Malformaciones Congénitas Dr Alfredo Hernández Avalos Laboratorio de Ultrasonido Pontificia Universidad Católica de Chile

Malformación-Disrupción Defecto morfológico de un órgano o parte de este o de una región del cuerpo que resulta de un anormal desarrollo intrínseco del proceso de morfogenesis. Defecto morfológico de un órgano o parte de este o de una región del cuerpo que resulta de un anormal desarrollo del proceso de morfogenesis por un factor extrínseco

Mortalidad Fetal Tardía 1995-1999 Muertes fetales 1277 Asfixia 310 Malformaciones 134

Mortalidad Neonatal Precoz 1995-1999 Muertes neonatales 1231 4.62/00 n.v. Malformaciones 458 Prematurez 300 SDR 163

Suceptibilidad

Incidencia nacidos vivos 2-3% 2 años 6% 5 años 8%

Frecuencia Cardiovasculares Genitourinarias Cerebroespinales Gastrointestinales Toráxicas Musculoesqueléticas

Causas Anomalías cromosómicas 6-7% Mutaciones genes 7-8% Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20-25% Desconocida 50-60%

Diagnóstico Intrauterino (sospecha, confirmación) Neonatal inmediato (evidente,deterioro de la función vital) Tardío (adulto)

Ultrasonido Screening (Tamizaje a toda la población) Edad gestacional Crecimiento fetal Malformaciones Bienestar fetal Diagnóstico (sospecha clínica)

Screening

Malformaciones Congénitas Sensibilidad Anencefalia 100% Otras SNC 92% Sistema Urinario 90% Labio Leporino 78% Anomalias Musculoesqueléticas 75% Espina Bífida 68% Sistema Digestivo 50% Corazón 50% Inespeçíficas 42% Sistema Respiratorio 38% Sistema Circulatorio 30% Cromosómicas 28% Extremidades 25% Deformaciones musculoesqueléticas 25% Oído,Cara, Cuello 18% Organos Genitales 10% Goncalves L , Jeanty P ; AM. J.O&G 1994

Malformaciones Congénitas Sensibilidad 53% Especificidad 99% Goncalves L , Jeanty P ; AM. J.O&G 1994

Utilidad del Diagnóstico antenatal de las malformaciones Identificar causalidad de enfermedad. ( Recurrencia:cromosomopatías, S.genéticos, etc.) Disminuir la severidad de las secuelas.(uropatías obstructivas, etc.) Tratar enfermedad in útero.(arritmias, anemia fetal,ttt, etc.) Disminuir los riesgos de la prematurez.(membranas rotas, rciu,etc.) Mejorar la sobrevida o el pronóstico neonatal (hernia diafragmática, atresia laríngea, cardiopatías, etc.) Evitar maniobras obstétricas y neonatales innecesarias. (T18-13, displasias óseas asfixiantes, etc.) Momento y vía de interrupción. ( neurólogicas,renales,RCIU,etc.) Disminuir secuelas a largo plazo(toxoplasmosis). Asesorar a los padres.

Profilaxis Edad materna (T 21) Edad 10 12 14 16 18 20 22 25 30 35 40 936 1018 1095 1164 1223 1271 1308 1344 1374 1413 1526 21 924 1005 1080 1149 1208 1255 1291 1327 1357 1394 1506 908 987 1062 1129 1187 1234 1269 1304 1334 1371 1480 23 888 965 1038 1104 1160 1206 1241 1275 1340 1447 24 862 937 1008 1072 1126 1171 1204 1238 1265 1301 1405 829 901 969 1031 1083 1158 1190 1217 1251 1351 26 788 857 922 980 1030 1071 1102 1132 1285 27 740 804 865 919 966 1004 1033 1086 1116 1205 28 683 742 798 849 892 927 954 1002 1112 29 618 672 723 769 808 840 864 933 1007 549 596 641 682 717 745 766 805 828 894 31 476 518 557 592 622 647 665 684 699 718 776 32 404 439 472 502 528 565 580 593 610 658 33 336 365 392 417 456 469 482 493 506 547 34 273 297 319 340 357 371 382 401 412 445 218 237 255 271 285 305 314 321 330 356 36 172 187 201 214 225 233 240 247 252 259 280 37 134 145 156 166 174 181 192 196 38 103 112 120 128 139 143 147 151 155 167 39 78 85 91 97 102 106 109 115 118 127 59 64 69 74 77 80 83 87 89 96 41 45 48 52 55 58 61 62 65 67 73 42 44 47 49 50 43 19 15 17

Profilaxis Acido fólico

Profilaxis Evitar exposición a teratógenos en período suceptible Fármacos Radiaciones ionizantes Tóxicos Virus-parasitos