“SORDERA CONGÉNITA” Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología

“SORDERA CONGÉNITA” La parte ósea y membranosa del caracol puede faltar o tener desarrrollo rudimentario, con deficiencia parcial del ganglio espiral o sin ella. Estos defectos raramente se asocian con anormalidades congénitas del conducto externo y oído medio Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología

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Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología Membrana timpánica == resonador Los huesecillos === un sistema de palancas que convierte la vibración resonante y la transmite a la perilinfa

Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología + CAPTACION Y PROCESAMIENTO + CONVERSIÓN Y TRANSMISION +PROCESAMIENTO NEURAL

Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología Dr. Rafael Gutiérrez García Servicio de Otorrinolaringología VIA AUDITIVA

En cada oscilación la membrana basal hacia arriba hace que la membrana tectoria empuje los estereocilios de las células ciliadas hacia el quinocilio, con lo que estas células se despolarizan. Cuando la membrana basal se mueve hacia abajo, los esterocilios se mueven en la dirección contraria y las células ciliadas se hiperpolarizan. ORGANO DE CORTI cel. Ciliadas externas---- fibras eferentes cel. Ciliadas internas--- fibras aferentes

AUDIOLÓGICA - Superficial, Déficit Moderada, Déficit Severa, Profunda, Anacusia o sordera total 100% AUDIOLÓGICA - Superficial, Déficit Moderada, Déficit Severa, Profunda, Anacusia o sordera total 100% MOMENTO DE APARICIÓN -Sordera adquirida: - Sordera congénita: - Sordera por envejecimiento o Presbiacusia MOMENTO DE APARICIÓN -Sordera adquirida: - Sordera congénita: - Sordera por envejecimiento o Presbiacusia

HIPÓACUSIA O SORDERA EN NIÑOS 50% Ocurren en el primer año % son de origen congenito. Las anomalias de la cóclea son las más frecuentes, seguidas por las del vestíbulo y conductos semicirculares. HIPÓACUSIA O SORDERA EN NIÑOS 50% Ocurren en el primer año % son de origen congenito. Las anomalias de la cóclea son las más frecuentes, seguidas por las del vestíbulo y conductos semicirculares.

LABERINTOMEMBRANOSOLABERINTOMEMBRANOSO

CLASIFICACIÓN DE SCHUCKNECHT Tipos anatómicos 1.- Displasia de Scheibe. 70% de los casos de sordera hereditaria El sáculo y conducto coclear no se desarrollan Laberinto óseo, utriculo y conductos normales. Lamina tectoria reducida, el órgano de Corti puede tener cordones de tejido conectivo CLASIFICACIÓN DE SCHUCKNECHT Tipos anatómicos 1.- Displasia de Scheibe. 70% de los casos de sordera hereditaria El sáculo y conducto coclear no se desarrollan Laberinto óseo, utriculo y conductos normales. Lamina tectoria reducida, el órgano de Corti puede tener cordones de tejido conectivo

2.- Displasia de Mondini: Heredodegenerativa - Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - Reducción en el número de vueltas cocleares y dilatación del saco endolinfático. - Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - Reducción en el número de vueltas cocleares y dilatación del saco endolinfático. Algunos sindromes descritos asociados con esta malformación son: - Sindrome de Pendred - Sindrome de Down - Trisomía D y E - Sindrome de Di George. 2.- Displasia de Mondini: Heredodegenerativa - Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - Reducción en el número de vueltas cocleares y dilatación del saco endolinfático. - Aplanamiento de la cápsula ósea coclear, - No desarrollo de la porcion apical de la cóclea, - Reducción en el número de vueltas cocleares y dilatación del saco endolinfático. Algunos sindromes descritos asociados con esta malformación son: - Sindrome de Pendred - Sindrome de Down - Trisomía D y E - Sindrome de Di George.

3.- Displasia de Bing-Siebenmann Existe laberinto óseo normal, pero el membranoso está subdesarrollado. Tanto el coclear como el vestibular. Se asocia frecuentemente con retinitis pigmentaria (síndrome de Usher) 3.- Displasia de Bing-Siebenmann Existe laberinto óseo normal, pero el membranoso está subdesarrollado. Tanto el coclear como el vestibular. Se asocia frecuentemente con retinitis pigmentaria (síndrome de Usher)

4.- Displasia de Michel:- Ausencia completa del oido interno En ocasiones la porción petrosa del temporal tampoco se desarrolla completamente. Extremadamente rara. 4.- Displasia de Michel:- Ausencia completa del oido interno En ocasiones la porción petrosa del temporal tampoco se desarrolla completamente. Extremadamente rara.

CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIA 1.- DE PERECPCIÓN a) Sx de Waardenburg. Mechón pelo blanco en frente, caballete nasal ancho, heterocromia de los iris. (factor dominante) b)Alportc)Pendredd)Usher e)Jervel y Lange-Nielson f)Balantyne g) Cockayne CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIA 1.- DE PERECPCIÓN a) Sx de Waardenburg. Mechón pelo blanco en frente, caballete nasal ancho, heterocromia de los iris. (factor dominante) b)Alportc)Pendredd)Usher e)Jervel y Lange-Nielson f)Balantyne g) Cockayne

CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIA 2.- DE TRANSMISION a) Crouzon b) Klippel-Feil c)Marfan d)Treacher Collins-Franceschetti e)Pierre Robin f)Wildervanckotras CLASIFICACIÓN DE SÍNDROMES DE SORDERA HEREDITARIA 2.- DE TRANSMISION a) Crouzon b) Klippel-Feil c)Marfan d)Treacher Collins-Franceschetti e)Pierre Robin f)Wildervanckotras

Alport Usher Jervell Waardenburg Cockayne Pendred DE PERCEPCIÓN Crouzon Klippel- Feil MarfanTeacher Collins Collins PierreRobin TRANSMISION

CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIA 1.- Hereditaria. Recesiva en las sorderas graves y dominante en las más leves. Una pequeña proporción ligada al sexo. Recesiva en las sorderas graves y dominante en las más leves. Una pequeña proporción ligada al sexo. La sordera hereditaria tiene una incidencia de un 4 por 10,000 nacimientos vivos. CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIA 1.- Hereditaria. Recesiva en las sorderas graves y dominante en las más leves. Una pequeña proporción ligada al sexo. Recesiva en las sorderas graves y dominante en las más leves. Una pequeña proporción ligada al sexo. La sordera hereditaria tiene una incidencia de un 4 por 10,000 nacimientos vivos.

CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIA 2.- Prenatal. Debido a enfermedad materna en los tres a cuatro primeros meses del embarazo., después de los cuales está desarrollado el caracol. a)Rubéola. sordera de moderada a subtotal en frecuencias medianas. b)Efectos tóxicos de la gripe, medicamentos, sífilis CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIA 2.- Prenatal. Debido a enfermedad materna en los tres a cuatro primeros meses del embarazo., después de los cuales está desarrollado el caracol. a)Rubéola. sordera de moderada a subtotal en frecuencias medianas. b)Efectos tóxicos de la gripe, medicamentos, sífilis

CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIA 3.- Natal. Prematuridad, lesiones durante el parto. 4.-Neonatal. a)Querníctero (incompatibilidad Rh, etc) b)Anoxia CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A LA ETIOLOGIA 3.- Natal. Prematuridad, lesiones durante el parto. 4.-Neonatal. a)Querníctero (incompatibilidad Rh, etc) b)Anoxia

Características clínicas 1.- Sordera. a) Grave o total bilateral, Sordomudez si no hay rehabilitación temprana. Puede pasar inadvertida hasta los 5 o 10 años. b) Grados menores producen un desarrollo tardío o defectos en el lenguaje y retraso escolar aunque la inteligencia sea normal. 1.- Sordera. a) Grave o total bilateral, Sordomudez si no hay rehabilitación temprana. Puede pasar inadvertida hasta los 5 o 10 años. b) Grados menores producen un desarrollo tardío o defectos en el lenguaje y retraso escolar aunque la inteligencia sea normal.

El diagnóstico Estudio de audición en niños Exploración física al momento del nacimiento con datos clínicos evidentes de algún posible síndrome mencionado Reflejos a)Al nacer Reflejo de Moro o sobresalto, Reflejo auriculo palpebral. Establecimiento del llanto. b)A los tres meses. Quietud, cuando el niño permanece inmóvil en respuesta a un ruido El diagnóstico Estudio de audición en niños Exploración física al momento del nacimiento con datos clínicos evidentes de algún posible síndrome mencionado Reflejos a)Al nacer Reflejo de Moro o sobresalto, Reflejo auriculo palpebral. Establecimiento del llanto. b)A los tres meses. Quietud, cuando el niño permanece inmóvil en respuesta a un ruido

El diagnóstico Estudio de audición en niños Reflejos c) A los 5 meses los ojos se deben ir hacia al origen del sonido d) A los 6 meses la cabeza se vuelve hacia el origen del sonido. El diagnóstico Estudio de audición en niños Reflejos c) A los 5 meses los ojos se deben ir hacia al origen del sonido d) A los 6 meses la cabeza se vuelve hacia el origen del sonido.

El diagnóstico Estudio de audición en niños Pruebas de comportamiento en relación hacia al origen del sonido de 7 meses hasta 2 años y medio Pruebas con tareas a niños de 2 a 5 años mediante instrucciones verbales Pruebas audiométricas específicas para niños (audiológo- otoneurólogo) Potenciales evocados El diagnóstico Estudio de audición en niños Pruebas de comportamiento en relación hacia al origen del sonido de 7 meses hasta 2 años y medio Pruebas con tareas a niños de 2 a 5 años mediante instrucciones verbales Pruebas audiométricas específicas para niños (audiológo- otoneurólogo) Potenciales evocados

El diagnóstico Historia familiar. b) Otoscopía par descartar defectos de CAE c) Grado de pérdida de la audición Total – Subtotal - Parcial d) Pruebas vestibulares. Presencia o ausencia de actividad vestibular e) Grado de inteligencia f) Tomografía para determinar ausencia de estructuras El diagnóstico Historia familiar. b) Otoscopía par descartar defectos de CAE c) Grado de pérdida de la audición Total – Subtotal - Parcial d) Pruebas vestibulares. Presencia o ausencia de actividad vestibular e) Grado de inteligencia f) Tomografía para determinar ausencia de estructuras

El diagnóstico diferencial 1.- Sordera adquirida (meningitis antes del desarrollo del habla). 2) Retrazo mental. (cretinismo) 3) Afasia de origen central. (sordera verbal) 4) Dislexia. (ceguera verbal) 5) Autismo. El diagnóstico diferencial 1.- Sordera adquirida (meningitis antes del desarrollo del habla). 2) Retrazo mental. (cretinismo) 3) Afasia de origen central. (sordera verbal) 4) Dislexia. (ceguera verbal) 5) Autismo.

El diagnóstico Actualmente Screening auditivo para detección auditiva precoz en neonatos y en niños pequeños mediante emisiones oto acústicas transitorias con equipo portátil Otoport Lite (UK) El diagnóstico Actualmente Screening auditivo para detección auditiva precoz en neonatos y en niños pequeños mediante emisiones oto acústicas transitorias con equipo portátil Otoport Lite (UK)

OAEs and screening OAE testing is commonly used as the primary hearing screen in newborns with no known hearing loss risk factors. OAE testing is frequently used as the initial screen within the ‘at risk’ population. Passing the OAE test indicates that normal middle ear and cochlear function is present. The specific risks must be evaluated to determine whether ABR (auditory brainstem response) testing is necessary, even after a pass at OAE. Certain conditions indicate the possibility of retro-cochlear/neurological disorders which the OAE test cannot detect. OAEs and screening OAE testing is commonly used as the primary hearing screen in newborns with no known hearing loss risk factors. OAE testing is frequently used as the initial screen within the ‘at risk’ population. Passing the OAE test indicates that normal middle ear and cochlear function is present. The specific risks must be evaluated to determine whether ABR (auditory brainstem response) testing is necessary, even after a pass at OAE. Certain conditions indicate the possibility of retro-cochlear/neurological disorders which the OAE test cannot detect.

Tratamiento A.- Profiláctico 1.- Factores predisponentes. Asesoria genética (consanguinidad, casamiento entre sordomudos, medicamentos ototóxicos, etc Rh de los padres. 3.- Pruebas selectivas de audición en niños. Screening al nacimiento o en niños de 7 a 9 meses y antes de la entrada a la escuela. Tratamiento A.- Profiláctico 1.- Factores predisponentes. Asesoria genética (consanguinidad, casamiento entre sordomudos, medicamentos ototóxicos, etc Rh de los padres. 3.- Pruebas selectivas de audición en niños. Screening al nacimiento o en niños de 7 a 9 meses y antes de la entrada a la escuela.

Tratamiento B).- Terapéutico 1.- Niños con criterios para implante coclear. 2.- Uso de auxiliares auditivos 3..- Rehabilitación de lenguaje. 4.- Lectura labial. 5.- Educación y orientación familiar Tratamiento B).- Terapéutico 1.- Niños con criterios para implante coclear. 2.- Uso de auxiliares auditivos 3..- Rehabilitación de lenguaje. 4.- Lectura labial. 5.- Educación y orientación familiar

Tratamiento Implante Coclear Tratamiento

Tratamiento Tratamiento