Tema 4: Herencia del sexo

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OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Determinación del sexo Determinación en Drosophila Determinación en humanos Herencia ligada al sexo Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo Compensación de dosis Drosophila Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon Tema 4: Herencia del sexo

Determinación del sexo Genética: Cromosomas sexuales (heteromórficos) Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples Ploidía (himenópteros) Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...) Ambiental Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces) Tema 4: Herencia del sexo

Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta) Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1) Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY 2A = diploidía cromosomas autosómicos X = cromosoma sexual Tema 4: Herencia del sexo

Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY Calvin Bridges (1922) Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos) Tema 4: Herencia del sexo

Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster X/A = 0,5 Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo X/A = 1 Tema 4: Herencia del sexo

Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA) Tiempo X:A = 1 gen Sxl activo X:A = 0,5 gen Sxl inactivo Embrión Drosophila Tema 4: Herencia del sexo

Sistema XY Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Actúa gen TDF si está presente Gen Od Inhibición Gónadas se convierten en testículos Tema 4: Herencia del sexo

Sistema XY Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Sin TDF Gen Od se expresa Gónadas se convierten en ovarios Tema 4: Herencia del sexo

síndrome de feminización testicular Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY Determinación humanos y ratón (mamíferos) síndrome de feminización testicular Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY Tema 4: Herencia del sexo

Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples X0: Insectos (saltamontes) ZW Aves y peces ZZ -> ZW -> Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X) Tema 4: Herencia del sexo

Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X Genes holándricos Región pseudoautosómica X Y Tema 4: Herencia del sexo

Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanos Tema 4: Herencia del sexo

Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo Salvaje Fenotipo White Tema 4: Herencia del sexo

P1 Xw Y X+ X+ F1 y X+ Xw X+ Y 1/2 X+ Y Xw Y 1/2 X+ X+ 1/2 X+ Xw F2 1/2 Tema 4: Herencia del sexo

Cruce recíproco x P1 X+ Y Xw Xw F1 X+ Xw Xw Y 1/2 X+ Xw Xw Y F2 y 1/2 Tema 4: Herencia del sexo

Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismo Tema 4: Herencia del sexo

Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... Tema 4: Herencia del sexo

Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie Tema 4: Herencia del sexo

Compensación de dosis Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr Corpúsculo de Barr Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos Tema 4: Herencia del sexo

Compensación de dosis Diferentes mecanismos de compensación de dosis Tema 4: Herencia del sexo

Compensación de dosis Mamíferos: Inactivación al azar del X Tema 4: Herencia del sexo

Compensación de dosis Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal Mosaicismo en mujeres Tema 4: Herencia del sexo

Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras Gata calicó Tema 4: Herencia del sexo

El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado? ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila? ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma? ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster? ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma? Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre? Tema 4: Herencia del sexo

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