Diskinesias paroxísticas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología DIPRECA USACH Dr. Pedro Chana.

Diferencia crisis epiléptica: Son un desorden caracterizado por episodios de movimientos involuntarios de duración variable con total recuperación entre eventos. Diferencia crisis epiléptica: No hay compromiso de conciencia. Sin pérdida de control esfinteriano. Sin confusión post ictal.

En general pueden ser primarias (genéticas) o secundarias. Causas secundarias (coreas paroxísticos sintomáticos no epilépticos): Vascular. Hipoglicemia. Hiperglicemia. Hipertiroidismo. Hipoparatiroidismo. Esclerosis múltiple. HIV tipo 1. TEC. Kernicterus. Migraña.

Clasificación: Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD). Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD). Diskinesia por ejercicio paroxística (PED). Distonía nocturna paroxística (PND).

Nomenclatura antigua: Coreoatetosis kinesigénica paroxística. Coreoatetosis distónica paroxística.

Fisiopatología. Canalopatías. La zona de unión entre el canal y su ión correspondiente. Modelo de rata: mutación en la subunidad beta 4 de canal de calcio voltaje dependiente.

Introducción. Canales iónicos: Estructuras glicoproteicas complejas en membrana celular. Funciones: conducir, reconocer y seleccionar iones específicos, en función de ciertos estímulos y gradiente electroquímico. Existen canales iónicos en toda la economía. Señales específicas: Eléctricas (voltaje dependientes). Químicas (transmisores). Mecánicas (presión o estiramiento). Tipos de canales: Selectivos: Calcio, sodio, cloro, potasio. No selectivos.

Canalopatías. Gran avance desde 1989. Enfermedad causada por una anormalidad en el funcionamiento de un canal iónico. Debido a modificaciones estructurales o funcionales, adquiridas o genéticas. Manifestaciones en más, hiperexcitabilidad: miotonía, epilepsia o en menos, inexcitabilidad debilidad o parálisis. Clínica general: Sd miotónico puro (mutación del canal de Cl). Sd mixto, miotonía y parálisis periódica (canal de Na). Sd de parálisis periódicas (canal de Ca).

Clasificación Según canal alterado. Según localización de alteración: Fenómeno paroxístico en SNC (epilépticos y no epilépticos). Fenómenos paroxísticos en placa neuromuscular.

Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD). Comienza en la juventud y  con la edad. Es desencadenado por movimientos repentinos (especialmente dp de estar en reposo), espanto o hiperventilación. El stress y ejercicio lo empeoran. Ataque es breve, menos de 5 min (2 min). Ocurre varias veces al día (100 veces/día o 2 veces/año).

El descanso y la “presión” sobre el segmento afectado puede aliviarlo. Generalmente es una distonía (espectro de distonía a coreoatetosis o balismo), unilateral o alternante o bilateral. En algunos pctes pueden ser mov coreicos o balísticos. El descanso y la “presión” sobre el segmento afectado puede aliviarlo. El ataque puede ser precedido por síntomas sensitivos. EEG: normal.

La forma familiar es de herencia autosómica dominante. Se ha asociado a familias con convulsiones familiares infantiles benignas (Sd ICCA región centromérica 16). TTO: Tanto la forma esporádica como la familiar responden Anticonvulsivantes (CBZ)

Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD). Comienza en edades más tempranas. Ocurren espontáneamente en el descanso, pero tb pueden ser gatillados por: Stress. Fatiga. Cafeína. Alcohol. Son de mayor duración (min a hrs). Son menos frecuentes que PKD.

En caso de distonía oromandibular: disartria. Cuando las crisis son bilaterales pueden producir inestabilidad postural y caídas. En caso de distonía oromandibular: disartria. Estos ataques pueden ser parcialmente suprimidos por: Descanso. Actividad física. “frotarse la extremidad”.

La PKND primaria puede ser esporádica o familiar: Herencia autosómica dominante (Mount – Reback syndrome, cromosona 2q). Causas secundarias: TEC. Esclerosis múltiple. Eventos vasculares. Mielopatías. TTO: Mala respuesta a anticonvulsivantes (se ha informado de respuesta a gabapentina en niños). Elección BDZ. Acetazolamida y haldol.

Diskinesia por ejercicio paroxística (PED). Gatillada por ejercicio prolongado. En general los ataque son mas prolongados. Forma intermedia de las dos anteriores. Clínica: distonía de pies. Herencia: Autosómina dominante.

Distonía nocturna paroxística (PND). Es considerada una forma de la epilepsia del lóbulo frontal y está asociada a mutaciones en el receptor de acetilcolina nicotínico en cromosoma 15 o 20. Mov distónicos, coreicos o balísticos de 10 a 60 seg en sueño no REM (etapa 4). EEG: actividad irritativa frontal. DG: videomonitorización EEG. TTO: CBZ.