ANORMALIDES EN LOS CROMOSOMAS SEXULES

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.

Anormalidades Constitucionales Anormalidades Adquiridas Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Anormalidades Constitucionales Anormalidades Adquiridas Anormalidades Homogéneas Anormalidades numéricas Anormalidades estructurales

Las Causas De Las Malformaciones Congénitas Humanas Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen). Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas). Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

FACTORES GENETICOS Inversiones : Cuando un cromosoma se rompe en dos sitios y el segmento situado entre los puntos de rotura se vuelve a fijar dentro del cromosoma en orden inverso. Trasladaciones: Cuando todos los pedazos o uno solo de un cromosoma se fija a otro cromosoma. Duplicaciones: Cuando se repite una porción del cromosoma . Supresiones: Cuando se pierde una parte de un cromosoma.

Anormalidades Numéricas Aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales o sea que implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. TRISOMIAS MONOSOMIAS POLISOMIAS

SINDROME DE KLINEFELTER Los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). Afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. La mayoría de los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva

SINDROME XYY DEL SUPER HOMBRE

SINDROME XXX SUPERHEMBRA

SINDROME DE TURNER Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico. 

Anormalidades Estructurales Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Como cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Es causado por un cambio en el gen FMR1 Es causado por un cambio en el gen FMR1. que produce una proteína que se necesita para el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco o nada de esta proteína. El código del gen cuantas más copias haya, mayor será el problema.