La estructura de la célula La estructura básica de una célula consta de: MEMBRANA PLASMÁTICA: una membrana que la separa del medio externo, pero que permite el intercambio de materia. CITOPLASMA: una solución acuosa en el que se llevan a cabo las reacciones metabólicas. ADN: material genético, formado por ácidos nucleicos. ORGÁNULOS SUBCELULARES: estructuras subcelulares que desempeñan diferentes funciones dentro de la célula.

Tipos de Células Podemos encontrar dos tipos de células en los seres vivos: CÉLULA PROCARIOTA El material genético ADN está libre en el citoplasma. Sólo posee unos orgánulos llamados ribosomas. Es el tipo de célula que presentan las bacterias CÉLULA EUCARIOTA El material genético ADN está encerrado en una membrana y forma el núcleo. Poseen un gran número de orgánulos. Es el tipo de célula que presentan el resto de seres vivos.

Los orgánulos celulares Centriolos: intervienen en la división celular y en el movimiento de la célula. Mitocondrias: responsables de la respiración celular, con la que la célula obtiene la energía necesaria. Núcleo: contiene la instrucciones para el funcionamiento celular y la herencia en forma de ADN. Retículo: red de canales donde se fabrican lípidos y proteínas que son transportados por toda la célula.. Ribosomas: responsables de la fabricación de proteínas Vacuolas: vesículas llenas de sustancias de reserva o desecho. Aparato de Golgi: red de canales y vesículas que transportan sustancias al exterior de la célula. Lisosomas: vesículas donde se realiza la digestión celular.

ESTRUCTURA DEL NÚCLEO CELULAR Está formado por la envuelta nuclear y por el nucleoplasma. En la envoltura nuclear se encuentran los poros nucleares, puertas de entrada y de salida del núcleo. En el nucleoplasma el ADN se dispone formando la cromatina: ADN más proteínas asociadas.

Nucleolo(s) Son masas densas y esféricas, formados por dos zonas: una fibrilar y otra granular. La fibrilar es interna y contiene ADNr , la granular rodea a la anterior y contiene ARN y proteínas.

CARACTERÍSTICAS DEL NÚCLEO Es la parte más importante de toda célula, eucarionte o procarionte. Sus formas son regulares ( esféricas, ovoides o aplanadas) o irregulares Su tamaño es variable y en relación con el tamaño de la célula. El número de núcleos es variable puede ser uno, dos o varios, además puede no estar presente Su ubicación es fija y característico de una célula.

Formas Nucleares

Células multinucleares OSTEOCLASTOS

FUNCIONES DEL NÚCLEO 1) Controlar todas las actividades metabólicas celulares 2) Permitir la transferencia de los genes desde las células madres a las células hijas a través de la división celular. Importante: Si a una célula viva se le extrae el núcleo, la célula anucleada cesa su crecimiento y termina por morir en muy poco tiempo. Si el núcleo es restituido , la célula revive y puede continuar su vida normal.

IMPORTANCIA DEL NÚCLEO

PERIODOS DE VIDA CELULAR NO DIVISIÓN DIVISIÓN

CARACTERÍSTICAS DEL NÚCLEO INTERFÁSICO También se le conoce erradamente como " núcleo en reposo”. En la interfase la actividad del núcleo es muy intensa y realmente controla toda la actividad celular. La interfase celular es el periodo previo a una división celular, por tanto, es de gran actividad metabólica. Las células que no se dividen no abandonan nunca este periodo

Componentes del núcleo en interfase En este núcleo es posible encontrar : Una envoltura nuclear o carioteca, El carioplasma o nucleoplasma : Coloide donde se hallan suspendidas las estructuras intranucleares La cromatina o material genético, en forma de hebras donde se encuentra el material hereditario (ADN y ARN) El nucleolo, lugar de síntesis de ARN y de formación de los ribosomas citoplasmáticos.

ENVOLTURA NUCLEAR Estructura que rodea al núcleo en interfase. Presenta 2 membranas, en algunos puntos ambas membranas hacen contacto entre sí y conforman aberturas conocidas como poros nucleares. La superficie externa de la envoltura nuclear puede presentar ribosomas adheridos tal como el RER. Las funciones de la envoltura nuclear se relacionan con la regulación del paso de sustancias entre el núcleo y el citoplasma , mediante sus poros.

¿Cómo está conformada la cromatina como material genético? La cromatina está formada por ADN y proteínas denominadas histonas. Las histonas tienen función estructural y participan en la organización de la cromatina y también de los cromosomas. Otras proteínas tienen funciones enzimáticas relacionadas con la duplicación del ADN y la síntesis de los ARN. La cromatina se observa en largas hebras constituidas por unidades de histonas sobre las cuales se enrolla la doble hélice del ADN, dando dos vueltas a cada proteína. Los agrupamientos ADN + histonas se denominan nucleosomas .

EMPAQUETAMIENTO DEL ADN

Durante el periodo " S " de la interfase, considerado muy importante , cada fibra de cromatina se duplica y los dos filamentos idénticos permanecen unidos por una zona determinada. Antes de comenzar la división celular, la cromatina se enrolla apretadamente alrededor de una trama de proteínas no histonas y forma cuerpos compactos denominados cromosomas. Los cromosomas representan el material genético de las células en el periodo de división celular.

CROMOSOMAS

Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.

CARIOTIPO HUMANO

El Cariotipo será entonces el conjunto de cromosomas de una célula corporal somática y representa en número completo de cromosomas que identifica a la especie. Cada especie de organismo presenta un número específico de cromosomas que lo diferencia del resto. El estudio de los cariotipos permite detectar algunas anomalías de origen cromosómico como el Síndrome de Down o mongolismo, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y otros.

CÉLULA HAPLOIDES: son aquellas que tienen todos sus cromosomas diferentes, no existe ninguno repetido y se representa por n. CÉLULA DIPLOIDES: son aquellas que tienen cada cromosoma dos veces; uno viene de la madre y otro del padre, se denominan CROMOSOMAS HOMÓLOGOS y se representa por 2n.

Elaboración de un Cariotipo Humano

Clasificación de los cromosomas según su centrómero Metacéntricos: Si los dos brazos de cada cromátida son iguales . Submetacéntricos: Si uno de los brazos es menor que el otro Acrocéntricos: si uno de los dos brazos es ostensible menor al otro / el centrómero está próximo al extremo de la cromátida). Telocéntricos: Si el centrómero está en el extremo de la cromátida de tal forma que cada una de ellas posee solo un brazo.

GENES EN LOS CROMOSOMAS

GENES Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes - el resto son "deshechos". Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias de la célula u organismo.

El número total de genes que existe en cada célula humana no se conoce con precisión, aunque se estima que oscile entre 30.000 y 120.000. Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético de deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas, proviniendo un juego del padre y otro de la madre.

CARIOTIPO SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE KLINEFELTER.

SÍNDROME DE TURNER.    

SÍNDROME DE PATAU. El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas

Síndrome de Edwards El sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18.