SINDROME DE DOWN ¿Qué ES EL SINDROME DE DOWN ? El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Acerca del síndrome de Down El síndrome de Down también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable. Aunque el síndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.

¿Cuales son las causas que lo provocan? Es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 de los cromosomas celulares.

¿Como se puede diagnosticar durante el embarazo ? Puede sospecharse su presencia mediante ecografía entre la semana 11 y 14 por la presencia de un pliegue en la nuca del bebé mediante un estudio llamado Traslucencia Nucal (TN) donde un valor normal es menor a 2 mm., o mediante un examen en sangre materna (triple test). Pero el diagnóstico definitivo se confirma solamente mediante estudios invasivos (biopsia coriónica o amniocentesis).

¿Cuáles son las características ? La mayoría de los bebés con síndrome de Down presentan alteraciones físicas. La cara y las extremidades son más pequeñas, las manos más cortas y más anchas y va asociado a grados variables de retraso de la maduración. ¿Cuál es el tratamiento? Con los avances de la medicina y cirugía , así como mediante nuevas técnicas de estimulación se han logrado importantes mejorías en la evolución de esta enfermedad, permitiendo que muchos de estos niños tengan una vida completamente normal.

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down según la edad materna? Existen estudios que indican los riesgos de síndrome de Down según la edad materna. Por ejemplo, en una embarazada con 22 años de edad el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de uno cada 1.572 nacimientos pero se puede afirmar que los riesgos se incrementan a medida que aumenta la edad materna. En la tabla adjunta se muestra el riesgo de esta enfermedad según la edad que tengas a la fecha del parto.

Las pruebas genéticas Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de los genes de determinados trastornos hereditarios. Las pruebas genéticas están lo bastante desarrolladas como para que los médicos puedan identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba genética específico para poder emitir un diagnóstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que sospeche el médico. En las pruebas genéticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y tejidos corporales. En el cribado o screening de ácido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra minúscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.

Pruebas genéticas durante el embarazo Para poder practicar pruebas genéticas prenatales, las mujeres embarazadas se suelen someter a una amniocentesis o bien a una extracción de vellosidades coriónicas. La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava del embarazo. El médico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Seguidamente este líquido se analiza para detector posibles problemas genéticos, así como para determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesárea o parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de aborto. La extracción de vellosidades coriónicas se suele practicar entre las semanas décima y duodécima de embarazo. El médico extrae un trocito de placenta para detector posibles problemas genéticos en el feto. Puesto que esta prueba es agresiva, se asocia a un riesgo reducido de aborto.

pruebas genéticas prenatales Para poder practicar pruebas genéticas prenatales, las mujeres embarazadas se suelen someter a una amniocentesis o bien a una extracción de vellosidades coriónicas. La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava del embarazo. El médico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Seguidamente este líquido se analiza para detector posibles problemas genéticos, así como para determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesárea o parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de aborto. La extracción de vellosidades coriónicas se suele practicar entre las semanas décima y duodécima de embarazo. El médico extrae un trocito de placenta para detector posibles problemas genéticos en el feto. Puesto que esta prueba es agresiva, se asocia a un riesgo reducido de aborto.