La Genética Clásica

Variabilidad y herencia Todos los hijos tenemos características genéticas que heredamos de nuestros padres y antepasados. Los caracteres heredados pueden ser: color de los ojos, forma de los labios, color de la piel, grupos de sangre y otros La genética es la rama de la biología que estudia la herencia biológica. En la herencia siempre va a existir variabilidad, característica propia de la reproducción sexual

Conceptos básicos Gen o gene. Unidad hereditaria que controla cada uno de los caracteres en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección o trozo de ADN, o parte de ADN que contiene información genética. Gen Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter, esencialmente son genes que compiten por expresarse, genes antagónicos a menudo ubicados en el locus o lugar específico de los cromosomas homólogos. Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. Se considera sinónimo de genoma . En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa, en resumen, posee un gen dominante y un gen recesivo.

¿Qué es la genética? Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria. La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia biológica. Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.

La genética y Gregorio Mendel Las bases de la genética moderna las ideó un monje austríaco, Gregorio Mendel (1822-1884). Vivió en un monasterio en lo que es hoy República Checa. Estudió cómo se transmite la herencia en los organismos.

Los primeros experimentos de Mendel Inició sus investigaciones hacia el año 1856 empleando arvejas o guisantes (Pisum sativum). Trabajó durante 7 años, al cabo de los cuales publicó, en 1865, un trabajo que actualmente se conoce como las leyes de Mendel, cuyo significado no fue reconocido en su momento

Sólo fue reconocido cuando, en 1900, tres investigadores: De Vries en Holanda, Correns en Alemania y Tshermack en Austria, obtuvieron resultados semejantes a Mendel. Estos investigadores reconocieron a Mendel como el “ Padre de la genética”. En su trabajo como agricultor cruzó variedades diferentes de arvejas o guisantes y estudió sus resultados. Eligió arvejas por su fácil polinización y por la gran cantidad de descendientes que producía cada cruce.

Metodología Experimental de Mendel Utilizó plantas de arvejas que presentan características diferenciales contrastantes que son muy definidas: a) Forma de la semilla : lisa-rugosa. b) Color de la semilla : amarillo-verde. c) Color de la flor : púrpura-blanco. d) Posición de la flor : axial-terminal. e) Color de la vaina : verde.amarillo. f) Forma de la vaina : llena-constrita. g) Altura de la planta : alta-baja.

SEMILLAS

VAINAS

TALLOS

Flor de Guisante El realizó una polinización artificial. La estructura de la flor del guisante o arveja resultó ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floríferas se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos. El realizó una polinización artificial.

El trabajo de Mendel Mendel prestó atención y comenzó sus cruces considerando una característica a la vez El lo realizaba entre dos características fácilmente distinguibles en las diferentes variedades. Antes de iniciar los cruces entre las plantas se aseguró que estas correspondían a variedades puras, luego estudio dos o más rasgos. Utilizó muchos progenitores, obteniendo un gran número de descendientes, lo cual asegura validez estadística a su investigación. Sometió a análisis estadístico sus resultados.

EXPERIMENTACIÓN En su primer experimento cruzó 2 plantas que diferían en 1 sólo carácter : La superficie de la semilla Uno de los padres (que se distingan con la letra P) era de semilla lisa y el otro de semilla rugosa. En la primera generación (F1) obtuvo solamente plantas con semilla lisa(100%). Al cruzar los individuos de F1, obtuvo una segunda generación (F2), con 5.474 plantas con semilla lisa (75%) y 1.850 rugosas (25%) de un total de 7.324 plantas.

De estos resultados Mendel concluyó que el carácter semilla lisa es dominante sobre el carácter semilla rugosa que es recesivo. La fecundación de Pisum sativum fue afortunada también porque existen muchas variedades que difieren una de otras en forma muy clara. Mendel escogió siete características para estudiarlas, pues eran fácilmente identificables y porque se "Conservaban' de generación en generación.

Características en los padres Plantas F 1 Autopolinizadas Plantas F 1 Plantas F2 Razón en F 2 Forma de semillas: redonda x rugosa todas redondas Redonda x redonda 5474 redondas 1850 rugosas 2,96: 1 Color de semillas: amarillo x verde amarillas Amarilla x amarilla 6022 amarillas 2001 verdes 3,01: l Color de las flores: púrpura x blanca púrpuras Púrpura x púrpura 705 púrpura 224 blancas 3,15: 1 Rasgo de la vaina: inflada x constreñida infladas Inflada x inflada 882 infladas 229 constreñidas 2,95: I Color de la vaina verde x amarilla: verdes Verde x verde 428 verdes 152 amarillas 2,82: 1 Posición de las flores: axilar x terminal axilares Axilar x axilar 651 axilares 207 terminales 3,14: l Longitud del tallo: largo x corto largas Largo x largo 787 largas277 cortas 2,84: 1

Las inferencias formuladas por Mendel 1. En cada organismo hay un par de factores que determinan la aparición de un carácter o rasgo dado. Actualmente llamamos genes a estos factores postulados por Mendel. Con esto se origina el concepto de la herencia particulada. El conjunto de genes de un organismo para una característica dada se denomina genotipo. La manifestación o la expresión de los genes en el organismo, es decir, lo que observamos en el ambiente o las características observables de un individuo se denomina fenotipo. 2.- Un gen puede ser dominante sobre otro, enmascarando su presencia. Cada uno de los genes, el dominante y el recesivo, conserva su independencia y no es alterado por el otro. Mendel llamó dominante al rasgo que aparecía en todos los organismos de la F1 y recesivo a la característica que aparecia solo en la F2 en una proporción definida. 3.- Los pares de genes se separan ( segregan ) durante la formación de gametos, por lo cual cada gameto recibe sólo un miembro de cada par. Este postulado se conoce como la primera ley de Mendel o ley de la segregación (separación) de los genes. De acuerdo con esta generalización, un nuevo organismo obtiene otros factores de sus progenitores: uno de la madre y otro del padre.

Cruce de arvejas Semilla amarilla con semilla verde

Primera Ley de Mendel Según sus observaciones Mendel formuló su primera generalización o ley: “ Los caracteres están determinados por algo que se transmite de progenitores a sus descendientes mediante las células sexuales o gametos y estas “entidades” no se mezclan ni contaminan ni afectan una a la otra cuando están en el híbrido. Además estas entidades segregan o separan puros e incontaminados, pasan a diferentes gametos formados por los híbridos y luego van a diferentes individuos de la descendencia del mismo”. Mecanismo de cruzamiento y nomenclatura actual Aquellas entidades no contaminantes a las que se refería Mendel, actualmente se las denomina genes, se sabe que están en los cromosomas y que segregan o separan en los procesos meióticos; y además se sabe que el individuo diploide tiene doble información genética por carácter, o sea, tiene dos genes para cada característica hereditaria. También ahora se sabe que el gameto, después de la meiosis, lleva un solo gen para cada carácter, o sea, es una célula haploide.

En Todos los cruzamientos medelianos los resultados fueron muy similares: El caso de las flores de la arveja hay dos genes en juego: uno dominante, que determina color púrpura , y uno recesivo, que determina color blanco. Por convención internacional se usan letras para denominarlos, usando la mayúscula para el gen dominante y la minúscula para el gen recesivo P: gen para el color púrpura p: gen para el color blanco Es importante hacer notar que la letra debe ser la misma si estos genes son alelos , o sea, determinan variedades de un mismo carácter. La letra que se usa puede ser cualquiera, pero normalmente se elige aquella con la que empieza el carácter dominante, o el carácter más diferente.

La segunda generación corresponde al cruzamiento de dos individuos híbridos de F1. En este caso se dan dos tipos de gametos, los que tienen igual probabilidad de cruzamiento, de esta manera, entonces, por cada 3 individuos con carácter dominante se obtiene uno con carácter recesivo. Hay que hacer notar aquí que la proporción experimental a la que llegó Mendel de 3:1 es la misma y única que se puede obtener calculándola teóricamente. El aspecto exterior, o lo que se ve del carácter, se lo llama Fenotipo. En el ejemplo usado el fenotipo es púrpura o blanco. La combinación genética que tiene cada individuo corresponde al Genotipo, y en el ejemplo usado hay homocigoto dominante (PP), homocigoto recesivo (pp) y heterocigoto (Pp).