TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL INVASIVAS NO INVASIVAS

TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIA TRIPLE MARCADOR Alfa feto proteína Gonadotrofina coriónica humana Estriol no conjugado MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE SP-1 Free Beta HCG PAPP-A Inhibina A UGP (Péptido gonadotrófico urinario)

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS Determinación de la Translucencia Nucal Valoración anatómica fetal ( defectos mayores) ECOGRAFIA 18-22 SEMANAS Marcadores ecográficas de cromosomopatías Detalle anatómico fetal ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL Evaluación de la superficie fetal Evaluación del esqueleto fetal Medición de volumen (peso fetal, LA y placenta) Anomalías

TECNICAS INVASIVAS 1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL 2. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION 3. AMNIOCENTESIS CLASICA. 4. CORDOCENTESIS 5. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.

DPN Técnicas no invasivas Edad Materna: corte 35 años Alfa feto proteína Otros marcadores: gonadotrofina coriónica estriol no conjugado

DPN NT PLUS 11/14 Translucencia nucal Marcadores: free beta PAPP-A Inhibina A Edad Materna: corte 35 años Cut off 1:270

DPN TRIPLE TEST 2 trimestre Beta HCG Alfa feto proteína Estriol no conjugado

DPN ALFA FETO PROTEINA Glicoproteína Síntesis en saco vitelino hígado fetal 300 mg % 10-13 semanas Menos 100 mg % al término Dos mecanismos de migración Difusión transplacentaria Difusión transamniótica desde orina fetal

DPN ALFA FETO PROTEINA Aumenta: Por defectos de la barrera feto-amniótica Por defectos de la barrera placentaria Disminuye: Sme Down Trisomías 13 y18 Monosomía X

OTROS MARCADORES GONAD CORIONICA HUMANA Niveles más altos en Down Detección mayor con beta hCG libre ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3) Niveles disminuidos en Down

DPN Edad Gestacional corregida por edad ecográfica Marcadores disminuyen con aumento de peso materno Aumentan en la gestación gemelar Técnica invasiva con probabilidad igual o mayor 1:270

INDICACIONES DE TECNICAS INVASIVAS MoM AFP: <0.5 MoM hCG: >3 MoM hCG: <0.2 ( Riesgo de trisomía 18) MoM AFP: >3 ( Riesgo de defecto del tubo neural) Tamizaje bioquímico en segundo trimestre detecta 60-65% de los fetos Down.

Diagnóstico Prenatal en Primer Trimestre Edad materna + TN + Marcadores Bioquímicos: 90%

DPN FACTORES DE SCREENIG NO FIABLE Hemorragia feto materna, con aumento de AFPSM Embarazo gemelar

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Semanas 10-13: determinación sistemática de translucencia nucal, para el CRL correspondiente

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Semanas 16-22: “ marcadores de cromosomopatías Pliegue nucal Braquicefalia Quiste de plexo coroideo Golf-balls Intestino hiperecogénico Húmero y fémur cortos Sandal-Gap

TECNICAS INVASIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL INDICACIONES Riesgo de cromosomopatías Riesgo de enf monogénicas Riesgo de infección intrauterina Técnicas de biología molecular Determinaciones bioquímicas y enzimáticas

TECNICA Dos tipos Vía transcervical Vía transabdominal

BVC Transabdominal Paciente en dec. Supino Grado depleción vesical variable Antisepsia de pared abdominal Punción con aguja 19 G y 9 cm Movimiento de vaivén bajo presión negativa Recogida de la muestra en medio de cultivo

CONTRAINDICACIONES DE LA BVC Relativas Miomas Utero en marcada retroflexión Absolutas Interposición de asas intestinales

COMPLICACIONES DE LA BVC Aborto 0.8% Hemorragia < 1% Pérdida de LA 0.4% Infección 0.3% Síndrome de anomalía reduccional: previo a sem 9. Fiabilidad

AMNIOCENTESIS PRECOZ CLASICA

AMNIOCENTESIS CLASICA INDICACIONES Riesgo de cromosomopatías Edad materna>= 35 años Hijo ant con cromosomopatía Progenitor portador de anomalía cromosómica Tamizaje bioquímico sugestivo Sospecha ecográfica de cromos. Malformación fetal Riesgo de infección intrauterina Determinaciones bioquímicas Mosaicos placentarios

TECNICA EXPLORACION ECOGRAFICA PUNTO IDONEO DE PUNCION ANTISEPSIA ASPIRACION DE NO MAS DE 20 ML, DESECHANDO EL PRIMER ML CONFIRMACION DE VITALIDAD FETAL

AMNIOCENTESIS EN EMBARAZO GEMELAR Mayor incidencia de defectos congénitos En embarazos monocoriónicos: punción de un solo saco

CORDOCENTESIS Punto óptimo de punción: base de ins del cordón en la placenta. INDICACIONES Cariotipo Estado hematológico fetal Inf fetales Estado ácido-base fetal

TECNICAS INVASIVAS Determinación previa de grupo sanguíneo y Rh maternos

DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION Estudio genético de gametos y/o embriones con la subsiguiente selección de aquellos no afectados para ser transferidos. Especialmente indicado en parejas con problemas de infertilidad Enfermedad recesiva ligada al X