TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA

NOMENCLATURA Hombre Afectados Unión consanguínea Mujer (Entre familiares) Mujer Unión Pareja con dos hijas mujeres

CASO No. 1

PREGUNTA Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico

ÁRBOL #1

ÁRBOL #1 Fíjese que la enfermedad está presente en ambos sexos

ÁRBOL #1 Observe que hay transmisión vertical de la patología. De Bisabuelo al abuelo, del abuelo al padre, del padre al hijo, etc.

ÁRBOL #1 Por lo tanto se trata de una herencia: Autosómica Dominante!

ÁRBOL #1 ¿Si pensamos que el alelo enfermo es el B y el sano el b, como sería la genotipificación?

ÁRBOL #1 ¿El primer enfermo sería?

ÁRBOL #1 ¿El primer enfermo seria? Bb

ÁRBOL #1 ¿Su pareja? Bb

ÁRBOL #1 ¿Su pareja? Bb bb

ÁRBOL #1 ¿La segunda generación? Bb bb

ÁRBOL #1 ¿La segunda generación? Bb bb bb Bb bb bb Bb

Se trata de un mecanismo de herencia AUTOSÓMICO DOMINANTE CONCLUSIÓN Se trata de un mecanismo de herencia AUTOSÓMICO DOMINANTE

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 1 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado? Padre B b Tablero de Punnet b Bb bb Madre b bb Bb

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado? Padre Tablero de Punnet B b b Bb bb 50% (2 de 4 posibilidades) de ser afectado Madre b bb Bb

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado? Padre B b Tablero de Punnet b Bb bb 50% (2 de 4 posibilidades) de ser sano Madre b bb Bb

CASO No. 2

PREGUNTA Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico

ÁRBOL #2

ÁRBOL #2 Observe que no hay afectados en las primeras generaciones…

ÁRBOL #2 Los padres del afectado son familiares! ¿Qué familiaridad tienen?

ÁRBOL #2 Exactamente! Primos en segundo grado.

ÁRBOL #2 ¿Cuál es el genotipo de los padres si el alelo enfermo es el a y el sano el A?

ÁRBOL #2 Ellos son Heterocigotos para la mutación y por esa razón son sanos Aa Aa

ÁRBOL #2 El hijo afectado será por lo tanto Homocigoto para el alelo mutado Aa Aa aa

ÁRBOL #2 Y su hermana podrá ser Heterocigota u Homocigota para el alelo sano Aa Aa aa AA o Aa

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación del árbol # 2 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado? A a A AA Aa Tablero de Punnet a aa Aa

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado? A a A AA Aa 25% (1 de 4 posibilidades) de ser sano NO portador Tablero de Punnet a aa Aa

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado? A a A AA Aa 50% (2 de 4 posibilidades) de ser sano Portador (Heterocigoto) Tablero de Punnet a aa Aa

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado? A a A AA Aa 75% (3 de 4 posibilidades) de ser sano Tablero de Punnet a aa Aa

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado? A a A AA Aa 25% (1 de 4 posibilidades) de ser AFECTADO! Tablero de Punnet a aa Aa

CASO No. 3

PREGUNTA Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico

ÁRBOL # 3

ÁRBOL # 3 Observe que ambos sexos están afectados

ÁRBOL # 3 Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos

ÁRBOL # 3 Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos

ÁRBOL # 3 Pero ningún hijo de los hombres enfermos, es afectado

Se trata de un mecanismo de herencia MITOCONDRIAL CONCLUSIÓN Se trata de un mecanismo de herencia MITOCONDRIAL ¡Recuerde que las mitocondrias se transmiten por vía materna únicamente!

CASO No. 4

PREGUNTA Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico

ÁRBOL # 4

ÁRBOL # 4 Observe que solo los hombres están afectados!

ÁRBOL # 4 Los hombres no transmiten

ÁRBOL # 4 ¡Por lo tanto esta mujer es portadora OBLIGADA!

Se trata de un mecanismo de herencia RECESIVO LIGADO a X CONCLUSIÓN Se trata de un mecanismo de herencia RECESIVO LIGADO a X

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado? Madre X X Tablero de Punnet Xx XXx XXx Padre Y YX YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado? Madre X Este es el X afectado. Ese hombre está enfermo porque no tiene contraparte en otro X X Tablero de Punnet Xx XXx XXx Padre Y YX YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado? Madre X X Tablero de Punnet Xx XXx XXx Habrá un riesgo de 0% de tener hijos afectados Padre Y YX YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado? Madre X X Tablero de Punnet Xx XXx XXx Pero TODAS las mujeres serán portadoras Padre Y YX YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado? Madre Portadora Xx X Tablero de Punnet X XXx XX Padre Sano Y YXx YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado? Madre Portadora Xx X Tablero de Punnet X XXx XX 25% (1 de 4 posibilidades) de tener un hijo afectado de cualquier sexo Padre Sano Y YXx YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado? Madre Portadora Xx X Tablero de Punnet X XXx XX 25% (1 de 4 posibilidades) de tener un hijo portador de cualquier sexo Padre Sano Y YXx YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado? Madre Portadora Xx X Tablero de Punnet 50% (2 de 4 posibilidades) de tener un hijo sano no portador de cualquier sexo X XXx XX Padre Sano Y YXx YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado? Madre Portadora Xx X Tablero de Punnet 75% (3 de 4 posibilidades) de tener un hijo sano de cualquier sexo X XXx XX Padre Sano Y YXx YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado? Madre Portadora Xx X Tablero de Punnet X XXx XX 50% (1 de 2 posibilidades) de tener un hijo varón afectado Padre Sano Y YXx YX

PREGUNTA ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado? Madre Portadora Xx X Tablero de Punnet X XXx XX 50% (1 de 2 posibilidades) de tener un hija (mujer) portadora Padre Sano Y YXx YX

FIN