MENDEL Y LOS “FACTORES” DE LA HERENCIA

Genética Mendeliana Gregorio Mendel: concepto de gen en 1865 Herencia mezclada: características de ambos progenitores….pero, no siempre es una mezcla intermedia. Mendel: herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo. Modelo de estudio: guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades - fáciles de analizar - puede autopolinizarse

Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel Vaina inmadura verde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto Floración axial o terminal Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum) X RR RR Las semillas de Mendel R R RR

Cruzamiento recípocro Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco 1er Experimento: Generación parental (P) fenotipo B x fenotitpo A Cruzamiento recípocro fenotipo A x fenotipo B 1era Generación filial (F1) Todas púrpuras!!

Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!! El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2. Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones. Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1? Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras. Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

Cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un carácter (autofecundación de F1)

Autofecundación de F2 P Semillas X F1 Todas Autofecundación 3/4 ;1/4 3/4 ;1/4 F2 (3:1) Autofecundación F3 3/4 y 1/4 ; 4/4 Todas (= al parental Verde) (3:1, amarillas: verdes) 1/3 = al parental amarillo 2/3 = F1 Entonces: de F2

Proporciones fenotípicas genotípicas F2 3/4 amarillos 1/4 verdes 1/4 amarillos puros 2/4 amarillos impuros 1/4 verdes puros F2 Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

Postulados de Mendel 1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada “genes”. 2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a). 3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre los gametos o células sexuales. 4- Cada gameto es portador de un solo miembro de la pareja génica. 5- La unión de un gameto de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar. Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel que implica la diferencia en un carácter determinado por la diferencia de un gen.

Figure 3-3 The use of a Punnett square in generating the F2 ratio from the cross shown in Figure 3–2.

Cuadro de Punnett El cuadro de Punnett permite visualizar los genotipos y fenotipos resultantes de un cruce. AB Ab aB ab A a AA Aa aa A a Aa

Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo) Obtiene: 58 amarillas (Yy) 52 verdes (yy) Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F1 Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.

Cruce de Prueba Determina si un individuo, que presenta fenotipo dominante, es homocigótico o heterocigótico para un par de alelos Figure 3-4 Testcross of a single character. In (a), the tall parent is homozygous. In (b), the tall parent is heterozygous. The genotype of each tall parent can be determined by examining the offspring when each is crossed to the homozygous recessive dwarf plant.

Individuos de una línea pura son homocigotos. Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio. Alelos: distintas variantes de un gen Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen Púrpura (dominante) CC (homocigoto dominante Cc (heterocigoto) C (dominante) Color de la flor Gen del color de la flor c (recesivo) Blanco (recesivo) cc (homocigoto recesivo)

Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!! Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos caracteres distintos. Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!! Segunda Ley de Mendel. La segregación de una pareja génica durante la formación de los gametos se produce de manera independiente de las otras parejas génicas.

Segregación independiente Parejas génicas A a B b Gameto a Pareja génica A Gameto Gameto Segregación Segregación independiente

Probabilidades Combinadas F1: Amarillas-lisas x amarillas-lisas ¾ lisas (¾)(¾)= 9/16 ¾ amarillas ¼ rugos (¾)(¼)= 3/16 ¾ lisas (¾)(¼)= 3/16 ¼ verde ¼ rugos (¼)(¼)= 1/16

Cuadro de Punnett El cuadro de Punnett permite visualizar los genotipos y fenotipos resultantes de un cruce. AB Ab aB ab A a AA Aa aa A a Aa

Por la primera Ley de Mendel: Cuadrado de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihíbrido Por la primera Ley de Mendel: gametos Y = gametos y = 1/2 gametos R = gametos r = 1/2 p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4

Segregación independiente Parejas génicas A a B b Gameto a Pareja génica A Gameto Gameto Segregación Segregación independiente

Ley de segregación (primera ley): Los alelos de un mismo gen se Segregan independientemente Ley de distribución independiente (segunda ley) :Los alelos de diferentes genes A y B se distribuyen independientemente

Cruce Trihíbrido Figure 3-10 The generation of the F2 trihybrid ratio using the forked-line, or branch diagram method, which is based on the expected probabability of occurrence of each phenotype.

Bases moleculares de la genética mendeliana Alelos: variantes de un mismo gen. Difieren en solo uno o unos pocos nucleótidos entre sí. Alelo “silvestre”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza. Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es silvestre Genotipo A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura A/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura a/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los genes involucrados en la síntesis del pigmento.

Teoría de Probabilidades La probabilidad de que ocurra un suceso A, asociado a un espacio muestral Ω, esta dado por: O bien:

SUCESOS MUTUAMENTE EXCLUYENTES Los sucesos A y B son mutuamente excluyentes si: La ley de la suma: la probabilidad de un resultado, que puede ser logrado en dos o mas eventos, es igual a la suma de las probabilidades de todos los eventos. Probalidad de al tirar un dado nos salga un cuatro o un cinco es la suma de las probabilidades

SUCESOS INDEPENDIENTES Ley del producto: la probabilidad de que ambos eventos ocurran es el producto de la probabilidad individual. P (A/B) = P(A) P(B/A)= P(B) P(A ∩ B) = P(A) * P(B)

Probabilidades Combinadas F1: Amarillas-lisas x amarillas-lisas ¾ lisas (¾)(¾)= 9/16 ¾ amarillas ¼ rugos (¾)(¼)= 3/16 ¾ lisas (¾)(¼)= 3/16 ¼ verde ¼ rugos (¼)(¼)= 1/16

Cruce Trihíbrido Figure 3-10 The generation of the F2 trihybrid ratio using the forked-line, or branch diagram method, which is based on the expected probabability of occurrence of each phenotype.

Probabilidades Combinadas F1: AaBbCc x AaBbCc (¾)(¾)(¾)= 27/64 ¾ C ¾ B ¼ c (¾)(¾)(¼)= 9/64 ¾ A (¾)(¼)(¾)= 9/64 ¾ C ¼ b ¼ c (¾)(¼)(¼)= 3/64 ¾ C (¼)(¾)(¾)= 9/64 (¼)(¾)(¼)= 3/64 ¾ B ¼ c ¼ a (¼)(¼)(¾)= 3/64 ¾ C ¼ b (¼)(¼)(¼)= 1/64 ¼ c

El análisis Chi-cuadrado Chi-cuadrado (2) es usado para probar qué tanto se ajustan los datos a una hipótesis nula.

Hipótesis Nula Cuando asumimos que los datos se ajustan a una proporción dada, establecemos la hipótesis nula: asume que no existe diferencia real entre los valores (o proporción) medidos y los valores esperados. La diferencia aparente puede ser atribuida al azar.

Probabilidades Combinadas F1: Amarillas-lisas x amarillas-lisas ¾ lisas (¾)(¾)= 9/16 ¾ amarillas ¼ rugos (¾)(¼)= 3/16 ¾ lisas (¾)(¼)= 3/16 ¼ verde ¼ rugos (¼)(¼)= 1/16

Con tres grados de libertad, el valor de chi cuadrado teórico es de 7.82. Como el valor calculado del chi cuadrado (0.47) es menor que el valor teorico se acepta la Ho. Ho= Las proporciones son 9: 3: 3: 1 Ha= Las proporciones no son 9: 3: 3: 1

1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas?

2) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica?

3) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica

4) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?

5) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,bb). De estos cruces se obtienen 1000 guisantes. ¿Qué resultados son previsibles?

6) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). De estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. ¿Qué resultados son previsibles?