Hipoacusia en Pediatría Dr. Luis Oscar González G.

Desarrollo Embrionario Se forma Oído interno en la 3º y 4º semana de gestación. Mielinización de vía auditiva en el 6º mes hasta la tercera neurona con el tubérculo cuadrigémino posterior. Al 6to. mes de vida postnatal se mieliniza la unión entre la tercera y la cuarta neurona,

Desarrollo Embrionario En el 6º mes al plano cortical, en el área 4l y 42 de Brodman. A los dos años con la Mielinización de las áreas asociadas del lenguaje (2l y 22de Brodman La Mielinización auditiva es diferente en bebes inmaduros o prematuros.

FRECUENCIA La hipoacusia en el recién nacido y el lactante se estima en 1,5-6.0 casos por 1000 nacidos vivos En la edad escolar hasta de 45dB es de 3:1000 y de cualquier grado de 13:1000. The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

FRECUENCIA En la comunidad Europea con un perdida de 50 dB, a los 8 años es de 0,74-1,85; 1,000, de población abierta. Si el niño presenta algún factor de riesgo se incrementa un 4% para hipoacusia severa y del 9% para hipoacusia leves The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

Frecuencia E.E.U.U. 1 hipoacúsico cada 15OO recién nacidos Suecia 1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos Alemania 1 hipoacúsico cada 2OOO recién nacidos 1 hipoacúsico cada 2OO de alto riesgo Israel 1 hipoacúsico cada 8OO recién nacidos 1 hipoacúsico cada 5O prematuros. OMS ;tabla 2007

CLASIFICACION

Clasificación Oído externo y Medio TOPOGRAFICA Oído Interno Vía Auditiva Central- corteza cerebral Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32

Clasificación Hereditaria Congénita Adquirida Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32

Clasificación Superficial Moderada AUDIOMETRICA Severa Profunda Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p21-32

HIPOACUSIAS NEUROSENSORIALES GENÉTICAS Autosómica Dominante (20-25%) Autosómica Recesiva (75-80%) Ligada al sexo(2%) Mitocondriales Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44

FRECUENCIA Autosómica Dominante Estimada en 1/40,000 recién nacidos. Autosómica Recesiva Estimada en 1 /4,000 recién nacidos. Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p.33-44

Genéticas I. Con trastornos metabólicos y endocrinos a) Síndrome de Pendred (R) b) Síndrome de Allport (D) c) Síndrome de Hunter d) Síndrome de Hurler e) Síndrome de Morquio Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos tegumentarios y pigmentarios   a) Albinismo con sordera b) Síndrome de Waardenburg (D) c) Síndrome del leopardo (D) d) Pili Torti (R) e) Síndrome de distrofia ungueal y sordera de Robinson. f) Lentigo múltiple. (D) Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos oculares a) Síndrome Huallgren (R) b) Síndrome de Laurence - Moon y Biedl -Bardet c) Síndrome de Mobius (R) d) Síndrome de Usher (R) e) Síndrome de Cockayne f) Síndrome de Refsun Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

.Trastornos craneofaciales y Esqueléticos a) Síndrome de Klippel - Feil (D) b) Síndrome oto-palato digital (D) c) Enanismo distrofico (R) d) Síndrome de Apert (D) e) Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti (D) f) Síndrome de Crouzon (D) Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

. g) Síndrome de Marfan (D) h) Síndrome de Pierre Robin (D) i) Síndrome anemico de Fanconi (R) j) Síndrome de Goldhenar k) Síndrome de Moh l) Osteogénesis imperfecta (R) m) Acondroplasia n) Enfermedad de Pyle Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

trastornos en el Corazón a) Síndrome de Jervell y Lange Nielsen (R) Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos en el sistema nervioso a) Parálisis cerebral b) Distrofia muscular grave (R) c) Síndrome de Richards-Rundel Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Trastornos somáticos varios a) Trisomia l3-l5 b) Trisomia l8 c) Síndrome de Turner. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Síndrome de TREACHER COILINS (S. de Franceschetti-Klein) - Autosómico dominante - Disostosis mandibulofacial - Hendiduras palpebrales antimongoloides - Hipoplasia malar - Hipoplasia mandibular - Malformación de pabellones auriculares - Deformidad del conducto auditivo externo - Hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti

Síndrome de WAARDENBUG - Autosómico dominante - Dorso nasal ancho y alto - Albinismo parcial (mechón blanco) - Heteronomía del iris (diferente color ojos) - Hipertelorismo - Hipoacusia neurosensorial generalmente bilateral y severa Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Sx. De Waardenburg

Sx. De Apert - Autosómico dominante - Craneoestenosis irregular - Hipoplasia mesofacial - Sindactilia ósea, cutánea o mixta - Falange del pulgar y dedo gordo del pie ancha - Hipoacusia de conducción Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Sx. De Apert

Síndrome OTO-PALATO-DIGITAL (S. de Taybi) - Semidominante ligada al Cromosoma X - Estatura pequeña - Paladar hendido con anodontia parcial - Extremidades de los dedos anchas - Deficiencia mental leve - Hipoacusia conductiva moderada Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes (Oxford Monographs on Medical Genetics, No. 50) by Helga V. Toriello, William Reardon M.D., and Robert J. Gorlin 2004)

Síndrome OTO-PALATO-DIGITAL (S. de Taybi)

Genética de la Hipoacusia CONEXINA: Proteínas transmembranales se unen 6 de estas mismas para formar canales. Con 21 y tipos identificados en el genoma humano secuenciado. Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.

Conexina Pesan entre 26 y 60 kDa, y poseen una longitud media de 380 aminoácidos. Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.

Conexina en la Cóclea Uniones comunicantes en la cóclea CONEXINA 26, 30, 31 y 43 Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

Hipoacusia Recesiva DFNB1 DFNB31 Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

Hipoacusia Dominante DFNA1 DFNA 40 DFNA30 DFNA41 DFNA32 DFNA38 Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

Hipoacusia Ligada a X DFN2 DFN3 DFN4 DFN6 Hipoacusia Neurosensorial ; Luis María Gil, Masson, Esp., 2006, p31-44

HIPOACUSIAS ADQUIRIDAS Aproximadamente el 35% de las hipoacusias de percepción del niño son adquiridas. Lodish, F.; Arnold Berk, P, Chris K, Monty, M P. Scott, (2004). Molecular Cell Biology, 5th Ed. edición, New York: W.H, pp. 230-1. ISBN 0-7167-4366-3.

TIPOS. Prenatal Congénita Perinatal Adquiridas tardías Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

Prenatales Sepsis congénitas a) Virales - Rubéola - Varicela - Embriopatía gripal - Sarampión - Herpes - Paperas - SIDA Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

b) Bacterianas - Sífilis Congénita - Tuberculosis c) Parasitarias - Toxoplasmosis Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

Toxicas maternas Toxicas maternas a) Hábitos - Tabaco - Alcohol -Adición b) Medicación comprobada - Quinina - Gentamicina - Amikacina - Estreptomicina - Kanamicina - Neomicina - Talidomina Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

Natales a) Hipoxia b) Ictericia c) Prematurez y/o bajo peso d) Traumatismos durante el parto e) Sepsis neonatales - Meningitis - Encefalitis f) Tóxicas -Eritroblastosis fetal Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

Postnatales a) Sepsis postnatales Virales -Paperas -Sarampión -Gripe -Herpes Zoster Bacterianas -Meningitis TBC -Meningitis y Meningoencefalitis NO TBC -Sífilis adquirida -Brucelosis Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

ADQUIRIDAS TARDIAS Infecciones: Meningitis bacteriana, rubéola Herpes zoster, etc. Ototoxicidad: Aminoglucósidos, diuréticos, oncológicos. Paediatric Audiological Medicine by Valerie E. Newton (Hardcover - April 6, 2008)

RUBEOLA Producida por un virus ARN Se transmite por vía respiratoria, incubación de 14 a 21 días. La infección gestacional Pb produce: aborto espontáneo, muerte fetal, malformaciones congénitas. Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

RUBEOLA El mayor daño se produce en la organogénesis. Produciendo malformaciones cardíacas y oculares. El riesgo de malformación por rubeola en las primeras 8 semanas de gestación es de 50-80% Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

RUBEOLA Entre las 9 y 12 semanas son de 40 a 50% Entre las13 y 16 semanas son del 16% Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

RUBEOLA Hipoacusia bilateral Encefalopatía con retraso mental Alteraciones conductuales Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. Jun 13, 2006)

OTITIS MEDIA Es la más alta incidencia de este padecimiento, se observa entre los 6 a 36 meses de edad, con un pico mayor entre los 4 y 7 años. The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

FACTORES DE RIESGO Sexo masculino Infancia menor de 7 años Asistencia a guardería Aspiración de líquido amniótico Paladar hendido u otros defectos craneofaciales Disfunción de trompa de Eustaquio The European Paediatric Association (EPA/UNEPSA)

MICROORGANISMOS Streptococcus pneumoniae serotipos: 1, 3, 6, 7, 14, 18, 19, 23. Haemophilus influenzae. Moraxella catarrhalis Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)

MICROORGANISMOS Estreptococo del grupo A Staphylococcus aureus Bacterias anaerobias a)C. Trachomatis b)M. Pneumoniae Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)

MICROORGANISMOS Virus Sincicial respiratorio Rinovirus Adenovirus Influenza tipo A Sarampión Varicela Infection and Hearing Impairment by Valerie E. Newton and Pamela J. - Jun 13, 2006)

Hiperbilirrubinemia El l% de la sangre circulante es hemolizada diariamente. Que genera O,l5 gr. de hemoglobina que se transforma en 5 mg. de bilirrubina. Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas Sobreproducción 1.- Fisiológico -Aumento de la destrucción de células sanguíneas -Sangre adicional recibida desde la placenta Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 2.- Eritroblastosis fetal 3.-Hemorragia bloqueada 4.-Cefalohematoma - Equimosis por traumatismo de parto - Hemorragia pulmonar - Ingestión de sangre placentaria o materna - Retención de meconio por hipomotilidad intestinal del prematuro. Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 5.-Anomalia eritrocitaria congénita con aumento de la hemolisis 6.-Dificultades enzimáticas congénitas 7.-Anemia hemolítica por drogas 8.-Hemolisis por infección Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 9.-Interrupción o demora en la conjugación -Inmadurez o defecto del sistema enzimático de la glucoronil transferasa 10.-Factores metabólicos - Hipoxia o anoxia - Hipoglucemia - Hipotermia - Hipotiroidismo 11.-Esteroide materno (hormona normal eliminada por la leche) 12.-Lesiones del hepatocito causadas por infección o drogas Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Causas 12.-Perturbacion en la excreción 13.-Hepatitis causadas por virus, bacterias o protozoos 14.-Obstruccion congénita de los conductos biliares 15.-Hipoxia 16.-Errores metabólicos congénitos 17.-Colestasis relacionada con alimentación parenteral Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

La ictericia se investiga cuando: - Aparece en las primeras l2 Hs de vida - Es mayor a lO mg% a las l8 hs de nacido - Los ascensos son mayores a 3 mg cada l2 hs. Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

. - Niños de pre-termino con niveles de bilirrubina mayores a l2 mg% - Niños de termino con mas de l5 mg% - Acentuación brusca de la ictericia después del 3er. o 4to. día. Genetic and Metabolic Disease in Pediatrics (Butterworth International Medical Reviews. Pediatrics) by June K. Lloyd and Charles R. Scriver 2005)

Hiperbilirrubinemia 1.- Bilirrubina > 15 mg/dl en un niño a término > 12,5 mg/dl en un prematuro. 2.- Apgar Bajo: < 4 en el 1° min. y < 6 en el 5° Sufrimiento Fetal: pH < 7.20 y alteración de la frecuencia cardíaca 3.- Exploración neurológica anormal (alteración de la consciencia, tono y reflejos) Acta Otorrinolaringol Esp 394 2003; 54: 393-398

Factores que incrementan el riesgo de hiperbilirrubinemia   · Alimentación a pecho.   · Mayor pérdida de peso (más de 5%).   · Sexo masculino.   · Edad gestacional < 35 semanas.   · Diabetes materna.   · Hematomas.   · Raza Oriental Failache O. Ictericia Neonatal. Arch Pediatr Urug 2002, 73(3): 143-145

Zona 2: 5 a 8,5 mg/dl; Zona 3: 6 a 11,5 mg/dl; Zona 4: 9 a 17 mg/dl;   Zona 3: 6 a 11,5 mg/dl; Zona 4: 9 a 17 mg/dl; Zona 5: > de 15 mg/dl. Adaptado de Kramer: AJDC 1069;118:454 y Finn: Acta Obstet Gynecol Scand 1975; 54:329. Zonas de Kramer

MUERTE CELULAR BILIRRUBINAS ELEVADA Lesión Celular SNC MITROCONDRIA Hipoxia Acumulación de Fe DAÑO A ESTEREOCILIO MITROCONDRIA EDEMA Hipoxia MUERTE CELULAR S.N.C COCLEAR

HIPOACUSIA Resumen de la clasificación de las hipoacusias en función del umbral auditivo medio del mejor oído (500-2000Hz ANSI) Causas más frecuentes y manejo.

Lo que se puede oír sin amplificación Umbral (dB)  Descripción Causas habituales Lo que se puede oír sin amplificación Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año) Necesidades probables 0-20  dB Lími tes nor males   - Todos los sonidos del habla - Ninguno - Ninguna 20-25 Lige ra hipoacusia - Otitis serosa, perforación, membrana monoméri ca, pérdida neurosensorial, tímpanoes clerosis - Las vocales se oyen con claridad; pueden perderse las vocales sordas - Posiblemente, disfunción auditiva leve o transitoria   - Dificultad para percibir algunos sonidos del habla - Enseñanza especial   - Logoterapia   - Asiento preferente   - Cirugía apropiada

- Sólo algunos sonidos del habla, los más sonoros Umbral (dB)  Descripción Causas habituales Lo que se puede oír sin amplificación Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año) Necesidades probables 26-40 dB Leve hipoacusia - Otitis serosa, perforación, membrana monomérica, pérdida neurosensorial, tímpanoesclerosis - Sólo algunos sonidos del habla, los más sonoros - Dificultades para el aprendizaje   - Leve retraso del lenguaje   - Leves problemas con el habla   - Falta de atención - Audífono   - Lectura de labios   - Enseñanzas especiales   - Logoterapia   - Cirugía apropiada 41-65 Sor dera moderada - Otitis crónica, anomalía del oído medio, pérdida neurosensorial - Pierde casi todos los sonidos del habla en una conversación normal - Problemas con el habla   - Retraso del lenguaje   - Disfunción del aprendizaje   - Falta de atención - Las anteriores y además colocar al niño en un sitio especial en clase

- No oye las conversa ciones normales Umbral (dB)  Des crip cion Causas habituales Lo que se puede oír sin amplificación Grado de minusvalía (si no se trata antes de cumplir un año) Necesidades probables 66-95 dB Sor -dera grave - Pérdida neurosensorial o mixta, producida por pérdida neurosensorial más enfermedad del oído medio - No oye las conversa ciones normales - Problemas con el habla   - Retraso del lenguaje   - Disfunción del aprendizaje   - Falta de atención - Las anteriores y además colocar al niño en un sitio especial en clase 95 - 110 dB Sor- dera pro- funda - Pérdida neurosensorial o mixta - No oye el habla ni otros sonidos - Las anteriores; probablemente deba acudir a clases especiales   - Implante coclear