Alteraciones cromosómicas estructurales: Translocación, anillo e isocromosoma Descripción Mecanismos de producción Nomenclatura Significado genómico Polimorfismos cromosómicos
Alteraciones cromosómicas Rotura cromosómica Reparación 90 % Correcta 10 % Incorrecta Alteraciones cromosómicas Estables (6 tipos) Inestables (se pierden)
Alteraciones cromosómicas estables Deleción (del) Anillo (r) Inversión (inv) Translocación (t) Duplicación (dup) Isocromosoma (i)
TRANSLOCACIÓN: simple (-) (+)
TRANSLOCACIÓN: recíproca
TRANSLOCACCIÓN SIMPLE 46,XX, t(2;8)
Translocaciones: Equilibradas Desequilibradas Significado genómico Las equilibradas no tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo, pero constituyen una amenaza para la descendencia debido al alto riesgo que implican de producción de gametos desequilibrados. Las desequilibradas se traducirán en monosomías o trisomías parciales de los segmentos implicados y tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo
Consecuencias de las translocaciones equilibradas para la descendencia Segregación de 3 pares de cromosomas Consecuencias de las translocaciones equilibradas para la descendencia
Translocación equilibrada Normal Translocación equilibrada
Monosomía parcial Trisomía parcial
TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA Cromosomas acrocéntricos
TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA 45,XX, t(14;21)
TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA 46,XX, t(14;21)
progenitor Consecuencias de las translocaciones Robertsonianas para la descendencia Posibles segregaciónes en los gametos: Gametos: Tras la fecundación:
ANILLO
ANILLO 46,XX, r(13)
ANILLO Significado genómico: Monosomía parcial de las porciones cromosómicas perdidas
ISOCROMOSOMA
ISOCROMOSOMA 46,X i(Xq)
ISOCROMOSOMA Significado genómico: monosomía de brazos cortos, trisomía de brazos largos
POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS Región heterocromática