El concepto biológico de la diploidización LAS REORDANCIONES DEL GENOMA Y LA MEIOSIS El concepto biológico de la diploidización Mantiene el número cromosómico de la especie Genera variabilidad genética Actúa de filtro de las mutaciones

LAS REORDANCIONES DEL GENOMA Norma general: La constitución cromosómica de una especie o de las células de un individuo es constante en cuanto a su morfología y al número de cromosomas. Hasta que deja de ser así…

R! apareamiento homólogos… TIPOS DE VARIACIONES CROMOSÓMICAS: -ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes): DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES -NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico): ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS R! apareamiento homólogos…

VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL Cambio en la disposición lineal de los genes en un cromosoma. Implica pérdida, ganancia o reordenación. TIPOS: Deleción- Pérdida Duplicación- Ganancia Inversión- Reordenación Translocación- Reordenación Afectan a un cromosoma Afecta a dos o más

A B C D E F G A B C F G A B C E D F G A B C D E D E F G A B C K L F G DELECIÓN A B C E D F G INVERSIÓN A B C D E D E F G DUPLICACIÓN A B C K L F G TRANSLOCACIÓN

DELECIONES (¿y deficiencias?): VARIACIÓN ESTRUCTURAL QUE IMPLICA LA PÉRDIDA DE UN SEGMENTO (Y SU INFORMACIÓN GENÉTICA). Painter y Muller, 1929 A B C D E F G A B C F G DELECIÓN A B C D E DEFICIENCIA

-RECOMBINACIÓN DESIGUAL ORIGEN: -RECOMBINACIÓN DESIGUAL -????? Importancia de los elementos móviles o transposones (también en inversiones y translocaciones)

IDENTIFICACIÓN GENÉTICA DE LAS DELECIONES -INCAPACIDAD DE RETROMUTAR -AUSENCIA DE RECOMBINACIÓN entre los loci afectados -MODIFICACIÓN FENOTÍPICA (manifestación de recesivos) -VARIACIÓN DE LA FRECUENCIA ESPERADA EN LÍNEA GERMINAL TÉCNICAS: -IDENTIFICACIÓN CITOLÓGICA (Paquitene, politénicos…) -CGH -SECUENCIACIÓN

DETECCIÓN DE DELECIONES Y DUPLICACIONES MEDIANTE CGH Cot-1

FACTORES QUE DETERMINAN LA GRAVEDAD DE LAS DELECIONES: -REGIÓN DELECIONADA (no da problemas en R!) -PRESENCIA DE LA MUTACIÓN EN HOMOCIGOSIS O HETEROCIGOSIS -NIVEL DE PLOIDÍA (n, 2n, 10n) En general las deleciones estudiadas son poco viables

A a POSIBLE CONSECUENCIAS: -PÉRDIDA DE FUNCIÓN (¡O GANANCIA!) -MANIFESTACIÓN DE RECESIVOS A a

GRANDES DELECIONES EN LA HISTORIA DE LA GENETICA Mutación Notch -Escotaduras en el ala -Cromosoma X -Letal en hemicigosis: machos mueren hembras heterocigotas muestran el fenotipo Banda 3C7 (bandas 3C2-3C11) Cromosomas Politénicos de Drosophila melanogaster. Bridges, 1917.

GRANDES DELECIONES DE LA HISTORIA. VARIOS EJEMPLOS. -Notch -Síndrome del Grito de Gato (brazo corto del cromosoma 5): deficiencias cardiacas, microcefalia. -Síndrome de Prader-Willi (cr15): obesidad, disminución del tono muscular, retraso mental, hipogonadismo… -Brazo corto del cr 18: retraso mental profundo -Retinoblastoma (del13q14) -Leucemia Mieloide Crónica* (brazo corto del cr 22) -Cromosoma Y: infertilidad -Telómeros: líneas tumorales -Heterocromatina: polimorfismos