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Mutaciones 2011
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Mutaciones Que es una mutacion? Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas. Cuando las mutaciones Afectan a la siguiente generación?
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Mutaciones puntuales o genicas: Cambios en una sola base.
Pueden ser. Transiciones: pirimidina a pirimidina o purina a purina. Transversiones: pirimidina a Purina o viceversa. Purinas: AG Pirimidinas: CTU Mutacion silenciosa: no hay cambio en la secuencia de aminoácidos. Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
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Anemia falciforme en el hombre
Hemoglobina de células falciformes
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Anemia de células falciformes
Cambia la forma de la proteína de la hemoglobina Un aminoácido es diferente!
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Mutaciones Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
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La hidrocefalia normalmente produce la muerte
La hidrocefalia normalmente produce la muerte. El exceso de agua en el cráneo reduce el cerebro y crea un cráneo gigantesco. Pero en ocasiones, incomprensiblemente ha dado sujetos de inteligencia normal.
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Algunos casos de siameses tienen dificil solución quirúrgica.
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El desconcertante Bob Robertson, con la mitad del cuerpo de un hombre y la otra mitad de mujer. Al final acabó dominando su lado masculino
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La pareja Al y Jeanie Tomaini que fue llamado el matrimonio más raro del mundo. El marido era un verdadero gigante y su mujer nació sin la parte inferior el cuerpo.
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Francisco Letini, "el hombre con tres piernas
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