Complicaciones del portador de Hb S

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Transcripción de la presentación:

Complicaciones del portador de Hb S Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Epidemiología del portador de HbS Prevalencia mundial: 300 millones de personas Mayor frecuencia en África occidental que puede ser entre 20-30 % Frecuencia en Cuba: 3 % en la población general y 6% en mestizos y negros Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

aa/aa _a/aa _a/_a _ _/_a 40 35 30 25 Proporción de HbS en los hematíes según su asociación con alfa talasemia Genes alfa aa/aa _a/aa _a/_a _ _/_a % de HbS en los hematíes 40 35 30 25 Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Comparación de la falciformación entre el portador de HbS y el paciente SS Paciente con HbSS Falciformación in vivo Condiciones de hipoxia extrema Condiciones normales Comienzo de la falciformación Nivel de O2: 2% Nivel de O2: 6% Falciformación a 0% de O2 35% de los hematíes 70% de los hematíes Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Conceptos tradicionales sobre el portador de HbS Esperanza de vida similar a los individuos con HbAA No tienen anemia ni crisis dolorosas Son elegibles como donantes de sangre Se consideran individuos sanos Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Manifestaciones clínicas del portador de HbS Asociación definitiva Cáncer medular renal Infarto esplénico Necrosis papilar renal Muerte súbita por ejercicio Hematuria Rabdomiolisis por ejercicio Hipostenuria Protección contra malaria Asociación probable Trombosis venosa Pérdidas fetales Hifema Bajo peso al nacer Asociación posible Síndrome torácico agudo Bacteriuria asintomática del embarazo Retinopatía proliferativa Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Carcinoma medular renal Se han descrito 120 casos…119 portadores de HbS Predominio de varones en la tercera década de la vida con afectación de riñón derecho Síntomas iniciales: hematuria y dolor en flancos Tumor agresivo, diseminado al diagnóstico Tratamiento: nefrectomía, radioterapia paliativa Sobrevida promedio: 15 meses Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Necrosis papilar renal y Hematuria Principal causa de ingreso del portador de HbS Afecta mayormente el riñón izquierdo Se presenta con hematuria indolora, de ligera a moderada intensidad La recurrencia es frecuente La presencia de papilas desprendidas en la orina es patognomónica, pero inconstante Buena respuesta al tratamiento conservador: reposo, hidratación y alcalinización de la orina Puede requerir antifibrinolíticos o desmopresina Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Infarto esplénico Varios reportes de casos asociados a condiciones de hipoxia: Altitud, vuelos en aviones no presurizados La mayoría en individuos con HbS mayor de 40% Aumento de tamaño del bazo con congestión vascular, infarto hemorrágico y abundantes drepanocitos en la pulpa roja Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Muerte súbita relacionada con el ejercicio Estudios en el ejército de EE.UU: riesgo de muerte súbita 28 veces mayor en AS Más de 30 reportes de casos en atletas Causas: Rabdomiolisis por ejercicio Golpe de calor Insuficiencia renal aguda Coagulación intravascular diseminada Arritmia cardiaca Prevención: Entrenamiento gradual y adecuada hidratación Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Protección contra la malaria Puede haber parasitemia asintomática pero disminuye en 90% el riesgo de hospitalización La protección es de 20% a los 2 años, asciende a 55% a los 10 años y luego disminuye a 30%. Específica contra Plasmodium falciparum Mecanismos propuestos: Disminución del crecimiento del parásito Aumento del aclaramiento de células parasitadas Anticuerpos naturales anti banda 3 Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Enfermedad tromboembólica Riesgo 4 veces mayor de embolismo pulmonar Mayores complicaciones vasculares en diabéticos tipo 2 portadores de HbS Estado procoagulante: Aumento del dímero-D Aumento del complejo trombina-antitrombina Aumento del fragmento1.2 de protrombina Monocitosis (expresión de factor tisular) Prevención: Usar heparina durante el postoperatorio Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Complicaciones en el embarazo Mayor riesgo de : Pérdidas fetales (9.7% vs 3.5%; p=.015) Bajo peso al nacer Pre-eclampsia (24.7% vs 10.3%; p<.0001) Endometritis postparto Prematuridad Causas: Falciformación en los vasos sanguíneos de la decidua y el espacio intervelloso Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología

Cuestiones por resolver Influencia del haplotipo en las complicaciones del portador de HbS Realizar estudios controlados para determinar el riesgo real de algunas complicaciones ¿Debe continuar considerándose al portador de HbS como un individuo totalmente sano? Dr. Alberto Arencibia Núñez Instituto de Hematología e Inmunología