MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA

Dominancia completa Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO

ALBINISMO Alelo recesivo surge como una mutación del alelo salvaje (expresión del color normal) Alelo normal codifica para una proteína (enzima) que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetiza melanina AMORFOS

Enanismo y acondroplasia

Dominancia incompleta

Codominancia Blanco colorado Rosillo

Grupos sanguíneos

Interacción entre genes no alelos EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es. Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre sí aparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7

7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP F1 Púrpuras CcPp F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 CCpp 1/16 Ccpp 1/16 ccPP 1/16 ccPp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas

7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP F1 Púrpuras CcPp F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 CCpp 1/16 Ccpp 1/16 ccPP 1/16 ccPp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas

Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento Producto Intermedio Producto final antocianina Precursor Enzima 1 Enzima 2 GEN C GEN P Epístasis doble recesiva. genes complementarios

Epístasis doble dominante. Genes complementarios Presencia de remolinos en los cerdos Deben estar presentes para ambos genes el alelo dominante para que se presente la característica Generación parental AaBb X AaBb F2 Proporción Fenotípica 9 A_B_ 9 con remolinos 3 A_bb 7 sin remolinos 3 aaB_ 1 aabb

Cresta sencilla Cresta en Roseta Cresta en Guisante Cresta en Nuez

EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático. Genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro

COLOR DEL LABRADOR

Negro BBE_ BbE_ Chocolate bbE_ Amarillo _ _ee En el labrador el homocigota recesivo para el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)

B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel bbee: amarillo con despigmentación general

Genes Letales

25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíes Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½ Y ½ y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíes

Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ¼ yy Agutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy PF 33 % Agutíes, 66% Amarillos

Genes deletéreos Gen Fold es el que produce las orejas dobladas en el gato. Hoy en día se crían como una Raza llamada Fold Escocés. Es una mutación dominante completa (Fd_)

PLEIOTROPÍA Un gen que afecta a mas de una característica Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia

El gen Manx (letal y pleiotrópico y deletéreo) El gen Manx (M) es el que, en los animales heterocigotas Mm, produce el fenotipo ausencia de cola. En Homocigosis dominante (MM) es Letal. En homocigosis recesiva mm produce gatos normales con cola.

Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidad Mm ½ M ½ m ¼ MM ¼ Mn ¼ mm PF Esperada

Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidad Mm ½ M ½ m ¼ MM Mn 1/3 mm PF Observada Como los MM mueren in útero no se cuentan en la descendencia. 2/3 Manx y 1/3 normales con cola

PENETRANCIA La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos.

EXPRESIVIDAD Expresión variable de un gen en el individuo. Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo. Polidactilia. Puede presentarse en un miembro o en los cuatro

Manchas blancas en Beagle

ALELOS MÚLTIPLES Grupos sanguíneos IAIA, IA i: grupo A IBIB,IBi : grupo B IAIB: grupo AB ii: grupo O

Color de pelaje en gatos serie alélica CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme CsCs, Csca, Csc: Siamés CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese caca ,cac : Semialbino cc: Albino CsCb: tonquines (codominancia)

Color Uniforme

Siamés

Burmese

Tonquinés

Albino

Resumen Dominancia completa Dominancia incompleta Codominancia Sobredominancia Epístasis Genes aditivos Genes letales Pleiotropía Alelos múltiples Penetrancia Expresividad Serie alélica Mecanismos intraalélicos Mecanismos interalélicos