La medicina individualizada Una oportunidad para la innovación CASOS PRÁCTICOS: El investigador entre la realidad y el marco normativo 23 de Junio 2006, San Sebastián Isabel Tejada, Laboratorio de Genética Molecular Pilar Nicolás, Cátedra de Derecho y Genoma Humano

CASO I: El Consentimiento Informado Muestra de sangre de una niña que llega al laboratorio para diagnóstico, con la petición “Descartar Síndrome X Frágil”. Como en todos estos casos, no hay Consentimiento Informado (CI). Da negativo para el X frágil y se informa. El ADN se conserva. Años más tarde se obtiene un Proyecto para el estudio genético del retraso mental no tipificado. Se aborda también el estudio retrospectivo, es decir, las muestras almacenadas. Se encuentra una anomalía en la niña.

Caso I (El Genetista) En las peticiones diagnósticas de Genética Molecular (estudios de ADN), que cada vez se solicitan más por los diversos clínicos: ¿Debo asegurarme de que existe CI del paciente? ¿Debe pedirse? ¿Sirve el escribir en la Historia la petición? ¿Debo guardar las muestras y las puedo utilizar para una investigación/otro diagnóstico? ¿Era preciso y conveniente solicitar el CI para realizar otros análisis años más tarde? ¿Debo comunicar el hallazgo? ¿A quién? ¿Qué tipo de hallazgos? ¿Cómo?

Caso I (El marco legal I) “Toda actuación en el ámbito de la salud de un paciente necesita el consentimiento libre y voluntario del afectado (...)” (art. 8.1 Ley 41/2002). “Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas (...) con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado” (Art. 12 Convenio de Biomedicina).

Caso I (El marco legal II) El médico responsable del paciente le garantiza el cumplimiento de su derecho a la información. Los profesionales que le atiendan durante el proceso asistencial o le apliquen una técnica o un procedimiento concreto también serán responsables de informarle (art. 4.3 Ley 41/2002).

Caso I (El marco legal III) ¿Debo guardar las muestras y las puedo utilizar para una investigación/diagnóstico? - Las muestras se guardan “como parte de la historia clínica”. - Diferencia investigación/diagnóstico - If contacting the person concerned is not possible with reasonable efforts, identifiable biological materials should only be used in the research project subject to independent evaluation of the fulfilment of the following conditions: a.the research addresses an important scientific interest; b. the aims of the research could not reasonably be achieved using biological materials for which consent can be obtained; and c.there is no evidence that the person concerned has expressly opposed such research use. (Rec. 2006) 4 Del Consejo de Europa

Caso I (El marco legal IV) Todo paciente o usuario tiene derecho a ser advertido sobre la posibilidad de utilizar los procedimientos de pronóstico, diagnóstico y terapéuticos que se le apliquen en un proyecto docente o de investigación, que en ningún caso podrá comportar riesgo adicional para su salud (art. 8.4 Ley 41/2002).

Caso I (El marco legal V) Los pacientes tienen derecho a conocer, con motivo de cualquier actuación en el ámbito de su salud, toda la información disponible sobre la misma. El paciente será informado, incluso en caso de incapacidad, de modo adecuado a sus posibilidades de comprensión, cumpliendo con el deber de informar también a su representante legal (art. 4.1 y 2 Ley 41/2002).

CASO II, Los hallazgos inesperados: (a) Una paciente lleva a su hija a la consulta del genetista. La madre presenta los mismos síntomas. Se estudia molecularmente (ADN), y se diagnostica una enfermedad autosómica dominante, hallándose una mutación responsable de enfermedad y otros “posibles” polimorfismos Se estudia entonces a los padres para estudiar la segregación. La madre presenta la mutación. Pero el supuesto padre no lo es.

CASO II, Los hallazgos inesperados: (b) Una paciente con Cáncer de mama entra en un Proyecto bien estructurado (con CI) para chequeo de mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Se encuentran dos mutaciones: una responsable de su cáncer de mama y la otra, de “posible” propensión a otro tipo de cáncer más maligno. Se le comunica ambos hallazgos. La paciente hoy día sufre una depresión porque estaba informada para lo primero, pero no para la otra “mutación inesperada”. Acuden otros familiares para análisis de BRCA1 y BRCA2, pero piden que no se les comunique la posible propensión al otro tipo de cáncer.

Caso II (El genetista) ¿Debo avisar de la probabilidad de descubrimientos inesperados? ¿Debo acatar siempre la decisión del paciente? ¿Cuándo debo comunicar un descubrimiento inesperado, si no conozco la voluntad del paciente? ¿Debo dejar constancia del descubrimiento aunque no lo comunique? ¿Dónde? ¿Puedo utilizar esa información con fines científicos?

Caso II (El marco legal I) 9.1. “La renuncia del paciente a recibir información está limitada por el interés de la salud del propio paciente, de terceros, de la colectividad y por las exigencias terapéuticas del caso. Cuando el paciente manifieste expresamente su deseo de no ser informado, se respetará su voluntad haciendo constar su renuncia documentalmente, sin perjuicio de la obtención de su consentimiento previo para la intervención” (art. 9.1 ley 41/2002)

Caso II (El marco legal II) ¿Puedo utilizar esa información con fines científicos? “ Los datos de carácter personal que hagan referencia al origen racial, a la salud y a la vida sexual sólo podrán ser recabados, tratados y cedidos cuando, por razones de interés general, así lo disponga una ley o el afectado consienta expresamente” (art. 6.3 LOPD)

CASO III: La Confidencialidad Un paciente es diagnosticado en un Hospital de una enfermedad genética transmisible y presenta una mutación patológica. Diversos familiares acuden a la consulta para estudio molecular. No todos son del ámbito asistencial de ese Hospital. Algunos incluso de otras Comunidades Autónomas. También se reciben muestras de familiares, sin que dichas personas aparezcan por el Hospital. Unos presentan la mutación y otros no. Se informa.

Caso III (El Genetista) ¿Debo pedir CI a los familiares? ¿Debo abrir Historia Clínica para cada familiar? ¿O sólo para los que dan mutación? ¿O sólo para los que dependen del ámbito sanitario del Hospital? ¿O los resultados debo/puedo meterlos en la Historia del Caso Índice? ¿O los resultados de los familiares sólo deben de constar en un archivo propio del Servicio de Genética? ¿Cuánto tiempo debo guardar la documentación? ¿Dónde? ¿Al cabo de un tiempo se puede ceder? ¿A quién?

Caso III (el marco legal I) “La historia clínica comprende el conjunto de los documentos relativos a los procesos asistenciales de cada paciente (…) con objeto de obtener la máxima integración posible de la documentación clínica de cada paciente, al menos, en el ámbito de cada centro. 2. Cada centro archivará las historias clínicas de sus Pacientes (…)” (art y 2 Ley 41/2002)

Caso III (el marco legal II) “Paciente: la persona que requiere asistencia sanitaria y está sometida a cuidados profesionales para el mantenimiento o recuperación de su salud” “Usuario: la persona que utiliza los servicios sanitarios de educación y promoción de la salud, de prevención de enfermedades y de información sanitaria”. (art. 3 Ley 41/2002).

Caso III (el marco legal III) ¿Cuánto tiempo debo guardar la documentación? “Los centros sanitarios tienen la obligación de conservar la documentación clínica (…) durante el tiempo adecuado a cada caso y, como mínimo, cinco años contados desde la fecha del alta de cada proceso asistencial. 2. La documentación clínica (…) se conservará, asimismo, cuando existan razones (…) de investigación. Su tratamiento se hará de forma que se evite en lo posible la identificación de las personas afectadas” (art y 2 Ley 41/2002).

La medicina individualizada Una oportunidad para la innovación CASOS PRÁCTICOS: El investigador entre la realidad y el marco normativo 23 de Junio 2006, San Sebastián Isabel Tejada, Laboratorio de Genética Molecular Pilar Nicolás, Cátedra de Derecho y Genoma Humano