)

22 anticipación Distrofia miotónica de Steinert Corea de Huntington
16 17 18 anticipación Distrofia miotónica de Steinert CTG copias, cromosoma 19 Ambas enfermedades: con un patrón de dominancia autosómica Distrofia miotónica de Steinert La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. La distrofia miotónica, DM; también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardiaco, cambios endocrinos y miotonía(dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación.Paciente de 40 años de edad con distrofia miotónica presentando cataratas bilaterales y bloqueo cardíaco. Corea de Huntington La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte. Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad. Corea de Huntington CAG cromosoma 4 39 copias años 40 “ “ 41 “ “ 42 “ “ 50 “ “ tema 15 (10 páginas)

23 pleiotropía o polifenia
16 17 18 pleiotropía o polifenia tema 15 (10 páginas)

24 ligamiento tema 22 17 18 AaBb X AaBb independientes 9 AB 3 Ab 3 aB
gametos genotipos fenotipos 3 AB 1 ab ligados

25 17 18 ligamiento al sexo tema 16 tema 15 (10 páginas)

26 interacciones entre genes
16 17 18 interacciones entre genes 9 :3 :1 tema 15 (10 páginas)

27 interacciones entre genes (sin epistasias)
nuez A_B__ 9: roseta A_bb 3: Figure: 4.CO Comb Shape in Chickens Inherited variation in comb shape of chickens, controlled by two pairs of genes. Nuez: A_B_ Roseta: A_bb Guisante: aaB_ Normal: aabb guisante aaB_ 3: sencilla aabb 1 tema 15 (10 páginas)

28 en la serpiente del maíz
segregación 9:3:3:1 en la serpiente del maíz O = pigmento naranja B = pigmento negro tema 15 (10 páginas)

29 interacciones entre genes: epistasias (≠9:3:3:1)
epistasia: ‘predominar sobre’ gen epistático sobre gen hipostático tema 15 (10 páginas)

30 epistasias (≠9:3:3:1) tema 15 (10 páginas)

31 Epistasia simple dominante
dedalera Digitalis purpurea todos MM: síntesis de pigemnto Fig 4-17 Suzuki Coloración determinada por tres genes M: síntesis de antocianina (pigmento violeta) m/m: fenotipo albino con manchas amarillas D: Intensificador de la producción de antocianina y se da una coloración mas intensa d/d: no hay intensificación w/w: permite el deposito del pigmento en los pétalos W: impide depósito pigmento, excepto en las manchas, dando lugar a blanco con manchas 12 D_W_ y ddW_ : 1 ddww : 3 D_ww D:intensificador color -> D>d W: impide deposito pigmento; w:permite -> W>w tema 15 (10 páginas)

32 Epistasia simple recesiva
perros raza Labrador : : B-E- bbE- --ee B = pigm. negro; b = pigm. marrón E = depósito del color; e = no depósito B>b E>e tema 15 (10 páginas)

33 epistasias (≠9:3:3:1) ) a o b suprimen o anulan ( )
tema 15 (10 páginas)

34 Epistasia doble dominante
genes duplicados Capsella bursapastori Fig 4-16 Suzuki Genes duplicados: controlan la morfología del fruto en la planta bolsa del pastor (tanto A1 como A2 pueden producir frutos redondeados) Este es el caso de los genes que controlan la forma del fruto en una planta muy común en nuestro campus, el "zurrón de pastor" o Capsella bursapastoris, una crucífera con fruto en silícula de forma redonda o alargada, que depende de una pareja de genes duplicados. tema 15 (10 páginas)

35 Epistasia doble recesiva
9 púrpuras : 7 blancas genes complementarios flor de guisante tema 15 (10 páginas)

36 tema 15 (10 páginas)

37 epistasias (≠9:3:3:1) tema 15 (10 páginas)

38 Epistasia doble dominante y recesiva
prímulas K = maldivina D = inhibidor K>k D>d 13:3 Encontramos un ejemplo de este tipo de epistasia en las prímulas en las que existe un gen K, k cuyo alelo dominante es responsable de la producción de un compuesto químico llamado maldivina. la acción de este gen puede ser bloqueada por la acción de otro gen dominante no alélico D tema 15 (10 páginas)

39 Epistasia doble acumulativa
9 A_B_: discoidal 6 A_bb y aaB_: esférico 1 aabb: alargado Klug 8e. Fig 4.9 tema 15 (10 páginas)

40 ejemplos ejemplos de proporciones F2 de un dihíbrido modificadas
Figure: 4.7 Modified Dihybrid Phenotypic Ratios The basis of modified dihybrid F2 phenotypic ratios, resulting from crosses between doubly heterozygous F1 individuals. The four groupings of the F2 genotypes shown in Figure 4–6 and across the top of this figure are combined in various ways to produce these ratios. tema 15 (10 páginas)

41 epistasia recesiva mecanismo molecular Fig 4-13 Suzuki
tema 15 (10 páginas)

42 problemas capítulo 5 serie alélica: 5, 22*
epistasia: 1-4, 6-10, 16-18, 20, 26*-2ª ed.= 37*- 3ª ed., ª ed = ª ed., 35-2ª ed = 33-3ª ed., 36*-2ª ed. = 34*-3ª ed. *: combinan varios tipos de herencia o varias posibilidades aprox. 2 h de clase: marzo 2010 tema 15 (10 páginas)