Prof. Dra. Silvia Mengarelli Mala Absorción Prof. Dra. Silvia Mengarelli

Sindrome de Mala Absorción Mala digestión Dificultad en la transformación de los nutrientes (carbohidratos, proteínas, grasas) en productos absorbibles más pequeños (mono, di, u oligosacáridos, aminoácidos) Mala absorción Captación y transporte mucoso defectuosos de nutrientes adecuadamente, incluyendo vitaminas Mala asimilación

Hígado segrega bilis Páncreas segrega jugo pancreático Pared de la mucosa intestinal existen: Glándulas de Brünner: segregan mucus Criptas de Lieberkühn y vellosidades: que segregan jugo intestinal

Sindrome de Mala Absorción Gl. de Brünner: cumplen la función de que el moco secretado proteja la pared duodenal frente a la digestión del jugo gástrico que es sumamente ácido Criptas de Lieberkühn y las vellosidades: están cubiertas por un epitelio formado por dos tipos de células: Caliciformes y Enterocitos, estos últimos producen una cantidad aproximada de 1800ml/día de secreción intestinal, esta secreción es absorbida rápidamente por la vellosidades

Sindrome de Mala Absorción El resultado de la acción de estos jugos es conseguir que: Hidratos de carbono se transformen en monosacáridos Grasas se rompan en ácidos grasos y glicerina Proteínas se rompan en aminoácidos

Clasificación Sindrome de Mala Absorción Selectiva, como se aprecia en la mala absorción de la lactosa Parcial, como la observada en la Abetalipoproteinemia Total como es el caso de la ENFERMEDAD CELÍACA

Clasificación Sindrome de Mala Absorción Agentes infecciosos Enfermedad de Whipple Tuberculosis intestinal Mala absorción relacionada con VIH Sprue tropical Diarrea del viajero Parásitos: Giardia lamblia, Estrongiloidiasis , Anquilostomiasis

Anormalidades mucosas Insuficiencia digestiva Sindrome de Mala Absorción Anormalidades mucosas Enfermedad celíaca Intolerancia a leche de vaca, soja y fructosa Insuficiencia digestiva Insuficiencia pancreática Fibrosis quística Carcinoma de páncreas Síndrome de Zollinger-Ellison Mala absorción de ácidos biliares Proliferación bacteriana en Intestino Delgado

Defectos estructurales Sindrome de Mala Absorción Defectos estructurales Síndrome del asa ciega Enfermedad de Crohn Injuria intestinal post-gastrectomía, post-vagotomía, gastroyeyunostomía Fístulas, diverticulitis y estenosis, Amiloidosis. Linfoma Gastroenteropatía eosinofílica Enteritis por radiación Esclerodermia

Deficiencias enzimáticas Sindrome de Mala Absorción Deficiencias enzimáticas Deficiencia de lactasa que induce intolerancia la lactosa (constitucional, secundaria o rara vez congénita) Intolerancia a la sacarosa Deficiencia intestinal de disacaridasas Deficiencia intestinal de enteropeptidasas

Sindrome de Mala Absorción Otras enfermedades sistémicas que afectan al sistema GI Hipotiroidismo e hipertiroidismo Enfermedad de Addison Diabetes mellitus Hiperparatiroidismo e Hipoparatiroidismo Síndrome carcinoide Desnutrición Abetalipoproteinemia

Sindrome de Mala Absorción HISTORIA CLÍNICA Forma de presentación y curso Inicio: gradual o abrupto (generalmente por una infección intestinal) Patrón: continuo o intermitente Duración: semanas, meses o años Datos epidemiológicos Viajes recientes (esprue tropical, amebiasis), ingesta de agua no potable (amebiasis)

Sindrome de Mala Absorción HISTORIA CLÍNICA Características de las heces Consistencia: líquidas (generalmente por diarrea secretora), pastosas, caprinas (pseudodiarrea) Presencia de productos patológicos: sangre (neoplasias, colitis isquémica), moco (tumor velloso) o pus (EII) Aspecto oleoso: su presencia es indicativa de la existencia de mala digestión/mala absorción

Sindrome de Mala Absorción HISTORIA CLÍNICA Diarrea según su localización Intestino delgado Colon Voluminosas Volumen escaso Sangre o pus poco frecuente frecuente Ausencia de síndrome rectal Pujo y Tenesmo, urgencia rectal Dolor periumbilical, borborigmos Dolor en hipogastrio o región sacra

Antecedentes de promiscuidad sexual, homosexualidad Sindrome de Mala Absorción HISTORIA CLÍNICA Antecedentes patológicos personales Antecedentes de promiscuidad sexual, homosexualidad SIDA: descartarse amebiasis, giardiasis, Cryptosporidium, Isospora belli, Candida albicans, Chlamydia trachomatis, virus herpes simple y citomegalovirus Tener en cuenta la posibilidad de que se trate de un Linfoma o un Sarcoma de Kaposi, con afectación intestinal, o bien de diarrea secundaria a enteropatía por SIDA

Sindrome de Mala Absorción EXPLORACIÓN FÍSICA Piel y mucosas Adenopatías Palpación tiroidea Abdomen Exploración neurológica Extremidades Auscultación cardíaca Inspección anorrectal Tensión arterial, temperatura

Amenorrea, descenso de la libido Deficiencia proteica con hipopituitarismo Anemia megaloblástica Deficiencia de Vit. B12 y folatos Anemia microcítica Deficiencia de Hierro Fenómenos hemorrágicos Deficiencia de Vit. K Tetania Deficiencia de calcio Osteoporosis/ osteomalacia Deficiencia de calcio y Vit. D

Ceguera nocturna y xeroftalmia Deficiencia de Vit. A Neuropatía periférica Deficiencia de Vit. B12 y Tiamina Hiperqueratosis folicular. Dermatitis Deficiencia de Vit. A, Zinc, ácidos grasos esenciales

Sindrome de Mala Absorción LABORATORIO Hemograma completo (anemia). Presencia de eosinofilia es frecuente en la gastroenteritis eosinofílica y las parasitosis Pruebas de coagulación Proteinograma, calcio, fosfatasa alcalina, urea, creatinina, ionograma, dosificación de inmunoglobulinas y equilibrio ácido-base. Hormonas tiroideas Velocidad de sedimentación globular

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS ESPECÍFICAS Técnica de Van de Kamer. Prueba del aliento con trioleína -14C Pruebas para alteración de la mucosa intestinal: d- xilosa. Biopsia del intestino delgado Prueba de Schilling Evaluar la absorción de ácidos biliares con la prueba del aliento con coliglicina -14C Pruebas para sobrecrecimiento bacteriano Cultivo del aspirado intestinal

Nuevas herramientas diagnósticas en intestino delgado Entero RM y Entero TC Enterografía por TC o RM, la administración del contraste es a través de ingesta oral, se utiliza una sonda Polietilenglicol (PLG) y la metilcelulosa (MC) por vía oral o por sonda

Cantidad de contraste administrado ronda entre 1200 a 1500 ml, con un volumen de 120 ml por minuto para el caso de los estudios con sonda En el caso de ingesta oral se fracciona este volumen en 4 tomas equitativas cada 20 minutos

Enterografía por TC es una herramienta muy útil en la detección de patología de intestino delgado, rápida, de alto rendimiento y resolución, con capacidad de reconstrucciones multiplanares Por estas razones, se recomienda como estudio de primera línea en sospecha de lesiones a este nivel  

Principales indicaciones Sangrados de origen oscuro Pacientes con EII Pacientes con enfermedad celíaca refractaria Sospecha de bridas Síndromes con poliposis intestinal

Enfermedad Celíaca

Manifestaciones clínicas Diagnóstico Complicaciones Tratamiento Enfermedad Celíaca Definición Patogenia Epidemiología Manifestaciones clínicas Diagnóstico Complicaciones Tratamiento

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Enfermedad intestinal o Enteropatía que Celíaca Enfermedad intestinal o Enteropatía que afecta el intestino delgado en niños y adultos predispuestos genéticamente y desencadenada por la ingestión de alimentos que contienen “GLUTEN” Fuente : World Gastroenterology Organisation (WGO)

Ingestión de Gluten Genética HLA DQ2/ DQ8 Fenómenos Inmunológicos “variable absoluta” Genética HLA DQ2/ DQ8 “constante absoluta” Fenómenos Inmunológicos “constante o variable relativa”

GLUTEN está presente en los cereales TACC PROLAMINAS tóxicas TRIGO AVENA CEBADA CENTENO Gliadina Avenina Hordeína Secalina

PROLAMINAS no tóxicas ARROZ MAÍZ Orsenina Zeina

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Intolerancia al Gluten Gluten complejo estructural del trigo, centeno y cebada que debe confrontar con un  sistema inmune no preparado y que no posee enzimas para la fragmentación a unidades no tóxicas: endopeptidasas Gluten produce la activación de los linfocitos periféricos de celíacos y no celíacos

Es capaz de producir tres tipos de trastornos diferentes

Cuadros no autoinmunes, no alérgicos: Sensibilidad al gluten Cuadros autoinmunes: Enfermedad Celíaca Cuadros alérgicos, mediados por IgE: Alergia al trigo (clínica respiratoria, urticaria)

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Intolerancia al Gluten Trastornos gluten dependientes El mercado libre de gluten, hace que la dieta libre de gluten sea la dieta más popular elegida por la gente Tiene 60.000.000 de consumidores, lo que supera a todas las demás Las proyecciones de enfermos celíacos hablan de 3.000.000 ¿de dónde salen los otros consumidores de dieta libre de gluten?

Cuadros no autoinmunes, no alérgicos: Sensibilidad al gluten: 17 a 20.000.000 individuos Cuadros autoinmunes: Enfermedad celíaca: 2,7 a 3.000.000 individuos Cuadros alérgicos, mediados por IgE Alergia al trigo: 300 a 500.000 individuos

Aldea Global Prevalencia 1% Argentina Gluten se come en todo el mundo 0,03% Aldea Global Gluten se come en todo el mundo La única variable es el componente genético DQ2 y DQ8 Cada 15 años se duplica la cantidad de personas celíacas En la India se estudió la diarrea estival y se pudo comprobar que el pan se fabrica con componentes diferentes en invierno que en verano; en invierno se fabricaba con almidón de maíz y en verano con trigo. En África subsahariana, UNICEF les mandó el trigo como beneficencia y desenmascaró a una población que es similar al resto del mundo. Argentina 1:167 individuos Gómez JC y col. La Plata. Argentina

En Argentina se calcula que 1 de cada 100 personas es celíaca (habría aproximadamente 400.000 celíacos en Argentina) Por lo tanto 400.000 familias deben adaptarse al estilo de vida del integrante celíaco

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Atrofia de vellosidades Sintomáticos Lesión mucosa Atrofia de vellosidades No detectados Silente Latente Mucosa normal Sintomáticos No detectados Potencial Richard Logan (1991)publicó la idea del “ICEBERG”

Celiaquía clásica Enfermedad Celíaca Predominan los trastornos intestinales, es la más fácil de detectar y constituye la punta del iceberg

Celiaquía silente Enfermedad Celíaca La sintomatología es casi nula, pero los enfermos tienen alterada la mucosa yeyunal (atrofia en las vellosidades) Presentan marcadores serológicos positivos y HLA- DQ2/DQ8

Celiaquía latente Enfermedad Celíaca En individuos con predisposición genética o que sufrieron la EC en la infancia pero se recuperaron Pueden desarrollar la enfermedad de manera súbita Esta tipología es la más difícil de diagnosticar

Celiaquía potencial Enfermedad Celíaca Los individuos tienen predisposición genética (familiares en 1º grado con celíacos) Presentan alteraciones inmunológicas pero las vellosidades intestinales están intactas

Manifestaciones clínicas Diarrea, tipo esteatorreica Pérdida de peso, mala absorción de proteínas, grasas, hidratos de carbono, vitaminas liposolubles (A, D, E, K) Pérdida de electrolitos (sodio y potasio) Edemas Aftas bucales y queilitis Ceguera nocturna

Manifestaciones clínicas Artralgias (Osteoporosis) Fracturas frecuentes Hematomas espontáneos y trastornos de la coagulación Anemia Desnutrición Hipoglucemia. Hipocolesterolemia Calambres e hipoestesia en miembros inferiores y superiores

Reconocer los grupos de alto riesgo Nuevos conceptos en las variables clínicas Reconocer los grupos de alto riesgo

Familiares de primer grado de pacientes celíacos (10 al 15%)

Enfermedad Celíaca EC polisintomática EC mono u olisintomática EC asintomática EC latente

Prevalencia en Grupos de Riesgo Enfermedad Celíaca Prevalencia en Grupos de Riesgo Parientes de primer grado 10% Síndrome de Down 12% Enfermedad tiroidea autoinmune 5% Anemia Ferropénica Refractaria 5% Diabetes Mellitus tipo 1 5-10%

Prevalencia en Grupos de Riesgo Enfermedad Celíaca Prevalencia en Grupos de Riesgo Dermatitis Herpetiforme 100% Epilepsia con calcificaciones Intracraneales 72% Síndrome de intestino irritable 3-11% Ataxia Autoinmune > 40% Déficit IgA 8%

Enfermedades asociadas Epilepsia, ataxia, neuropatía periférica, esquizofrenia. Autismo Hepatitis Autoinmune, Cirrosis Biliar Primaria. EII Alopecía areata, colitis colágena, trombosis venosa

Cuadros ATÍPICOS en Niños y Adultos Anemia Aftas recurrentes Dermatitis Herpetiforme Constipación Alteración del esmalte dental Osteoporosis y osteomalacia Retraso puberal Pérdidas de embarazos

Dermatitis Herpetiforme (DH) Es una enfermedad cutánea ampollosa, con prurito severo Erupción aparece habitualmente en los codos, rodillas y nalgas Los individuos no presentan síntomas del tracto digestivo y suelen tener daño intestinal característico de la EC

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Proteinograma por electroforesis Hemocitológico APP Proteinograma por electroforesis Glucemia Colesterol Calcemia Ionograma Plasmático Esteatócrito (VN=21%) Test de Van der Karmer ó Test de la D´xilosa????

IgA Total AGA: Antigliadina IgA e IgG EMA: Anticuerpos antiendomisio IgA e IgG. Inmunofluorescencia indirecta tTg: Antitransglutaminasa IgA e IgG Elisa DGA: Anticuerpos antigliadina deaminados HLA DQ2 y DQ8

Mas allá de que cualquiera de estos Anticuerpos sea positivo, debe confirmarse con BID para dar el diagnóstico definitivo de EC y para comenzar el tratamiento con la dieta libre de gluten En algunos casos la serología es negativa aún cuando el paciente presenta clínica compatible y/o epidemiología

HLA en EC HLA DQ2 se hallan presente en el 35% y los DQ8 en el 30% En ausencia de estos HLA y en una pequeña proporción de ellos desarrollan EC Esto demuestra que se necesitan otros factores Es necesario identificar otros genes

Videoendoscopia digestiva alta Enfermedad Celíaca Videoendoscopia digestiva alta Signos endoscópicos Pérdida de los pliegues circulares Patrón en mosaico Signo del peine Nodularidad de la mucosa

CLASIFICACIÓN DE MARSH Atrofia de las vellosidades intestinales Hipertrofia de criptas con aumento en el numero de LIE Células plasmáticas en lamina propia Respuesta inflamatoria CRONICA CLASIFICACIÓN DE MARSH

Nuevas herramientas diagnósticas en Intestino Delgado es: Entero RM y Entero TAC

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Celiaquía refractaria Enfermedad Celíaca Celiaquía refractaria Los pacientes no responden a la dieta libre de gluten y no elimina los trastornos intestinales Tienen 50% de supervivencia ya que la predisposición a desarrollar procesos neoformativos, como el linfoma intestinal e infecciones concomitantes es muy alta

Enfermedad Celíaca Yeyuno-ileitis ulcerosa LINFOMA de células T Cáncer de intestino delgado (Adenocarcinoma) Cáncer de boca, faringe y esófago Esprue colagenosa

Manifestaciones clínicas Diagnóstico Complicaciones Tratamiento Enfermedad Celíaca Definición Patogenia Epidemiología Manifestaciones clínicas Diagnóstico Complicaciones Tratamiento

CELÍACOS ¿CÓMO VIVIR SIN GLUTEN? Aprender a leer las etiquetas de los alimentos, descubrir las fuentes donde puede existir gluten oculto y EVITAR LA CONTAMINACIÓN CRUZADA

Enfermedad Celíaca Se veía la punta del ICEBERG, la parte visible ha aumentando poco a poco, pero aún no se sabe cuánto queda oculto Recordar que EC resulta de una alteración del sistema inmune, de modo que se asocia con otras patologías que se deben buscar en forma activa en estos pacientes

Se necesitan más laboratorios de referencia Enfermedad Celíaca Persiste ampliamente subdiagnosticada o sobre diagnósticada Se necesitan más laboratorios de referencia

IgA tTG e IgA EMA en adultos Anti Gliadina Deaminada (DGA): Enfermedad Celíaca Se recomienda … IgA tTG e IgA EMA en adultos Anti Gliadina Deaminada (DGA): capaces de detectar a los pacientes deficitarios en IgA, son muy importantes en niños. No son capaces de remplazar a los AtTG IgA ATG + IgG DGA

Enfermedad Celíaca Es en forma permanente Es importante convencer al paciente de que no debe hacer la dieta sólo si presenta diarrea, baja de peso o si está en etapa de crecimiento Es en forma permanente Puede presentar un cuadro subclínico y debutar, posteriormente, con una enfermedad mucho más grave