Diagnóstico y Prevención de cáncer de mama en Mujeres de Alto Riesgo William Wood

¿Qué considera el cirujano cómo población de alto riesgo?¿Qué considera el cirujano cómo población de alto riesgo?

Cambios histológicos premalignos El riesgo es modificado por la historia familiar Hiperplasia ductalRR=1 o 2 con HFHiperplasia ductalRR=1 o 2 con HF Hiperplasia ductal atípica RR 3 o 7 con HFHiperplasia ductal atípica RR 3 o 7 con HF CDIS riesgo ipsilateralCDIS riesgo ipsilateral Hiperplasia lobulillar atípica RR 3 o 5 con HFHiperplasia lobulillar atípica RR 3 o 5 con HF CLIS 25-30% riesgo a lo largo de la vidaCLIS 25-30% riesgo a lo largo de la vida

Población de Alto Riesgo 1.- Mutaciones genéticas de alto riesgo 2.- Fuerte historia familiar con BRCA 1 y 2 (-) 3.- Fuerte historia familiar sin test genéticos.

¿Cuáles son la alternativas a la cirugía profiláctica?¿Cuáles son la alternativas a la cirugía profiláctica?

Manejo médico Seguimiento Quimioprevención Cirugía profiláctica

Métodos de Seguimiento Mx y RNM anual Examen clínico mamario Autoexamen mamario Biopsia inmediata de lesiones sospechosas Técnicas en evaluación: PET?

Guias ACS para screening con RNM y Mx >20-25% riesgo ca mama Mutación BRCA 1 o 2 Fuerte hist. Familiar ca mama/ovario Antec. irradiación tórax (ej.Hodgkin) Discusión Historia personal ca. mama Carcinoma in situ, hiperplasia atípica Mamas extremadamente densas

Quimioprevención en portadores de mutación BRCA Deprivación de estrógenos o adm. SERM S previene el desarrollo ca. RE (+) No disminuye la incidencia de tu. RE (-) La mayoría de los cánceres asoc. a mutación BRCA 1 son RE (-)

Beneficio de Tamoxifeno en portadoras de BRCA 1 o 2 BRCA 1 RR 0.50 BRCA 2 RR 0.42 Post ooforectomia RR 0.83 (pocos casos) Premenopáusicas o menopausia natural RR 0.44 Estudio caso control n=1036 Gronwald et. Al Hereditary Br ca study Group, Int J Cancer 2006; 118:2281-4

¿Qué opciones quirúrgicas?

Mastectomía Profiláctica Riesgo individual de cáncer de mama Efectividad del seguimiento en cada caso en particular Calidad de vida con vs sin cirugía Disponibilidad de opciones reconstructivas

NO HAY ESTUDIOS RANDOMIZADOS DE MASTECTOMÍA PROFILACTIACA EN POBLACIONES DE ALTO RIESGO NO HAY ESTUDIOS RANDOMIZADOS DE MASTECTOMÍA PROFILACTIACA EN POBLACIONES DE ALTO RIESGO

Opciones de Mastectomía 1.- Mastectomía total (simple) 2.- Skin sparing mastectomy 3.- Nipple sparing mastectomy (mastectomía subcutánea)

Para mujeres con mutaciones BRCA 1 o 2 o que estén en otras situación de alto riesgo la mastectomía profiláctica disminuye el riesgo de cáncer y la ansiedad, pero no elimina ninguna de las dos

Desventajas de la mastectomía profiláctica Prevención no es perfecta Perdida de sensibilidad irreversible

Consejos Evaluar el riesgo lo más preciso posible (test genéticos) Separar el riesgo de cáncer del riesgo de muerte El seguimiento con RNM es apropiado para cáncer de mama

¿Qué estudios realizar previo a la mastectomía profiláctica?

Antes de mastectomía profiláctica… Asegurarse que es profiláctica y no hay un cáncer presente Al menos realizar un Mx previa RNM en lo posible Tratar de tener un test genético

LC en mastectomía profiláctica? No se puede realizar después Con RNM previa no debería tener cáncer de mama en pieza operatoria. No lo realiza de rutina

Consejos claves Seguimiento con RNM Prevención de ca. ovárico con ACO y ooforectomía luego de maternidad Considerar uso Tamoxifeno o Raloxifeno Hacer un balance entre riesgo y beneficio de mastectomía profiláctica